Pentru un plan eficient
de tratament personalizat al cancerului
Prime DX® ® este un test avansat pentru determinarea profilului molecular complet al tumorii, compatibil atât cu țesutul tumoral (FFPE), cât și cu biopsia lichidă pe bază de sânge (plasmă).
În era actuală a medicinei de precizie, înțelegerea alterărilor genetice care stau la baza cancerului este esențială pentru selectarea celei mai potrivite strategii de tratament.
Testarea prime DX® oferă informații clinice valoroase care ajută medicii să identifice opțiunile terapeutice potențiale adaptate biologiei tumorale a fiecărui pacient, inclusiv:
Prin furnizarea unui profil molecular extins dintr-un singur test, prime DX® susține decizii de tratament informate și individualizate pe multiple căi terapeutice..
prime DX® realizează determinarea profilului molecular printr-o analiză NGS (Secvențiere de Nouă Generație) a 1.021 de gene, combinată cu secvențierea ARN a exomului, pentru o evaluare moleculară completă a tumorii.
prime DX® permite evaluarea simultană a mai multor biomarkeri cu relevanță clinică:
prime DX® combină acum analiza completă a ADN-ului (1021 de gene) cu
captarea țintită prin secvențierea ARN a exomului, permițând o evaluare moleculară mai completă și mai relevantă clinic a tumorii.
Secvențierea ADN identifică variante cu un singur nucleotid (SNV),
inserții/deleții (indels), variații ale numărului de copii (CNV), și rearanjamente structurale selectate, în timp ce secvențierea ARN permite detectarea directă a
fuziunilor genice și a evenimentelor de splicing.
Această abordare integrată îmbunătățește semnificativ sensibilitatea și specificitatea
detecției fuziunilor, în special în cazurile în care breakpoint-urile genomice sunt complexe, intronice sau insuficient acoperite de metodele bazate exclusiv pe ADN.
De asemenea,
Prin integrarea analizei deficienței de recombinare omoloagă (HRD) în luarea deciziilor clinice, medicii pot:
Noul test prime DX® oferă analiză HRD atât prin detectarea mutațiilor BRCA1/2 sau ale altor gene HRR ,cât și prin evaluarea instabilității genomice (Rediscore®).
Această abordare NGS cuprinzătoare oferă o evaluare integrată atât a CGP (Comprehensive Genomic Profiling), cât și a statusului HRD într-un singur test.
Reprezintă un progres semnificativ față de majoritatea testelor disponibile, dedicate exclusiv evaluării HRD, și contribuie la o evaluare moleculară completă a tumorii.
| ATM | ATR | ATRX | BAP1 | BARD1 | BLM | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDK12 |
| CHEK1 | CHEK2 | C11orf30 | ERCC1 | FAM175A | FANCA | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF |
| FANCG | FANCL | FANCM | MRE11 | NBN | PALB2 | RAD50 | RAD51 | RAD51B | RAD51C |
| RAD51D | RAD52 | RAD54L | RECQL | RECQL4 | WRN |
Aplicații extinse
Deși utilizarea HRD (deficienței de recombinare omoloagă) ca biomarker este cel mai bine stabilită în cancerul ovarian, aceasta este aplicată tot mai mult la o gamă mai largă de tipuri de tumori, inclusiv:
• Cancer mamar
• Cancer pancreatic
• Cancer de prostată
Evaluarea HRD ssprijină selectarea strategiilor terapeutice țintite, îmbunătățind implementarea oncologiei de precizie în multiple indicații.
Notă:
Tipuri suplimentare de tumori pot fi evaluate la solicitare inițială.
Prin concentrarea asupra transcriptomului exprimat, secvențierea ARN confirmă relevanța funcțională a alterărilor detectate, reducând rezultatele fals-pozitive și fals-negative și sporind încrederea în interpretarea clinică.
Testul vizează regiunile codante ale peste 20.000 de gene și mai mult de 69.000 de transcripte, inclusiv acoperire parțială a regiunilor UTR, asigurând detectarea amplă și precisă a fuziunilor genice cu relevanță clinică.
Componenta ARN este optimizată special pentru probe clinice dificile, cum ar fi materialul derivat din FFPE, asigurând performanță robustă în contextul diagnostic de rutină, unde calitatea probelor poate fi limitată.
Menține o performanță ridicată chiar și în cazul unui ARN degradat sau în cantitate redusă, furnizând rezultate fiabile și reproductibile.
Analiza ARN prin prime DX® permite detectarea cu sensibilitate ridicată a
fuziunilor genice și a alterărilor transcriptomice, sprijinind atât
luarea deciziilor terapeutice, cât și diagnosticul precis.
Adăugarea secvențierii ARN oferă avantaje importante în managementul pacienților:
Platforme de testare de ultimă generație: Utilizând tehnologii avansate de Secvențiere de Nouă Generație (NGS), în combinație cu
instrumente bioinformatice disponibile comercial și dezvoltate intern, abordarea noastră integrată de testare asigură date precise, fiabile și complete.
Echipă științifică cu experiență: Echipa noastră este formată din biologi moleculari și geneticieni specializați care transformă datele genomice în informații clinice acționabile, sprijinind și optimizând abordările terapeutice personalizate.
Două perspective, un profil puternic: Integrarea biopsiei tisulare și a celei lichide pentru medicină de precizie.
Testul prime DX® este efectuat într-un laborator acreditat CAP, iar analiza genelor și biomarkerilor selectați se încadrează în domeniul acreditării conform ISO 15189:2022.
Secvențierea de Nouă Generație (NGS) este efectuată folosind platformele MGI DNBSEQ-T7 și MGI DNBSEQ-G400, care, împreună cu reactivii utilizați, sunt CE-IVD, asigurând sensibilitate ridicată și specificitate în procesarea mai multor probe simultan.
Determinarea profilului molecular al țesutului tumoral, cu detalii despre mutațiile genetice specifice și acces interactiv la informații despre gena respectivă
Terapii aprobate recomandate conform ghidurilor internaționale care pot aduce beneficii semnificative pacientului respectiv, cu acces interactiv la studii clinice
Terapii oncologice aprobate sugerate care pot aduce beneficii semnificative pacientului respectiv, cu acces interactiv la studii clinice
Terapii oncologice investigaționale sugerate, cu acces interactiv la studii clinice
Tratamente cu rezistență asociată care nu vor aduce beneficii pacientului respectiv
Sugestii de medicamente cu indicații documentate
Genekor asigură un nivel ridicat de calitate, fiabilitate și securitate prin acreditări și certificări recunoscute internațional.
*În limitele domeniului oficial de acreditare.
Care pacienți sunt eligibili pentru test?
Toți pacienții cu o tumoare solidă sunt eligibili.
Cât durează până la primirea rezultatelor?
15 zile lucrătoare
Ce tip de probă și ce cantitate este necesară pentru test?
Pentru analiza Prime DX®, este necesar un bloc tumoral FFPE din cea mai recentă intervenție chirurgicală, cu un conținut tumoral de peste 20%, excluzând probele osoase sau biopsiile cu 3–5 carote. Se poate trimite fie blocul întreg, fie patru secțiuni de 3 μm pe lame cu încărcare pozitivă (uscate la aer la temperatura camerei, neîncălzite, plane, fără cute), precum și șase secțiuni nestocolite suplimentare de 10 μm.
De ce este necesară analizarea atâtor gene?
Deoarece un număr tot mai mare de terapii țintite vizează alterări genice specifice detectate la un procent mic de pacienți, utilizarea unui panel multi-genic extins generează un volum mare de informații clinice de înaltă valoare. Aceasta crește semnificativ probabilitatea de a identifica un plan terapeutic personalizat pentru fiecare pacient. În plus, s-a demonstrat că cu cât numărul de gene analizate este mai mare, cu atât calculul TMB (încărcăturii mutaționale tumorale) este mai fiabil.
În cazurile în care nu există suficient țesut sau țesutul prezent nu are ADN și/sau ARN de calitate optimală:
În cazurile în care nu există suficient țesut sau țesutul prezent nu are ADN și/sau ARN de calitate optimală, se recomandă testul prime DX® Liquid. Testul prime DX Liquid® constă, de asemenea, dintr-un panel de 1021 de gene și include evaluarea biomarkerilor pentru imunoterapie, cum ar fi MSI, TMB și zigozitatea HLA, permițând medicului curant să elaboreze un plan de tratament eficient pentru pacient, incluzând terapia țintită, imunoterapia, chimioterapia și evaluarea eligibilității pentru studii clinice.
Se recomandă o rebiopsie sau poate fi utilizat materialul dintr-o biopsie anterioară?
Ori de câte ori este posibil, se recomandă utilizarea țesutului recent sau a unei noi biopsii (re-biopsie). Țesutul dintr-o biopsie mai veche este considerat neoptimal în următoarele situații:
Când nu se poate obține țesut nou sau țesutul disponibil este insuficient ca cantitate sau calitate, se recomandă Prime DX® Liquid.
De ce trebuie să semnez formularul de consimțământ?
GeneKor Medical S.A. urmează sisteme certificate de calitate și securitate a informațiilor, care necesită consimțământul scris al fiecărui pacient pentru utilizarea materialului genetic în scopul testării diagnostice. În plus, consimțământul scris este obligatoriu conform reglementărilor actuale privind protecția datelor.
Există condiții speciale de transport?
Proba trebuie păstrată la temperatura camerei (25°C). În perioada de vară, recomandăm includerea unui pachet de gheață în kit. Pachetul de gheață nu trebuie să intre în contact direct cu probele sau documentele însoțitoare.
Cum efectuez plata pentru test?
Departamentul nostru de servicii pentru clienți vă va furniza un cod unic de plată prin e-banking sau, alternativ, plata poate fi efectuată prin card de credit/debit sau transfer bancar.
Testul este acoperit de vreo asigurare publică/privată?
Pentru informații privind acoperirea costurilor, vă rugăm să contactați furnizorul dvs. de asigurări sau echipa noastră de servicii pentru clienți.
Cum pot trimite proba mea?
Pentru a programa colectarea și returnarea probei dvs., vă rugăm să ne contactați.
Echipa noastră de relații cu clienții este disponibilă pentru a răspunde întrebărilor dumneavoastră cu privire la serviciile oferite de Genekor. Pentru a comanda oricare dintre testele efectuate de Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.
*Pentru finalizarea testului, este necesară completarea și transmiterea Formularului de consimțământ disponibil la linkul de mai jos.
Pentru mai multe informații despre conținutul științific, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com
Descărcați broșura informativă aici.
*Comenzi în Emiratele Arabe Unite aici.