Pre efektívny personalizovaný
onkologický terapeutický manažment
Prime DX®predstavuje pokročilé vyšetrenie komplexného molekulárno-genetického profilovania nádoru, kompatibilné s nádorovým tkanivom (FFPE) aj s tekutou biopsiou z periférnej krvi (plazma).
V súčasnej ére precíznej medicíny je detailná charakterizácia genetických alterácií podieľajúcich sa na tumorigenéze a progresii malignít zásadná pre optimálny výber individualizovanej terapeutickej stratégie.
Testovanie prime DX® poskytuje klinicky interpretovateľné molekulárne poznatky, ktoré umožňujú lekárom identifikovať potenciálne terapeutické modality prispôsobené biologickým charakteristikám nádoru každého pacienta, vrátane:
Poskytovaním rozsiahleho molekulárneho profilu prostredníctvom jediného vyšetrenia prime DX® podporuje informované a individualizované terapeutické rozhodovanie naprieč viacerými liečebnými modalitami.
prime DX® zabezpečuje rozsiahle molekulárne profilovanie pomocou NGS (next-generation sequencing) panela zahŕňajúceho 1021 génov v kombinácii s exómovým RNA sekvenovaním, čo umožňuje komplexnú molekulárnu charakterizáciu nádoru. .
prime DX® umožňuje simultánne hodnotenie viacerých klinicky relevantných biomarkerov:
prime DX® aktuálne integruje komplexnú DNA analýzu (1021 génov) s
cieleným exómovým RNA sekvenovaním, čím umožňuje komplexnejšiu a klinicky významnejšiu charakterizáciu nádorových profilov.
DNA sekvenovanie identifikuje jednonukleotidové varianty (SNV), inzercie/delécie (indely), zmeny počtu kópií génov (CNV) a vybrané štrukturálne genomické prestavby, zatiaľ čo RNA sekvenovanie umožňuje priamu detekciu exprimovaných génových fúzií a aberantných zostrihových (splicing) udalostí.
Tento integrovaný diagnostický prístup významne zvyšuje senzitivitu a špecificitu detekcie génových fúzií, najmä v prípadoch komplexných genomických zlomov, intronických prestavieb alebo nedostatočného pokrytia DNA-založenými metodikami.
Ďalej:
Integráciou analýzy deficitu homologickej rekombinácie (HRD) do klinického rozhodovacieho procesu môžu lekári:
Nový test prime DX® ponúka HRD analýzu prostredníctvom detekcie mutácií BRCA1/2 alebo ďalších HRR génov, ako aj hodnotenie genomickej nestability (Rediscore®).
Tento komplexný NGS prístup poskytuje integrované hodnotenie komplexného genomického profilovania (CGP) aj HRD statusu v rámci jediného vyšetrenia.
Predstavuje významný pokrok oproti väčšine dostupných testov zameraných výlučne na samotné hodnotenie HRD a prispieva ku komplexnejšej molekulárnej charakterizácii nádoru.
| ATM | ATR | ATRX | BAP1 | BARD1 | BLM | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDK12 |
| CHEK1 | CHEK2 | C11orf30 | ERCC1 | FAM175A | FANCA | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF |
| FANCG | FANCL | FANCM | MRE11 | NBN | PALB2 | RAD50 | RAD51 | RAD51B | RAD51C |
| RAD51D | RAD52 | RAD54L | RECQL | RECQL4 | WRN |
Širšie klinické uplatnenie
Hoci je využitie HRD (deficitu homologickej rekombinácie) ako biomarkeru najlepšie etablované pri karcinóme ovária, jeho využitie sa čoraz viac rozširuje aj na širšie spektrum nádorových ochorení, vrátane:
• karcinóm prsníka
• karcinóm pankreasu
• karcinóm prostaty
Hodnotenie HRD podporuje výber cielených terapeutických stratégií a rozširuje možnosti precíznej onkológie naprieč viacerými onkologickými indikáciami.
Poznámka:
Ďalšie typy malignít môžu byť vyhodnotené na základe individuálnej vstupnej požiadavky.
Zameraním na exprimovaný transkriptóm RNA sekvenovanie potvrdzuje funkčný význam detegovaných molekulárnych alterácií, redukuje počet falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov a zvyšuje spoľahlivosť klinickej interpretácie.
Test cieli na kódujúce oblasti viac ako 20 000 génov a viac než 69 000 transkriptov vrátane čiastočného pokrytia UTR oblastí, čím zabezpečuje širokú a presnú detekciu klinicky relevantných génových fúzií.
RNA komponenta je špecificky optimalizovaná pre náročné klinické vzorky, vrátane FFPE materiálu, a zabezpečuje robustný analytický výkon v rutinnej diagnostickej praxi, kde môže byť kvalita vzorky limitovaná.
Systém si zachováva vysoký analytický výkon aj pri nízkom vstupnom množstve alebo degradovanej RNA, čím poskytuje spoľahlivé a reprodukovateľné výsledky.
RNA analýza prostredníctvom prime DX® umožňuje vysoko senzitívnu detekciu
génových fúzií a transkriptomických alterácií a podporuje terapeutické rozhodovanie aj presnú molekulárnu diagnostiku.
Pridanie RNA sekvenovania prináša významné benefity v manažmente starostlivosti o pacientov:
Pokročilé testovacie platformy: Využívame moderné technológie sekvenovania novej generácie (NGS) v kombinácii s komerčne dostupnými aj proprietárnymi bioinformatickými nástrojmi. Integrovaný diagnostický prístup zabezpečuje presné, reprodukovateľné a komplexné molekulárne dáta.
Skúsený vedecký tím:Náš tím pozostáva zo špecializovaných molekulárnych biológov a genetikov, ktorí transformujú genomické dáta do klinicky využiteľných poznatkov a podporujú optimalizáciu personalizovaných terapeutických stratégií.
Dva pohľady, jeden komplexný profil: Kombinácia tkanivovej a tekutej biopsie pre precíznu onkologickú starostlivosť.
Test prime DX® je realizovaný v laboratóriu akreditovanom CAP, pričom analýza vybraných génov a biomarkerov spadá do rozsahu akreditácie podľa ISO 15189:2022.
Sekvenovanie novej generácie (NGS) je realizované na platformách MGI DNBSEQ-T7 a MGI DNBSEQ-G400, ktoré sú spolu s použitými reagenciami certifikované ako CE-IVD, čím zabezpečujú vysokú senzitivitu a špecificitu pri paralelnom spracovaní viacerých vzoriek.
molekulárny profil nádoru s detailnými údajmi o špecifických génových alteráciách a interaktívnym prístupom k informáciám o jednotlivých génoch
odporúčané schválené terapeutické postupy podľa medzinárodných guidelines, ktoré môžu predstavovať významný klinický benefit pre konkrétneho pacienta, s interaktívnym prístupom ku klinickým štúdiám
navrhované schválené protinádorové terapie, ktoré môžu predstavovať významný klinický benefit pre konkrétneho pacienta, s interaktívnym prístupom ku klinickým štúdiám
navrhované experimentálne protinádorové terapeutické modality s interaktívnym prístupom ku klinickým štúdiám
terapie asociované s rezistenciou, ktoré pravdepodobne nebudú mať klinický prínos pre konkrétneho pacienta
návrhy liečiv s podloženými klinickými indikáciami
Genekor zabezpečuje vysokú úroveň kvality, spoľahlivosti a bezpečnosti prostredníctvom medzinárodne uznávaných akreditácií a certifikácií.
*V rámci oficiálneho rozsahu akreditácie.
*Pre viac informácií o vedeckom obsahu kontaktujte: scientific.support@genekor.com
*Propagačnú brožúru si stiahnite tu.