Image
Loading

Teste genetice

Testarea genetică identifică modificările la nivelul genelor care cauzează probleme de sănătate. Este utilizată în special pentru a diagnostica și a individualiza tratamentul bolilor rare și ereditare, precum și al diverselor tipuri de cancer.

De ce ar trebui să efectuez testarea genetică?

Medicul dumneavoastră vă poate sugera să faceți o testare genetică deoarece:

  • Consideră că este posibil să aveţi o boală cauzată de o mutație la nivelul uneia sau mai multor gene, ceea ce poate afecta semnificativ schema de tratament
  • cineva din familia dumneavoastră suferă de o boală cauzată de o mutație genetică
  • rude apropiate ale dumneavoastră au un anumit tip de cancer care poate fi moștenit
  • dumneavoastră sau partenera/partenerul dumneavoastră suferiţi de o boală care poate fi transmisă copiilor dumneavoastră
Image

Întrebări frecvente

De ce este testarea genetică atât de importantă?

Medicul dumneavoastră vă poate sugera să faceți o testare genetică deoarece:

  • Consideră că este posibil să aveţi o boală cauzată de o mutație la nivelul uneia sau mai multor gene, ceea ce poate afecta semnificativ schema de tratament
  • Cineva din familia dumneavoastră suferă de o boală cauzată de o mutație genetică
  • Rude apropiate ale dumneavoastră au un anumit tip de cancer care poate fi moștenit
  • Dumneavoastră sau partenera/partenerul dumneavoastră suferiţi de o boală care poate fi transmisă copiilor dumneavoastră

Dacă aveți întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică sau contactați unul dintre consilierii noștri științifici scientific.support@genekor.com.

De ce este testarea genetică atât de importantă?

Testarea genetică:

  • Ghidează medicul în personalizarea tratamentului dumneavoastră.
  • Ajută la diagnosticarea unei boli rare la dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau o rudă apropiată
  • Identifică dacă aveți un risc crescut de a face anumite boli, inclusiv unele tipuri de cancer
  • Îndrumă medicul spre a decide dacă sunteți un candidat bun pentru participarea la un studiu clinic
  • Utilă în a se stabili dacă un anumit sindrom moştenit vă poate afecta pe dumneavoastră, copilul dumneavoastră sau orice alt membru al familiei şi în a decide asupra modului de gestionare a stării de sănătate şi/sau asupra posibilităţii de a avea copii

Se oferă consiliere genetică la Genekor?

La Genekor, oferim consiliere genetică gratuită tuturor persoanelor examinate care o doresc. În funcție de istoricul personal și familial de sănătate, medicul dumneavoastră vă poate îndruma spre consiliere genetică. Aflați mai multe informații aici!

În care cazuri consultanții noștri științifici vă pot fi de folos:

  • Interpretarea rezultatelor testului și informarea dumneavoastră și medicului dumneavoastră în legătură cu decizii de tratament
  • Vă vor explica modul în care pot fi afectaţi membrii familiei dumneavoastră dacă testul relevă prezenţa unui sindrom grav în familie și vă vor prezenta opțiunile disponibile
  • Evaluarea beneficiilor pe care le veți avea dacă urmați un tratament specific
  • Evaluarea riscului de a transmite genetic un sindrom copiilor dumneavoastră

Teste preventive

Test de cancer
  • HerediGENE® Test

    Detectează cancerul ereditar și ajută la gestionarea pacientului și/sau familiei acestuia.

Test cardiologic
  • Testele Cordis DX®

    Detectează bolile cardiovasculare ereditare și ajută la prevenția și gestionarea consecințelor acestora.

Farmacogenetică
  • Testul MyTheragene®

    Indică substanțele farmaceutice care sunt metabolizate adecvat în organism și cele care trebuie evitate.

  • TPMT

    Contribuie la stabilirea parcursului metabolic al medicamentelor tiopurine și contribuie la evaluarea riscului de dezvoltare a mielosupresiei severe după administrarea de tiopurine.

  • CYP2C9

    Stabilește parcursul metabolic al substanței active Siponimod, care este administrat pacienților cu scleroză multiplă.

  • CYP2C9 & VKORC1

    Stabilește parcursul metabolic al medicamentului warfarină, administrat pacienților pentru controlul episoadelor trombotice severe.

  • CYP2C9 & CYP2C19 & ABCB1

    Identifică potențialul de variație a concentraţiilor de clopidogrel la pacienții cu boli cardiovasculare și stabilește doza adecvată pentru o gestionare optimă a pacienților.

  • Testul MyThrombogene®

    Identifică susceptibilitatea pacienților la tromboză şi embolism cardiovascular, ereditare sau dobândite.

Teste de diagnostic

Test de cancer
  • Oncotype DX® Test

    -BREAST (cancer mamar)

    Testul genetic Oncotype DX® pentru cancerul de sân poate ajuta la decizia de a începe sau de a evita chimioterapia în tratamentul precoce al cancerului de sân.

    Ajută, de asemenea, la determinarea probabilităţii de recidivă a cancerului în viitor.

  • Com.Pl.it DX® Test

    -LUNG (plămân)

    Test multigenic care analizează biologia tumorii la cancerul pulmonar fără celule mici, și care contribuie la individualizarea tratamentului.

    -COLON

    Test multigenic creat în vederea selectării tratamentului optim țintit pentru pacienții cu cancer de colon.

    -LIQUID (din probă biologică lichidă)

    Test multigenic de detecție și monitorizare a mutațiilor genetice asociate cu tratamentele țintite pentru multe tipuri de cancer. Pentru test este necesară doar o probă de sânge.

    -Testul de biopsie lichidă multigenă BREAST pentru femeile în postmenopauză cu cancer mamar recidivant sau metastatic ER+, HER2

  • prime DX® Test

    Test multigenic care analizează biologia tumorii și imunoterapia și biomarkerii asociaţi cu inhibitori PARP pentru a crea o schemă de tratament individualizat şi eficient.

  • prime DX® Liquid

    Stabilirea profilului molecular al tumorii pe baza unei biopsii lichide

  • Avantect®

    Un test pionier pentru detectarea timpurie și diagnosticarea precoce a cancerului pancreatic

  • Avantect Ovarian®

    Detectarea cancerului ovarian în stadiu incipient prin analiza moleculară Avantect Ovarian

  • iGenome®

    Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.

  • MyWES®

    Testul MyWES® se bazează pe analiza de secvențiere a întregului exom (WES – Whole Exome Sequencing) și efectuează un screening complet a peste 20.000 de gene pentru a detecta și diagnostica bolile genetice.

  • Clinkor®

    Testul Clinical Exome pentru diagnosticul bolilor genetice.

  • Signatera®

    Test de detecție moleculară a bolii reziduale minime din sânge care depistează mai devreme decât tehnicile standard dacă există cancer rezidual și ajută la prognosticul recidivei.

  • BRCA Test

    -BRCA GERMLINE

    Detectează cancerul mamar și ovarian ereditar dintr-o simplă probă de sânge.

     

    -BRCA SOMATIC

    Identifică pacienții cu mutații BRCA1 și BRCA2 ereditare și nemoștenite care ar putea obţine beneficii în urma tratamentului cu inhibitori PARP.

  • RediScore®

    Testul RediScore® este recomandat în primul rând la toate pacientele cu cancer ovarian, dar și în cazul în care terapia cu inhibitori PARP este în curs de investigare pentru tratamentul sau menținerea pacientei.

  • MSI Test

    Stabilește prognosticul la pacienții având cancer de colon în stadiul II și identifică

    pacienții cu un potențial crescut de apariţie a sindromului Lynch; predictiv pentru răspunsul la tratamentul cu 5-FU și la imunoterapie.

  • Teste SINGLE GENES

    În cazul biomarkerilor care necesită testarea unei singure gene.

  • PCA3 Test

    Detectează cancerul de prostată cu grad înalt de precizie.

  • PD-L1 Test

    Stabilește răspunsul pacientului la imunoterapie prin determinarea expresiei proteinei PD-L1.

  • TMB Test

    Biomarker predictiv independent aprobat de FDA pentru anticiparea răspunsului la imunoterapie în numeroase tipuri de cancer, inclusiv cel pulmonar.

  • Gliogene®

    Testul GlioGene® este recomandat pentru toți pacienții cu gliom, indiferent de tip, grad sau vârstă.  

Test cardiologic
  • Testele Cordis DX®

    O serie de teste multigenice care analizează genele asociate cu boli cardiovasculare moștenite pentru diagnosticul, prognosticul și stabilirea tratamentului corespunzător și pentru ajustarea adecvată a schemei de tratament.

    Cordis DX®

    – Cordis DX® Dslp

    – Cordis DX® LDL

  • MyThrombogene®

    Testarea genetică pentru trombofilie

  • iGenome®

    Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.

  • MyWES®

    Testul MyWES® se bazează pe analiza de secvențiere a întregului exom (WES – Whole Exome Sequencing) și efectuează un screening complet a peste 20.000 de gene pentru a detecta și diagnostica bolile genetice.

  • Clinkor®

    Testul Clinical Exome pentru diagnosticul bolilor genetice.

Teste Neurologie
  • Testele Cerebrum®

    O serie de teste multigenice care analizează genele asociate cu tulburări neurologice ereditare și care ajută la confirmarea diagnosticului clinic, prognosticului și la stabilirea schemei corespunzătoare de tratament.

    – Cerebrum® DX

    – Cerebrum® Ataxia

    – Cerebrum® Arrays

    – Cerebrum® Mito

  • iGenome®

    Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.

  • MyWES®

    Testul MyWES® se bazează pe analiza de secvențiere a întregului exom (WES – Whole Exome Sequencing) și efectuează un screening complet a peste 20.000 de gene pentru a detecta și diagnostica bolile genetice.