Για μια αποτελεσματική εξατομικευμένη
θεραπεία του καρκίνου.
Το prime DX® αποτελεί μια προηγμένη εξέταση για τον ολοκληρωμένο μοριακό χαρακτηρισμό όγκων, εφαρμόζοντας τεχνολογίες αιχμής τόσο σε καρκινικό ιστό (FFPE) όσο και σε υγρή βιοψία αίματος (πλάσμα).
Στη σύγχρονη εποχή της ιατρικής ακριβείας, η κατανόηση των γενετικών αλλοιώσεων που οδηγούν την καρκινογένεση είναι καθοριστική για την επιλογή της κατάλληλης και εξατομικευμένης θεραπευτικής στρατηγικής.
Η εξέταση prime DX® παρέχει κλινικά αξιοποιήσιμες πληροφορίες, υποστηρίζοντας τους ιατρούς στον εντοπισμό πιθανών θεραπευτικών επιλογών, προσαρμοσμένων στη βιολογία του όγκου κάθε ασθενούς, όπως:
Μέσω της παροχής ενός εκτεταμένου μοριακού προφίλ σε μία μόνο εξέταση, το prime DX® ενισχύει τη λήψη τεκμηριωμένων και εξατομικευμένων θεραπευτικών αποφάσεων, καλύπτοντας πολλαπλές θεραπευτικές κατευθύνσεις.
Η ανάλυση βασίζεται σε προηγμένη τεχνολογία NGS (Next Generation Sequencing), με πάνελ 1021 γονιδίων σε συνδυασμό με αλληλούχηση RNA (RNA seq) με στοχευμένη ανάλυση εξονικών μεταγράφων , προσφέροντας ολοκληρωμένο και υψηλής ακρίβειας μοριακό χαρακτηρισμό του όγκου.
Το prime DX® επιτρέπει την ταυτόχρονη αξιολόγηση πολλαπλών κλινικά σημαντικών βιοδεικτών:Βιοδείκτες ανοσοθεραπείας
Βιοδείκτες σχετιζόμενοι με αναστολείς PARP
Βιοδείκτες ανοσοϊστοχημείας (IHC)
Βιοδείκτες με εγκεκριμένη θεραπεία ανεξάρτητα από τον τύπο του όγκου
Επιπλέον, η εξέταση συμβάλλει:
Με την ενσωμάτωση της ανάλυσης για ανεπάρκεια του ομόλογου ανασυνδυασμού (HRD – Homologous Recombination Deficiency) στη λήψη κλινικών αποφάσεων, οι ιατροί μπορούν:
Η νέα εξέταση prime DX® προσφέρει ολοκληρωμένη ανάλυση HRD, τόσο μέσω της ανίχνευσης μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 ή σε άλλα γονίδια επιδιόρθωσης του ομόλογου ανασυνδυασμού (HRR), όσο και μέσω της ανάλυσης γονιδιωματικής αστάθειας (μέσω Rediscore®).
Η προηγμένη αυτή προσέγγιση μέσω NGS επιτρέπει τη συνδυαστική αξιολόγηση του Comprehensive Genomic Profile (CGP) και της κατάστασης HRD σε μία μόνο εξέταση, αποτελώντας σημαντική πρόοδο σε σχέση με τις περισσότερες διαθέσιμες εξετάσεις που εστιάζουν αποκλειστικά στην ανάλυση HRD.
Με τον τρόπο αυτό, το prime DX® συμβάλλει ουσιαστικά σε μια πιο ολοκληρωμένη και ακριβή μοριακή προσέγγιση του όγκου, ενισχύοντας τη λήψη εξατομικευμένων θεραπευτικών αποφάσεων.
| ATM | ATR | ATRX | BAP1 | BARD1 | BLM | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDK12 |
| CHEK1 | CHEK2 | C11orf30 | ERCC1 | FAM175A | FANCA | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF |
| FANCG | FANCL | FANCM | MRE11 | NBN | PALB2 | RAD50 | RAD51 | RAD51B | RAD51C |
| RAD51D | RAD52 | RAD54L | RECQL | RECQL4 | WRN |
Ευρύτερες εφαρμογές:
Αν και η χρήση του HRD (Homologous Recombination Deficiency) ως βιοδείκτη είναι περισσότερο καθιερωμένη στον καρκίνο των ωοθηκών, επεκτείνεται πλέον και σε ένα ευρύ φάσμα άλλων τύπων καρκίνου, όπως:
Η αξιολόγηση του HRD συμβάλλει στην επιλογή στοχευμένων θεραπευτικών στρατηγικών, ενισχύοντας την εφαρμογή της ογκολογίας ακριβείας σε πολλαπλές ενδείξεις.
Σημείωση:
Άλλοι τύποι όγκων μπορούν να αξιολογηθούν κατόπιν αρχικού αιτήματος.
Εστιάζοντας στο εκφραζόμενο μεταγράφωμα, η ανάλυση RNA επιβεβαιώνει τη λειτουργική σημασία των ανιχνευόμενων αλλοιώσεων, μειώνοντας τα ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα και ενισχύοντας την αξιοπιστία της κλινικής ερμηνείας.
Η εξέταση στοχεύει κωδικοποιητικές περιοχές σε περισσότερα από 20.000 γονίδια και πάνω από 69.000 μεταγράφματα, συμπεριλαμβανομένης μερικής κάλυψης των UTR περιοχών, εξασφαλίζοντας ευρεία και ακριβή ανίχνευση κλινικά σημαντικών γονιδιακών συντήξεων.
Το σκέλος της ανάλυσης RNA είναι ειδικά βελτιστοποιημένο για απαιτητικά κλινικά δείγματα, όπως υλικό προερχόμενο από FFPE, διασφαλίζοντας αξιόπιστη απόδοση ακόμη και σε συνθήκες καθημερινής διαγνωστικής πρακτικής όπου η ποιότητα του δείγματος είναι περιορισμένη.
Διατηρεί υψηλή απόδοση ακόμη και σε δείγματα με χαμηλή ποσότητα ή υποβαθμισμένο RNA, εξασφαλίζοντας αξιόπιστα και επαναλήψιμα αποτελέσματα.
Η ανάλυση RNA μέσω του prime DX® επιτρέπει την ανίχνευση γονιδιακών συντήξεων και μεταγραφικών αλλοιώσεων με υψηλή ευαισθησία, υποστηρίζοντας τόσο τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων όσο και την ακριβέστερη διάγνωση.
Η προσθήκη της αλληλούχισης RNA προσφέρει σημαντικά πλεονεκτήματα στη διαχείριση των ασθενών:
Πλατφόρμες αιχμής: Αξιοποιώντας προηγμένες τεχνολογίες Next-Generation Sequencing (NGS), σε συνδυασμό με εμπορικά διαθέσιμα και ιδιοταγή βιοπληροφορικά εργαλεία, η προσέγγιση ταυτόχρονου ελέγχου εξασφαλίζει ακριβή, αξιόπιστα και ολοκληρωμένα δεδομένα.
Έμπειρη επιστημονική ομάδα: Η ομάδα μας αποτελείται από εξειδικευμένους μοριακούς βιολόγους, οι οποίοι μεταφράζουν τα γονιδιωματικά δεδομένα σε κλινικά αξιοποιήσιμες πληροφορίες, υποστηρίζοντας και βελτιστοποιώντας τις εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Η εξέταση prime DX® πραγματοποιείται στο εργαστήριο της Genekor, το οποίο διαθέτει διαπίστευση CAP, ενώ ο έλεγχος επιλεγμένων γονιδίων και βιοδεικτών περιλαμβάνεται στο πεδίο διαπίστευσης κατά ΕΛΟΤ EN ISO 15189:2022.
Η αλληλούχηση επόμενης γενιάς (NGS) διενεργείται στις πλατφόρμες MGI DNBSEQ-T7 και MGI DNBSEQ-G400, οι οποίες, όπως και τα χρησιμοποιούμενα αντιδραστήρια, είναι CE-IVD, εξασφαλίζοντας υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα στην επεξεργασία πολλαπλών δειγμάτων.
Μοριακό προφίλ του καρκινικού ιστού με λεπτομέρειες σχετικά με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και διαδραστική πρόσβαση σε πληροφορίες που αφορούν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Συνιστώμενες εγκεκριμένες θεραπείες σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθηντήριες οδηγίες που μπορούν να ωφελήσουν ιδιαίτερα τον συγκεκριμένο ασθενή με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.
Προτεινόμενες θεραπείες εκτός ένδειξης που μπορούν να ωφελήσουν ιδιαίτερα τον συγκεκριμένο ασθενή με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες
Προτεινόμενες υπό έρευνα θεραπείες με διαδραστική πρόσβαση σε κλινικές μελέτες.
Θεραπείες στις οποίες ο οργανισμός φέρει αντίσταση και δε θα ωφελήσουν τον συγκεκριμένο ασθενή.
Προτάσεις φαρμάκων με καταγεγραμμένες ενδείξεις.
Η Genekor διασφαλίζει υψηλό επίπεδο ποιότητας, αξιοπιστίας και ασφάλειας μέσω διεθνώς αναγνωρισμένων διαπιστεύσεων και πιστοποιήσεων.
*Εντός του επίσημου πεδίου εφαρμογής της διαπίστευσης.
Ποιοι ασθενείς είναι κατάλληλοι για το τεστ;
Όλοι οι ασθενείς με συμπαγή όγκο είναι κατάλληλοι.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβω τα αποτελέσματά μου;
15 εργάσιμες ημέρες
Τι είδους δείγμα και πόσο απαιτείται για τo τεστ;
Για την ανάλυση Prime DX® απαιτείται μπλοκ παραφίνης (FFPE) από την πιο πρόσφατη χειρουργική επέμβαση, με περιεκτικότητα όγκου άνω του 20%, εξαιρουμένων δειγμάτων από οστό ή βιοψίες με 3–5 πυρήνες. Μπορεί να αποσταλεί είτε ολόκληρο το μπλοκ είτε τέσσερις τομές πάχους 3 μm σε θετικά φορτισμένες αντικειμενοφόρες πλάκες (ξηραμένες σε θερμοκρασία δωματίου, χωρίς ψήσιμο, επίπεδες και χωρίς πτυχώσεις), καθώς και επιπλέον έξι άβαφες τομές πάχους 10 μm.
Γιατί είναι απαραίτητη η ανάλυση τόσων γονιδίων;
Καθώς όλο και περισσότερες στοχευμένες θεραπείες απευθύνονται σε συγκεκριμένες γονιδιακές αλλαγές που ανιχνεύονται σε μικρό ποσοστό ασθενών, η χρήση ενός εκτεταμένου πάνελ πολλών γονιδίων οδηγεί στην παραγωγή μεγάλου όγκου πληροφοριών υψηλής, πολυεπίπεδης κλινικής αξίας, αυξάνοντας σημαντικά την πιθανότητα ανεύρεσης ενός εξατομικευμένου θεραπευτικού πλάνου για τον κάθε ασθενή.
Παράλληλα, έχει αποδειχθεί ότι όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των γονιδίων που αναλύονται, τόσο πιο αξιόπιστος είναι ο υπολογισμός του TMB (Tumor Mutational Burden).
Στις περιπτώσεις που δεν υπάρχει αρκετός ιστός ή ο ιστός που υπάρχει δεν έχει καλής ποιότητας DNA ή/και RNA:
Στις περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει επαρκής ιστός ή το απομονωμένο γενετικό υλικό (DNA/RNA) δεν είναι καλής ποιότητας, συστήνεται η εξέταση Prime DX® Liquid. Η νέα αυτή ανάλυση βασίζεται επίσης σε ένα πάνελ 1.021 γονιδίων και περιλαμβάνει την αξιολόγηση βιοδεικτών ανοσοθεραπείας όπως, MSI, TMB, HLA zygosity, επιτρέποντας έτσι στον θεράποντα ιατρό να σχεδιάσει μια αποτελεσματική θεραπεία για τον ασθενή, συμπεριλαμβανομένης της ανοσοθεραπείας, της χημειοθεραπείας, των αναστολέων PARP και της συμβατότητας συμμετοχής σε κλινικές μελέτες.
Συστήνεται να γίνει rebiopsy ή είναι κατάλληλο το υλικό από προηγούμενη βιοψία;
Είναι προτιμότερο, όταν υπάρχει δυνατότητα, να αναλύεται πρόσφατος ιστός ή νέα βιοψία (rebiopsy).
Ο ιστός από παλαιότερη βιοψία δεν θεωρείται η ενδεδειγμένη επιλογή λόγω πιθανών αλλαγών του μοριακού προφίλ στις εξής περιπτώσεις:
Όταν δεν είναι εφικτή η λήψη νέου ιστού ή ο διαθέσιμος ιστός δεν επαρκεί ποιοτικά ή ποσοτικά, τότε συστήνεται η χρήση της υγρής βιοψίας prime DX® Liquid.
Γιατί θα πρέπει να υπογράψω το έντυπο συγκατάθεσης;
Η εταιρεία GeneKor Ι.Α.Ε. τηρεί πιστοποιημένα συστήματα ποιότητας και ασφάλειας πληροφοριών, τα οποία απαιτούν τη γραπτή συγκατάθεση κάθε ασθενούς για τη χρήση του γενετικού υλικού του για διαγνωστικό έλεγχο.
Επιπλέον, η γραπτή συγκατάθεση είναι απαραίτητη σύμφωνα με τους ισχύοντες κανονισμούς προστασίας δεδομένων.
Υπάρχουν ειδικές συνθήκες για τη μεταφορά;
Το δείγμα πρέπει να διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου (25 ° C). Kατά τη διάρκεια της θερινής περιόδου συνιστούμε να υπάρχει μια παγοκύστη στο kit. Η παγοκύστη δεν πρέπει να έρχεται σε άμεση επαφή με τα δείγματα ή τα συνοδευτικά έγγραφα.
Σχετικά με τις ειδικές οδηγίες για τη συλλογή του δείγματος αίματος prime DX Liquid® κάντε κλικ εδώ για περισσότερες πληροφορίες.
Πώς πληρώνω για το τεστ;
Το τμήμα εξυπηρέτησης πελατών θα σας προμηθεύσει με ένα μοναδικό κωδικό πληρωμής e-banking, εναλλακτικά η πληρωμή γίνεται μέσω κάρτας ή τραπεζικού εμβάσματος.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;
Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη του κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με τον ασφαλιστικό σας φορέα.
Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;
Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την ασφαλιστική σας εταιρεία ή την εταιρεία μας.
Πώς θα παραλάβω τα αποτελέσματά μου;
Τα αποτελέσματά σας θα κοινοποιηθούν στον ιατρό σας μέσω ασφαλούς δικτύου κι εσάς μέσω e-mail με ασφαλή μοναδικό κωδικό που σας παρέχει η εξυπηρέτηση πελατών.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com
*Κάντε λήψη του προωθητικού εντύπου εδώ.