Image
Loading

De ce este atât de important testul iGenome®?

Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.

  • Scopul său este de a detecta variante în gene asociate cu boli genetice bine caracterizate, precum și variante în regiuni genetice mai puțin bine cartografiate. În comparație cu abordările mai specifice, aceasta evidențiază, de asemenea, modificări în părți ale genomului care nu codifică proteine.
  • Acesta detectează mai fiabil regiunile genetice lipsă și duplicate, oferind performanțe de diagnostic sporite. Prin urmare, poate contribui la elucidarea fenotipurilor care rămân nediagnosticate în ciuda aplicării instrumentelor de diagnostic existente.
  • În cele din urmă, testul este extrem de util în contextul screeningului prenatal pentru a preveni moștenirea unor factori genetici dăunători și amenințători de viață.

Consiliere genetică: De ce este importantă înainte și după test

Se recomandă consilierea genetică înainte și după testare de către un genetician clinic și/sau un consilier genetic pentru a explica posibilitățile și limitele testării genetice și pentru a înțelege mai bine rezultatele.

Când este recomandat testul iGenome® - (secvențierea întregului genom) în diagnostic?

– Datele privind fenotipul sau istoricul familial sugerează puternic o etiologie genetică, fără o legătură clară cu o tulburare specifică pentru care o analiză genetică vizând o genă specifică este disponibilă pe baze clinice.- Un pacient prezintă o tulburare genetică definită cu un grad ridicat – încă ridicat – de eterogenitate genetică, ceea ce face ca analiza mai multor gene simultan WGS (Whole Genome Sequencing) să fie o abordare mai practică.- Un pacient prezintă o posibilă tulburare genetică, dar testele genetice specifice disponibile pentru acest fenotip, care au fost deja aplicate, nu au dus la un diagnostic.- Un copil cu o tulburare genetică probabilă la care testele genetice specifice, inclusiv testele de secvențiere direcționate, disponibile pentru acest fenotip, nu au clarificat diagnosticul.

Când este recomandat testul iGenome® (secvențierea întregului genom) în prevenție:

– Screeningul vectorilor: secvențierea întregului genom poate fi utilizată pentru screeningul vectorilor în vederea identificării persoanelor/perechilor care poartă o singură copie a unei variante genetice pentru o anumită afecțiune recesivă.Aceste informații pot fi vitale pentru deciziile de planificare familială și pentru prevenirea transmiterii bolilor genetice la descendenți.- Depistarea bolilor prevalente cu o vârstă mai înaintată de apariție la persoanele care urmează să înceapă procesul de a avea descendenți.- Persoane asimptomatice interesate de testarea iGenome pentru a evalua riscul de boli genetice.

DIAGRAMĂ - ISTORIC - FAMILIAL

Date tehnice

iGenome® este realizat utilizând o tehnologie specială numită secvențiere de generație următoare (NGS). Se colectează o probă de ADN dintr-o probă de sânge sau de salivă dată de pacient. ADN-ul pacientului este apoi comparat cu un eșantion de referință (un eșantion care reprezintă secvența ADN umană „normală”) în încercarea de a găsi orice diferențe între ADN-ul pacientului și ADN-ul de referință. În cazul în care există diferențe, acestea sunt examinate de experți geneticieni de laborator nostru de genetică și de către medicul dumneavoastră.

 

Testul se efectuează pe probă de sânge și necesită 2 eprubete EDTA

Image

Întrebări frecvente

În cât timp sunt disponibile rezultatele?

Rezultatele sunt gata în 4 luni.

Ce fel de probă este necesară pentru test?

Sunt necesare 2 eprubete cu EDTA cu sângele pacientului.

Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?

Pentru acoperirea costurilor și informații conexe, vă rugăm să contactați secretariatul.

Cum efectuez plata pentru test?

Plata se poate face prin transfer sau card de debit/credit

Cum trimit proba și cum primesc rezultatele?

Pentru primirea eșantionului, vă rugăm să contactați secretariatul. Rezultatele sunt comunicate medicului dumneavoastră și dumneavoastră prin e-mail.

Cum se comandă testul

Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

 

*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.

Dacă doriți să ne trimiteți proba biologică, vă rugăm să ne contactați pentru a stabili toate procedurile.
CONTACT

*Pentru informații suplimentare asupra conținutului științific, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com