Analiza profilului molecular al tumorii și a predispoziției genetice în biopsia lichidă!
Posibilitatea de a efectua prime DX® Liquid pe probe de biopsie lichidă oferă medicului curant un instrument rapid, cu aplicabilitate clinică imediată, pentru evaluarea profilului molecular al tumorii și identificarea celui mai eficient tratament.
prime DX® Liquid din cadrul Genekor utilizează secvențiere de nouă generație (NGS) a 1021 de gene și o platformă avansată care analizează atât ADN-ul liber circulant (cfDNA), cât și ADN-ul extras din sânge periferic integral.
Această abordare permite testarea genetică germinală pentru 64 de gene, identificând și filtrând eficient mutațiile asociate cu CHIP (hematopoiezei clonale cu potențial nedeterminat), asigurând rezultate precise și mai fiabile.
Testarea profilului molecular al tumorii, cu detalii despre mutațiile genetice și acces interactiv la informații despre genele specifice
Terapii aprobate recomandate pe baza ghidurilor clinice internaționale, care pot aduce beneficii pacientului, cu acces la studii clinice relevante
Terapii aprobate sugerate, cu potențial beneficiu semnificativ pentru pacient, cu acces la studii clinice
Tratamente aflate în investigație, cu acces la studii clinice
Tratamente asociate cu rezistență, care nu sunt benefice pentru pacient
Sugestii de medicamente cu indicații documentate
| 64 de gene analizate pentru mutații genetice germinale | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| APC | ATM | ATR | ATRX | AXIN2 | BAP1 | BARD1 | BLM | BMPR1A | BRCA1 |
| BRCA2 | BRIP1 | CDH1 | CDK4 | CDKN2A | CHEK2 | EPCAM | FAM175A | FANCA | FANCL |
| FANCM | FH | GALNT12 | HOXB13 | MEN1 | MITF | MLH1 | MRE11 | MSH2 | MSH3 |
| MSH6 | MUTYH | NBN | NF1 | NF2 | NTHL1 | PALB2 | PMS2 | POLD1 | POLE |
| PTENRAD51C | RAD50 | RAD51B | RAD51C | RAD51D | RB1 | RECQL | RECQL4 | RET | RNF43 |
| SDHA | SDHB | SDHC | SDHD | SMAD4 | SMARCA4 | STK11 | TP53 | TSC1 | TSC2 |
| VHL | WRN | WT1 | XRCC2 |
prime DX® Liquid include acum estimarea fracției tumorale (TF) printr-o abordare avansată de deep learning bazată pe analiza dimensiunii fragmentelor de cfDNA (fragmentomics).
Prin evaluarea distribuției lungimii fragmentelor de ADN din plasmă, această metodă oferă o evaluare cantitativă a ADN-ului tumoral circulant (ctDNA), fără a necesita cunoașterea prealabilă a mutațiilor specifice tumorii.
Acest nivel suplimentar de informație îmbunătățește interpretarea rezultatelor biopsiei lichide, crește gradul de certitudine în rezultatele negative și susține monitorizarea neinvazivă a evoluției bolii în timp.
Fracția tumorală (TF) reprezintă proporția ADN-ului de origine tumorală din totalul ADN-ului liber circulant (cfDNA) plasmatic.
O fracție tumorală crescută mărește probabilitatea de detectare a variantelor specifice tumorii, în timp ce fracția tumorală scăzută poate indica o eliminare tumorală limitată, o boală în stadiu incipient sau un răspuns la tratament.
Fracția tumorală (TF) este influențată de biologia tumorii, încărcătura tumorală și tratament și trebuie întotdeauna interpretată în context clinic adecvat, în corelație cu datele moleculare și alte informații clinice relevante.
Platforme avansate: Valorificând tehnologii avansate de secvențiere de nouă generație (NGS), în combinație cu instrumente bioinformatice disponibile comercial și dezvoltate intern, abordarea noastră integrată asigură rezultate precise, fiabile și cuprinzătoare.
Echipă științifică specializată: Echipa noastră este formată din specialiști în biologie moleculară și geneticieni care transpun datele genomice în concluzii cu aplicabilitate clinică imediată, susținând și optimizând abordările terapeutice personalizate.
Testul prime DX® este efectuat în laboratorul Genekor, acreditat CAP, iar analiza genelor și biomarkerilor selectați se încadrează în domeniul de acreditare conform ISO 15189:2022.
Secvențierea de Nouă Generație (NGS) este realizată pe platformele MGI DNBSEQ-T7 și MGI DNBSEQ-G400, care, împreună cu reactivii utilizați, sunt certificate CE-IVD, asigurând înaltă sensibilitate și specificitate în procesarea simultană a mai multor probe.
Care sunt pacienții eligibili pentru test?
Toți pacienții cu tumori solide, atunci când există țesut insuficient sau lipsa unei biopsii recente.
Cât durează până primesc rezultatele?
15 zile lucrătoare
Ce tip de probă și ce cantitate sunt necesare pentru test?
Analiza prime DX® Liquid se realizează pe biopsie lichidă și este necesar sânge recoltat în recipiente speciale furnizate de Genekor – Cell-Free DNA BCT® (10 ml).
De ce este necesară analiza unui număr atât de mare de gene?
Pe măsură ce tot mai multe terapii țintite vizează alterări genice specifice identificate la un procent redus de pacienți, utilizarea unei analize multigenetice extinse generează un volum mare de informații clinice valoroase. Aceasta crește semnificativ probabilitatea identificării unui plan terapeutic personalizat pentru fiecare pacient.
În plus, s-a demonstrat că cu cât numărul de gene analizate este mai mare, cu atât calculul TMB este mai precis.
Există condiții speciale de transport?
Proba de sânge (biopsie lichidă) trebuie transportată la temperaturi de până la 20°C.
De ce trebuie să semnez formularul de consimțământ?
Genekor Medical S.A. respectă sisteme certificate de calitate și securitate a informației, care impun consimțământul scris al fiecărui pacient pentru utilizarea materialului genetic în scop diagnostic.
În plus, consimțământul scris este obligatoriu conform reglementărilor privind protecția datelor.
Testul este acoperit de asigurare publică sau privată?
Pentru informații privind acoperirea costurilor, vă rugăm să contactați furnizorul de asigurări sau echipa de relații cu clienții.
Cum se efectuează plata testului?
Departamentul de relații cu clienții vă va furniza un cod unic pentru plată prin e-banking sau plata se poate realiza prin card sau transfer bancar.
Cum pot trimite proba?
Pentru programarea recoltării și trimiterea probei, vă rugăm să ne contactați.
Cum voi primi rezultatele?
Rezultatele vor fi transmise medicului dumneavoastră printr-o rețea securizată și vă vor fi trimise prin e-mail, utilizând un cod unic de acces furnizat de serviciul de relații cu clienții.
Genekor asigură un nivel ridicat de calitate, fiabilitate și securitate prin acreditări și certificări recunoscute internațional.
*În limitele domeniului oficial de acreditare.
Echipa noastră de relații cu clienții este disponibilă pentru a răspunde întrebărilor dumneavoastră cu privire la serviciile oferite de Genekor. Dacă sunteți interesat de oricare dintre testele oferite de Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.
*Pentru finalizarea testului, este necesară completarea și transmiterea Formularului de consimțământ disponibil la linkul de mai jos.
*Pentru informații științifice suplimentare: scientific.support@genekor.com
*Broșura de prezentare poate fi descărcată de aici.