Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.
Testul genetic iGenome® analizează întregul genom, crescând șansele de diagnosticare a bolilor genetice moștenite.
Se recomandă consilierea genetică înainte și după testare de către un genetician clinic și/sau un consilier genetic pentru a explica posibilitățile și limitele testării genetice și pentru a înțelege mai bine rezultatele.
– Datele privind fenotipul sau istoricul familial sugerează puternic o etiologie genetică, fără o legătură clară cu o tulburare specifică pentru care o analiză genetică vizând o genă specifică este disponibilă pe baze clinice.- Un pacient prezintă o tulburare genetică definită cu un grad ridicat – încă ridicat – de eterogenitate genetică, ceea ce face ca analiza mai multor gene simultan WGS (Whole Genome Sequencing) să fie o abordare mai practică.- Un pacient prezintă o posibilă tulburare genetică, dar testele genetice specifice disponibile pentru acest fenotip, care au fost deja aplicate, nu au dus la un diagnostic.- Un copil cu o tulburare genetică probabilă la care testele genetice specifice, inclusiv testele de secvențiere direcționate, disponibile pentru acest fenotip, nu au clarificat diagnosticul.
– Screeningul vectorilor: secvențierea întregului genom poate fi utilizată pentru screeningul vectorilor în vederea identificării persoanelor/perechilor care poartă o singură copie a unei variante genetice pentru o anumită afecțiune recesivă.Aceste informații pot fi vitale pentru deciziile de planificare familială și pentru prevenirea transmiterii bolilor genetice la descendenți.- Depistarea bolilor prevalente cu o vârstă mai înaintată de apariție la persoanele care urmează să înceapă procesul de a avea descendenți.- Persoane asimptomatice interesate de testarea iGenome pentru a evalua riscul de boli genetice.