Image
Loading

Prime DX®
Personaalne täppismeditsiini lahendus

Prime DX® on täiustatud analüüs terviklikuks kasvaja molekulaarseks profileerimiseks, mis sobib nii kasvajakoele (FFPE) kui ka verepõhisele vedelbiopsiale (plasma).

Tänapäeva täppismeditsiini ajastul on vähki põhjustavate geneetiliste muutuste mõistmine hädavajalik kõige sobivama ravistrateegia valimiseks. Prime DX® testimine annab kliiniliselt rakendatavat informatsiooni, mis aitab arstidel tuvastada võimalikke ravivõimalusi vastavalt iga patsiendi kasvaja bioloogiale, sealhulgas:

  • Sihtmärkravi
  • Immunoteraapia
  • Keemiaravi

Ühe testiga laiapõhjalise molekulaarse profiili pakkumise kaudu toetab Prime DX® teadlikke ja individualiseeritud raviotsuseid mitmete ravivõimaluste lõikes.

Prime DX® võimaldab 1021 geeni laiapõhjalist molekulaarset profileerimist NGS (järgmise põlvkonna sekveneerimine) tehnoloogial koos eksoomi RNA sekveneerimisega, võimaldades kasvaja terviklikku iseloomustamist.

Prime DX® võimaldab samaaegselt hinnata mitmeid kliiniliselt olulisi biomarkereid.

Immunoteraapia biomarkerid:

» Kasvaja mutatsioonikoormus (TMB) » Mikrosatelliitide ebastabiilsus (MSI) » HLA sügootsus

PARP inhibiitoritega seotud biomarkerid:

» Genoomse ebastabiilsuse analüüs (GIS)

Immunohistokeemia (IHC) biomarkerid:

» PD-L1 » HER2 » FRα » CLDN18.2 » c-MET

Kasvajast sõltumatud biomarkerid:

» NTRK1/2/3 fusioonid
» RET fusioonid
» BRAF V600E mutatsioon
» HER2 amplifikatsioon

Prime DX® ühendab tervikliku DNA analüüsi (1021 geeni) eksoomi RNA sekveneerimise sihtmärgistatud lähenemisega, võimaldades kasvaja profiili täielikumat ja kliiniliselt olulisemat iseloomustamist.

DNA sekveneerimine tuvastab üksiknukleotiidsed variandid (SNV), insertsioonid/deletsioonid (indelid), koopianumbri variatsioonid (CNV) ja valitud struktuursed ümberkorraldused, samas kui RNA sekveneerimine võimaldab ekspresseeritud geenifusioonide ja splaissingute otsest tuvastamist.

See integreeritud lähenemine suurendab märkimisväärselt fusioonide tuvastamise tundlikkust ja spetsiifilisust.

Prime DX® test on soovitatav järgmistes olukordades:

  • Kasvajad, mille puhul standardravi puudub
  • Kaugelearenenud soliidtuumorid
  • Teise rea või hilisema ravi planeerimine
  • Harvaesinevad kasvajad
  • Teadmata primaarse päritoluga kasvajad
    Kasvajad
    , mille puhul on palju ravivõimalusi ning kus arst peab patsiendi individuaalse kasvaja profiili põhjal määrama kõige tõhusama ravi

Lisaks,

  • Immuunvastuse biomarkerite tuvastamiseks, et hinnata immuunteraapia sobivust ja toetada tõhusa raviplaani koostamist.

Prime DX® ja RediScore® NGS munasarja-, rinna-, pankrease-, ja eesnäärmevähi korral

Homoloogilise rekombinatsiooni puudulikkuse (HRD) analüüsi integreerimine kliinilisse otsustusprotsessi võimaldab arstidel:

    • Täpsustada ravivalikut ja personaliseerida ravi ka väljaspool BRCA mutatsioonide tulemusi.
    • Prognoosida ravivastust DNA-d kahjustavatele ravimitele ja PARP inhibiitoritele.
    • Parandada ravitulemusi täpsemate ja teadlikumate ravistrateegiate abil.
    • HRD testimine on oluline täiendav diagnostiline tööriist, mis toetab täppisonkoloogia rakendamist vähiravis.

Uus Prime DX® test võimaldab HRD analüüsi nii BRCA1/2 kui ka teiste HRR geenimutatsioonide tuvastamise kaudu ning genoomse ebastabiilsuse (RediScore®) hindamise abil.

See terviklik NGS-lähenemine võimaldab ühes analüüsis hinnata nii laiaulatuslikku genoomset profileerimist (CGP) kui ka HRD staatust.

Võrreldes enamiku praegu kasutatavate testidega, mis keskenduvad ainult HRD hindamisele, pakub Prime DX® märkimisväärselt põhjalikumat molekulaarset kasvaja iseloomustamist.

Analüüsitavad HR-geenid

ATMATRATRXBAP1BARD1BLMBRCA1BRCA2BRIP1CDK12
CHEK1CHEK2C11orf30ERCC1FAM175AFANCAFANCCFANCD2FANCEFANCF
FANCGFANCLFANCMMRE11NBNPALB2RAD50RAD51RAD51BRAD51C
RAD51DRAD52RAD54LRECQLRECQL4WRN

Laiem kasutusvaldkond

Kuigi HRD-d (homoloogilise rekombinatsiooni puudulikkuse) kasutatakse biomarkerina kõige enam munasarjavähi korral, rakendatakse seda üha rohkem ka teiste kasvajatüüpide puhul, sealhulgas:

  • Rinnavähk
  • Pankreasevähk
  • Eesnäärmevähk
  • Infoks:
    Täiendavate kasvajatüüpide hindamine on võimalik esialgse päringu alusel.

    Kombineeritud DNA/RNA analüüsi eelised

    Kombineeritud DNA/RNA analüüsi eelised

    RNA sekveneerimine keskendub ekspresseeritud transkriptoomile, kinnitades tuvastatud geneetiliste muutuste funktsionaalset olulisust. See aitab vähendada valepositiivseid ja valenegatiivseid tulemusi ning suurendab kliinilise tõlgendamise usaldusväärsust.

    Analüüs hõlmab enam kui 20 000 geeni kodeerivaid piirkondi ja üle 69 000 transkripti, sealhulgas UTR piirkondade osalist katvust, võimaldades kliiniliselt oluliste geenifusioonide laiapõhjalist ja täpset tuvastamist.

    RNA komponent on spetsiaalselt optimeeritud keerukate kliiniliste proovide, sealhulgas FFPE materjali analüüsimiseks, tagades usaldusväärse toimivuse ka tavapärases diagnostikas, kus proovimaterjali kvaliteet võib olla piiratud.

    Analüüs säilitab kõrge kvaliteedi ka väikese RNA koguse või degradeerunud RNA korral, võimaldades usaldusväärseid ja reprodutseeritavaid tulemusi.

    Prime DX® RNA analüüs võimaldab suure tundlikkusega tuvastada geenifusioone ja transkriptoomseid muutusi, toetades nii täpset diagnoosimist kui ka ravistrateegiate valikut.

    RNA sekveneerimise eelised patsiendi ravis

    • Võimaldab tuvastada teadaolevaid, uusi ja harvaesinevaid fusioontranskripte diagnostilise ja terapeutilise tähtsusega.
    • Suurendab kliiniliselt oluliste muutuste tuvastamise tundlikkust sihtmärkravi valikul, sealhulgas:
      • ALK
      • NTRK
      • RET
      • ROS1
      • FGFR2/3
    • Toetab geeni ümberkorraldustest tingitud kasvajate täpset klassifitseerimist, eriti sarkoomide korral.
    • Võimaldab tuvastada RNA taseme muutusi, nagu alternatiivne splaissing ja eksoni vahelejätmise variandid, sealhulgas EGFRvIII ja MET ekson 14 skipping.

    Meie tehnoloogia ja kompetents

    Kaasaegsed testimisplatvormid: Kasutame kaasaegseid järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiaid koos kommertslike ja ettevõttesiseste bioinformaatiliste tööriistadega, tagades täpse, usaldusväärse ja tervikliku andmeanalüüsi.

     

    Kogenud teadustiim: Meie meeskonda kuuluvad spetsialiseerunud molekulaarbioloogid ja geneetikud, kes tõlgendavad genoomseid andmeid kliiniliselt rakendatavaks informatsiooniks ning toetavad personaliseeritud ravilahenduste kujundamist.

     

    Kaks vaatenurka – üks terviklik profiil: Koekoe ja vedelbiopsia kombineerimine võimaldab veelgi täpsemat personaliseeritud ravi.

     

    Prime DX® analüüs viiakse läbi CAP-akrediteeritud laboris ning valitud geenide ja biomarkerite analüüs kuulub ISO 15189:2022 akrediteerimisulatuse alla.

     

    NGS analüüsid teostatakse MGI DNBSEQ-T7 ja MGI DNBSEQ-G400 platvormidel. Kasutatavad seadmed ja reagendid on CE-IVD sertifikaadiga, tagades kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisuse mitme proovi samaaegsel analüüsimisel.

    Eelised

    • Suur informatsiooni maht ja kõrge kvaliteet
    • Lühem analüüsi teostamise aeg
    • Optimeeritud kulutõhusus

    Tulemuste aruanne

    Prime DX® tulemuste aruanne sisaldab põhjalikku ülevaadet kõigist leitud muutustest, sealhulgas:
    • Kasvaja molekulaarne profileerimine koos konkreetsete geenimutatsioonide kirjeldusega;

    • rahvusvaheliste ravijuhiste alusel soovitatud heakskiidetud ravimeetodid;

    • soovitatud vähiravid koos interaktiivse ligipääsuga kliinilistele uuringutele;

    • uuritavad ja arendatavad ravimeetodid koos kliiniliste uuringute infoga;

    • ravimid, mille suhtes on tuvastatud resistentsus;

    • dokumenteeritud näidustustega ravisoovitused.

    Akrediteeringud ja sertifikaadid

    Genekor tagab kõrge kvaliteedi, usaldusväärsuse ja andmekaitse rahvusvaheliselt tunnustatud akrediteeringute ja sertifikaatide kaudu.

     

    • Kliiniline usaldusväärsus: CAP-akrediteeritud labor ja akrediteeritud vastavalt ISO 15189:2022 standardile (sertifikaat nr 822)*, tagades kõrged kliinilise täpsuse standardid.
    • Andmeturve: Sertifitseeritud vastavalt ISO/IEC 27001:2022 standardile infoturbe juhtimissüsteemi jaoks, tagades tundlike andmete kaitse.
    • Kvaliteedijuhtimine: Sertifitseeritud kvaliteedijuhtimissüsteem vastavalt ISO 9001:2015 standardile, tagades protsesside ja teenuste pideva parendamise.
    • Meetodi usaldusväärsus: Prime DX® test kasutab CE-IVD reagente ning IVDR määrusega kooskõlas olevat andmeanalüüsi ja klassifitseerimise tarkvara.

     

    *Vastavalt ametlikule akrediteerimisulatusele.

    Lisainfo saamiseks külastage testi veebilehte.

    Korduma kippuvad küsimused
    Arstidele

    Millistele patsientidele test sobib?

    Test sobib kõikidele tahkete kasvajatega patsientidele.

    Kui kiiresti tulemused saabuvad?

    15 tööpäeva jooksul.

    Milline proov on vajalik?

    Prime DX® analüüsiks on vajalik hiljutise operatsiooni FFPE kasvajaplokk, mille kasvajasisaldus on üle 20%.

    Võimalik on saata:

    • Kogu plokk
    • Neli 3 μm lõiku positiivselt laetud klaasil
    • Kuus täiendavat värvimata 10 μm lõiku

    Miks analüüsitakse nii palju geene?

    Lai geenipaneel suurendab võimalust leida patsiendile sobiv personaliseeritud ravi ning parandab TMB (Tumor Mutational Burden) hindamise usaldusväärsust.

    Mida teha, kui koe kvaliteet ei ole piisav?

    Sellisel juhul soovitatakse Prime DX Liquid® testi.
    See sisaldab samuti 1021 geeni paneeli ning hindab immunoteraapia biomarkereid:
    • MSI
    • TMB
    • HLA sügosüütsus

    Kas soovitatav on uus biopsia?

    Võimalusel soovitatakse kasutada värsket koeproovi või teha kordusbiopsia.
    Vanem koeproov ei pruugi olla optimaalne:
    • pärast sihtmärkravi;
    • pärast keemiaravi või immunoteraapiat;
    • haiguse progresseerumisel;
    • metastaatilise haiguse korral.

    Miks on vajalik nõusolekuvorm?

    Kirjalik nõusolek on vajalik geneetilise materjali kasutamiseks diagnostilistel eesmärkidel ning andmekaitseregulatsioonide täitmiseks.

    Kas proovide transportimiseks on erinõudeid?

    Proove tuleb säilitada toatemperatuuril (25 °C).
    Suveperioodil soovitatakse kasutada külmaelementi, mis ei tohi puutuda otseselt kokku proovide ega dokumentidega.

    Kuidas toimub tasumine?

    Tasumine on võimalik:
    • e-panga viitenumbri alusel;
    • krediit- või deebetkaardiga;
    • pangaülekandega.

    Kas test on kindlustusega kaetud?

    Palun pöörduge oma kindlustusandja või meie klienditeeninduse poole.

    Kuidas proovi saata?

    Proovi transpordi korraldamiseks võtke meiega ühendust.

    Kuidas tulemused edastatakse?

    Tulemused edastatakse arstile turvalise võrgu kaudu ning patsiendile turvalise ligipääsukoodiga e-posti teel.

    Korduma kippuvad küsimused
    Patsientidele

    Kuidas testi tellida?

    Meie klienditeenindus aitab kõigis Genekori teenustega seotud küsimustes.

    Testi tellimiseks võtke meiega ühendust.

    Testi teostamiseks tuleb täita ja allkirjastada nõusolekuvorm.
    Kui soovite saata proovimaterjali, võtke meiega ühendust, et korraldada vajalik logistika.

    Kui soovite meile oma proovi saata, võtke meiega ühendust, et korraldada kõik vajalikud toimingud.
    Kontakt

    *Teadusliku sisu kohta lisainfo saamiseks:
    scientific.support@genekor.com

    Infomaterjali saab alla laadida siit.