Cerebrum®

Cerebrum®

Testele genetice Cerebrum DX® pentru boli neurologice sunt o serie de teste multigenice exhaustive și verificate clinic, cu o specificitate și sensibilitate înaltă, care analizează genele asociate cu bolile ereditare și de dezvoltare:

Cerebrum® ca instrument de gestionare a bolii:

• Ajută la individualizarea tratamentului pe baza genotipului specific al pacientului și la evitarea tratamentelor și intervențiilor inutile.
• Recomandă monitorizarea altor organe care este posibil să nu fi fost vizate anterior.
• Este util în planificarea familială și are rol consultativ în stabilirea controlului prenatal necesar.
• Poate oferi pacienților posibilitatea de a participa la studii clinice și la terapii țintite nou dezvoltate.

De ce este importantă testarea genetică pentru tulburările neurologice Cerebrum® DX

Testele genetice CerebrumDX^® oferă medicului un diagnostic maxim diferențiat, cu o sensibilitate și specificitate ridicată, economisind un timp valoros și reducând costurile per pacient.

Diagnostic: Confirmă diagnosticul clinic într-un mod eficient și rapid și reduce necesitatea unor proceduri invazive (de exemplu, biopsie musculară, puncție lombară, EMG). Este un instrument util pentru aplicarea medicinii de precizie în cazul bolilor neurologice ereditare, reducând la minim incertitudinile legate de diagnosticul diferenţial, în special în bolile cu simptome sunt mai ușoare, precum distrofia miotonică de tip 2 sau în cele mai dificil de diagnosticat, precum atrofia musculară spinală sau ataxia cerebeloasă dominant autozomală.

Prognostic: Prin cunoașterea exactă a mutațiilor genice responsabile de apariţia bolii pacientului, putem să anticipăm evoluţia acesteia, luând în calcul toți factorii specifici unui pacient. Putem, de asemenea, identifica rudele cu aceeaşi mutație, care au risc crescut de apariţie a aceleiaşi boli și care pot fi gestionate în mod corespunzător. Contribuția testului genetic în cazul unor boli precum miopatiile este foarte importantă, ajutând la stabilirea prognosticului pacientului, dar și la monitorizarea și gestionarea bolii la nivelul familiei, indicând necesitatea controlului prenatal în fiecare caz.

Gestionare: Gestionarea corespunzătoare a pacientului și familiei acestuia se bazează pe diagnosticul de certitudine şi prognosticul adecvat al bolii, care permit medicului să aleagă cel mai potrivit tratament şi să îl calibreze corespunzător. Testul genetic oferă medicului un răspuns imediat pentru selectarea celei mai potrivite strategii terapeutice în funcție de pacient. Un exemplu tipic este distrofia musculară Duchenne, unde diagnosticul și gestionarea se face pe baza testării genetice a pacientului pentru detectarea și repararea mutației genei distrofină.

Cerebrum® DX

Cerebrum® DX permite analiza a peste 5.200 de gene asociate cu diverse boli neurologice. Este un test complex pentru diagnosticul, prognosticul și gestionarea bolilor neurologice, precum paraplegia spastică familială, boala Parkinson, migrenele și altele.

Testul genetic iGenome® analizează întregul genom și urmărește să găsească variante în genele asociate cu bolile moștenite, ajutând medicul să diagnosticheze boli cu fenotipuri neclare și în screeningul prenatal.

Analiza MyWES® analizează toate regiunile codificatoare ale genomului uman (peste 20.000 de gene – Whole Exome Sequencing) și este recomandată pentru diagnosticul și managementul cazurilor în care nu a existat nicio descoperire în panelurile de gene, precum și în cazurile în care în cazul în care diagnosticul este deosebit de solicitant ca în cazul SLA – Scleroza laterală amiotrofică.

Cerebrum® Ataxia

Analiza Cerebrum® Ataxia a fost creată pentru diagnosticarea și gestionarea ataxiilor ereditare.

Ataxie cerebeloasă dominant autozomală: aceasta este cauzată de expansiunea repetărilor trinucleotidice CAG și SCA3, SCA6, SCA1, SCA2, SCA7 și SCA 8 în ordine descrescătoare. De asemenea, la populaţia greacă a fost observată şi prezența expansiunilor SCA8. Acest subtip are drept cauză expansiunea unei combinații de nucleotide triplet CTA/CTG localizate într-o regiune necodantă a genei.

În cazul unui rezultat negativ, se recomandă analiza Cerebrum® DX.

Cerebrum® Arrays

Analiza Cerebrum® Arrays se bazează pe metoda Microarrays, prin care sunt analizate anomaliile cromozomiale și putem identifica și diagnostica tulburările de dezvoltare și interveni cu precizie în managementul acestora.

Cerebrum® Mito

Analiza Cerebrum® Mito se bazează pe tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS) care permite secvențierea completă a 37 de gene ADN mitocondrial. Este un test cuprinzător pentru diagnosticarea, prognosticul și gestionarea bolilor mitocondriale, cum ar fi Encefalomiopatia mitocondrială (MELAS), Epilepsia mioclonică cu sindromul fibrelor roșii zimțate (MERFF), Sindromul Kearns-Sayre (KSS) etc.

Ghiduri Internaționale

• Recomandat de EFNS / ENS pentru diagnosticul și gestionarea diverselor tipuri de ataxie.
• Recomandat de Societatea Americană de Pediatrie pentru diagnosticul și gestionarea diverselor tipuri de epilepsie
• Recomandat de EFNS pentru diagnosticul și gestionarea bolii Parkinson, bolii Huntington și a distoniei
• Recomandat de ACMG pentru diagnosticul și gestionarea autismului
• Recomandat de EFNS pentru diagnosticul și gestionarea sclerozei laterale amiotrofice

Cum se comandă testul

Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.