MyWES®

Testul MyWES® se bazează pe analiza de secvențiere a întregului exom (WES - Whole Exome Sequencing) și efectuează un screening complet a peste 20.000 de gene pentru a detecta și diagnostica bolile genetice. Majoritatea variantelor genetice responsabile de apariţia bolilor genetice se regăsesc în exonii de codare ai genomului uman. Deși alcătuiesc doar 1% – 2% din genom, se estimează că un total de 85% dintre toate mutațiile cunoscute implicate în bolile genetice sunt prezente în aceste zone. Prin urmare, realizarea unei analize WES ţintite este adesea o opţiune rezonabilă. Testarea genei MyWES® poate fi efectuată în timpul sarcinii, în copilărie sau la vârsta adultă. De obicei se efectuează din unul din următoarele motive:

Când este recomandat testul MyWES® - (Whole Exome Sequencing) în diagnostic?

Fenotipul sau istoricul familial implică o etiologie genetică, dar fenotipul nu corespunde unei anumite boli pentru care este disponibil clinic un test genetic vizând o genă particulară.
Pacientul are o tulburare genetică cu grad înalt de eterogenitate, pentru care analizele WES sau WSG, care examinează simultan multiple gene, reprezintă o opţiune mai practică.
Pacientul are o posibilă boală genetică, dar testele genetice specifice disponibile nu au permis diagnosticarea acestui fenotip.
Copil cu o posibilă boală genetică, la care testele genetice specifice, inclusiv testele țintite de secvențiere disponibile pentru acest fenotip nu au dus la un diagnostic.

Când este recomandat testul MyWES® (Whole Exome Sequencing) în prevenție:

Testul MyWES® poate fi utilizat pentru depistarea purtătorilor în perioada prenatală, înainte de sarcină, folosind o strategie care se concentrează pe variantele genetice cunoscute ca fiind asociate cu boli cu un mod de moștenire dominant sau recesiv. Având în vedere perioada lungă necesară și complexitățile de interpretare asociate cu această tehnologie, se recomandă ca testarea purtătorului să se efectueze înainte de conceperea copilului.
Persoanele asimptomatice interesate de testul MyWES® în scopuri de diagnosticare a sănătății ar trebui să primească consiliere genetică înainte și după test din partea unui medic genetician și/sau consilier genetic.

Date tehnice

WES se efectuează printr-o tehnologie specială numită secvențiere de ultimă generație (next generation sequencing, NGS). Se recoltează o probă de ADN din sângele sau saliva pacientului. Apoi ADN-ul pacientului este comparat cu o probă de referință (o probă care reprezintă o secvență normală de ADN uman) în încercarea de a găsi diferențele dintre ADN-ul pacientului și ADN-ul de referință. Dacă există diferențe, acestea sunt examinate de către specialiştii laboratorului nostru de genetică și de către medicul dumneavoastră.

Testul se efectuează pe probă de sânge și necesită 2 eprubete EDTA

Întrebări frecvente

În cât timp sunt disponibile rezultatele?: Rezultatele sunt gata în 25 de zile lucrătoare.
Ce fel de probă este necesară pentru test?: Sunt necesare 2 eprubete cu EDTA cu sângele pacientului.
Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?: Pentru acoperirea costurilor și informații conexe, vă rugăm să contactați secretariatul.
Cum efectuez plata pentru test?: Plata se poate face prin transfer sau card de debit/credit
Cum trimit proba și cum primesc rezultatele?: În ceea ce privește trimiterea probei, vă rugăm să contactați departamentul de relații cu clienți. Rezultatele sunt trimise medicului dumneavoastră și dumneavoastră prin e-mail.

Cum se comandă testul

Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.

FORMULARUL DE CONSIMȚĂMÂNT

Dacă doriți să ne trimiteți proba biologică, vă rugăm să ne contactați pentru a stabili toate procedurile.

CONTACT

*Pentru informații suplimentare asupra conținutului științific, vă rugăm să contactați: scientific.support@genekor.com

CĂUTARE