Consiliere genetică

Ce reprezintă consilierea genetică?

Luând în considerare istoricul dumneavoastră personal și familial, medicul vă poate recomanda consiliere genetică.

Consilierea genetică vă oferă informații despre cum pot afecta diverse afecțiuni genetice familia dumneavoastră. Consilierul genetic va strange toate informațiile despre istoricul dumneavoastra familial si personal(de obicei, în urma cu 3-4 generații) și orice alte examinări și rezultate medicale pe care le aveți. Ulterior, el poate indica sau nu teste genetice potrivite pentru dumneavoastră sau o rudă a dumneavoastră.

Motive pentru a apela la consiliere genetică

Ajută la identificarea familiilor sau a membrilor unei familii care au predispoziție pentru o boală genetică prin colectarea si examinarea istoricului familial și a șansei de a moșteni o boală genetică
Oferă informații despre testarea genetică și a procedurilor adiacente
Consilierii genetici au pregatirea necesară pentru a prezenta informații complexe și dificil de înțeles despre riscul genetic, testări și diagnostic pentru pacienți si familiile acestora.
Ei pot discuta cu dumneavoastră și opțiunile disponibile existente pentru service medicale, grupuri de sprijin și orice alte informații medicale profesionale

Obiectivele consilierilor genetici:

Să ajute familiile să înțeleagă mai bine o posibilă condiție genetică
Să discute opțiuni privind managementul bolii, dar și riscul si beneficiile unor teste viitoare și alte opțiuni existente
Să pună în legătură pacientul și familia acestuia cu profesioniști care ii pot ghida medical și/sau psihologic
Să reducă anxietatea corelată cu o condiție posibilă

Consilierea genetică este posibilă înainte, în timpul și după testare.

Pre-testare: Ajută la înțelegerea utilității analizei genetice, dar și a rezultatului posibil. După consilierea genetică, puteți decide dacă doriți să efectuați teste genetice. După ședința de consiliere genetică, este posibil să decideți să faceți un test genetic.
Post-Testare: Consilierea genetică după efectuarea testării genetice vă poate ajuta să înțelegeți mai bine rezultatul și opțiunile de tratament existente și vă poate indica furnizorii de servicii medicale și grupuri de sprijin
În timpul testării: în cazul în care medicul curant sau persoana examinată solicită clarificări

Etape ale vieții când consilierea genetică poate fi necesară:

Gestionarea sănătății dumneavoastră: Consilierea genetică pentru adulți include specialități cum ar fi oncologie, neurologie și cardiologie. Consilierea genetică poate fi folositoare dacă prezentați simptome specific sau dacă aveți istoric familial pentru o anumită boală care vă poate afecta și pe dumneavoastra, inclusiv: Gestionarea sănătății dumneavoastra și a familiei dumneavoastră. Dacă ați fost diagnosticat cu o boală, cum ar fi cancer sau o boală neurologică sau cardiovasculară, medicul dumneavoastra este posibil să vă sugereze consigliere genetică. Informații ajutătoare:

Sindromul cancerului ereditar(ex. sân, ovarian, colon, rinichi, etc.)
Hipercolesterolemie familială
Distrofie musculară și alte boli de mușchi cum ar fi boala Pompe
Boli neurologice(ex. Charcot-Marie-Tooth, polineuropatie amiloida familială, polineuropatie, ataxia autozomală dominantă etc.)
Boli metabolice moștenite cum ar fi boala Gaucher, boala Tay-Sachs, boala Fabry, ataxia Friedreich's, etc
Testarea single-gene- boli cum ar fi Neurofibromatoză tip 1 și 2, boala Huntington's, etc.
Boli cardiovasculare cum ar fi cardiomiopatiile, sindromul aritmogenic și angiopatii corelate cu anevrism moștenit(inclusiv forme sindromice, forme sindromice cum ar fi Marfan, Noonan, Costello, etc.)
Boala mitocondrială moștenită exclusive de la mama cum ar fi sindroamele MELAS și MERRF

Gestionarea sănătății dumneavoastra și a familiei dumneavoastră. Dacă ați fost diagnosticat cu o boală, cum ar fi cancer sau o boală neurologică sau cardiovasculară, medicul dumneavoastra este posibil să vă sugereze consigliere genetică. Informații ajutătoare:

Planificarea sarcini: Consilierea genetică înainte de sarcină poate aborda preocupările dumneavoastră privind factori care pot afecta copilul dumneavoastră în timpul copilăriei sau posibilitatea de a rămâne însărcinată
Boli genetice existente în familia dumneavoastră sau a partenerului dumneavoastră
Defecte genetice (defecte la nastere)