Image
Loading

Genetika a testování genů

Genetické testování – identifikuje změny v genech, které mohou způsobit zdravotní problémy. Používá se především k diagnostice a individualizaci léčby dědičných a vzácných onemocnění a také různých typů rakoviny.

Kdy bych měl podstoupit genetický test?

Váš lékař vám může navrhnout genetický/genomický test, pokud:

  • Se domnívá, že můžete mít onemocnění způsobené mutací jednoho nebo více vašich genů, které by mohlo významně ovlivnit váš léčebný plán
  • Někdo ve vaší rodině má nemoc způsobenou genovou mutací
  • Někteří z vašich blízkých příbuzných měl určitý typ rakoviny, která může být zděděná
  • Vy nebo Váš partner trpíte onemocněním, které se může přenést na vašeho potomka
Image

Často kladené otázky

Proč bych měl mít genetické vyšetření?

Váš lékař může navrhnout, abyste podstoupili genetické testování, protože:

  • Se domnívá, že můžete mít onemocnění způsobené mutací jednoho nebo více vašich genů, což by mohlo významně ovlivnit váš léčebný plán
  • Někdo ve vaší rodině má nemoc způsobenou genovou mutací
  • Někteří z vašich blízkých příbuzných měli určitý typ rakoviny, která může být dědičnou rakovinou
  • Vy nebo Váš partner máte onemocnění, které se může přenést na vašeho potomka

Máte-li dotazy, promluvte si se svým lékařem o genetickém testování nebo kontaktujte jednoho z našich vědeckých poradců. podpora@genekor.com

Proč je genetický test tak důležitý?

Genetický test:

  • Vede lékaře k personalizaci vaší léčby
  • Užitečná diagnostika vzácného onemocnění u Vás, Vašeho dítěte nebo blízkého příbuzného
  • Určuje, zda jste vystaveni vysokému riziku určitých onemocnění, včetně určitých typů rakoviny
  • Vede Vašeho lékaře k tomu, zda budete dobrým kandidátem na účast v klinické studii
  • Pomáhá pochopit, zda dědičný syndrom může postihnout vás, vaše dítě nebo kteréhokoli jiného člena vaší rodiny, a při rozhodování o tom, jak spravovat své zdraví a mít potomky.

Poskytuje Genekor genetické poradenství?

Ve společnosti Genekor poskytujeme bezplatné genetické poradenství všem pacientům, kteří si přejí být testováni.

Na základě vaší osobní a rodinné zdravotní anamnézy vás lékař může odeslat na genetické poradenství. Více informací naleznete zde!

Vjakých případech budou naši vědečtí konzultanti užiteční:

  • Interpretace výsledků vašich testů a poskytování informací Vám a Vašemu lékaři o rozhodnutích o léčbě
  • Vysvětlení toho, jak mohou být ovlivněni členové vaší rodiny, pokud test prokáže závažný syndrom ve vaší rodině, a odkaz na vaše dostupné možnosti
  • Při hodnocení výhod, které získáte po konkrétní léčbě
  • Posouzení rizika přenosu syndromu na vaše děti

Preventivní testy

Testy na rakovinu
  • HerediGENE® Test

    Detekuje dědičnou rakovinu a pomáhá zvládat pacienta a/nebo rodinu.

Kardiologický test
  • Cordis DX® Τesty

    Odhaluje dědičná kardiovaskulární onemocnění a pomáhá při prevenci a zvládání jejich následků.

Farmakogenetika
  • MyTheragene® Test

    Označuje farmaceutické látky, které naše tělo správně metabolizuje a kterých bychom se měli vyvarovat.

  • TPMT

    Označuje farmaceutické látky, které naše tělo správně metabolizuje a kterých bychom se měli vyvarovat. Pomáhá určit metabolickou cestu thiopurinových léků. Pomáhá posoudit riziko rozvoje těžké myelosuprese po podání.

  • CYP2C9

    Určuje metabolickou dráhu léčivé látky Siponimod, která se podává pacientům s roztroušenou sklerózou.

  • CYP2C9 & VKORC1

    Určuje metabolickou dráhu léčivé látky Warfarin, která se podává pacientům ke kontrole těžkých trombolytických stavů.

  • CYP2C9 & CYP2C19 & ABCB1

    Identifikuje potenciál variací klopidogrelu u pacientů s kardiovaskulárními chorobami a stanoví vhodné dávkování pro nejlepší možnou léčbu pacientů.

  • MyThrombogene® Test

    Identifikuje potenciál variací klopidogrelu u pacientů s kardiovaskulárními chorobami a stanoví vhodné dávkování pro nejlepší možnou léčbu pacientů.

Diagnostické testy

Testy na rakovinu
  • Oncotype DX® Test

    -RAKOVINA PRSU

    Genový test rakoviny prsu Oncotype DX® může pomoci při rozhodování, zda zahájit nebo nezahájit chemoterapii jako součást léčby u časné rakoviny prsu.

    Určuje také pravděpodobnost budoucí recidivy rakoviny.

  • Com.Pl.it DX® Test

    -RAKOVINA PLIC

    Multigenový test, který analyzuje biologii nádoru u nemalobuněčného karcinomu plic a pomáhá individualizovat léčbu.

    -RAKOVINA TLUSTÉHO STŘEVA

    Multigenový test určený k výběru optimální cílené léčby pro pacienty s rakovinou tlustého střeva.

    -TEKUTÁ BIOPSIE

    Multigenový test pro detekci a sledování genových mutací spojených s cílenou léčbou mnoha typů rakoviny. Pro test je nutný pouze vzorek krve.

    -RAKOVINA PRSU

    Multigenní tekutý bioptický test pro postmenopauzální ženy s recidivujícím nebo metastatickým karcinomem prsu ER+, HER2

  • prime DX® Test

    Multigenový test, který analyzuje fyziologii nádoru a biomarkery imunoterapie a inhibice PARP za účelem navržení účinného personalizovaného léčebného plánu.

  • prime DX® Liquid

    Molekulární profilování nádoru pomocí tekuté biopsie!

  • Avantect®

    Průkopnický test pro včasnou detekci a včasnou diagnostiku rakoviny slinivky břišní

  • iGenome®

    Genový test iGenome® analyzuje celý genom a zvyšuje šance na diagnostiku dědičných genetických onemocnění.

  • MyWES®

    Test MyWES® je založen na analýze WES – Whole Exome Sequencing a provádí kompletní screening více než 20 000 genů pro detekci a diagnostiku genetických onemocnění.

  • Clinkor®

    Xome Clinical Exome pro diagnostiku genetických onemocnění.

  • Signatera®

    Molekulární detekce minimálního reziduálního onemocnění v krvi, která detekuje dříve než standardní techniky, pokud je rakovina stále přítomná.

  • BRCA Test

    -BRCA GERMLINE

    Detekuje zděděnou rakovinu prsu a vaječníků z jednoduchého vzorku krve.

    -BRCA SOMATIC

    Identifikuje pacienty s dědičnými a nedědičnými mutacemi genů BRCA1 a BRCA2, kteří by mohli mít prospěch z léčby inhibitory PARP.

  • RediScore®

    Test RediScore® je doporučován především u všech pacientek s karcinomem vaječníků, ale také v případech, kdy se hodnotí léčba inhibitory PARP, včetně léčby udržovací.

  • MSI Test

    Určuje prognózu u pacientů s rakovinou tlustého střeva stadia II (CC) a identifikuje pacienty se zvýšeným

    potenciálem rozvoje Lynchova syndromu; Předpovídá léčbu 5-FU a odpověď na imunoterapii.

  • SINGLE GENES Tests

    V případě biomarkerů, které vyžadují testování jednoho genu.

  • PCA3 Test

    Detekuje rakovinu prostaty s vysokou přesností.

  • PD-L1 Test

    Stanovuje odpověď pacientů na imunoterapii stanovením exprese proteinu PD-L1.

  • TMB Test

    Nezávislý prediktivní biomarker pro odpověď na imunoterapii u mnoha typů rakoviny, včetně rakoviny plic, schválený FDA.

Kardiologický test
  • Cordis DX® Τesty

    Série multigenových testů, které analyzují geny spojené s dědičnými kardiovaskulárními chorobami pro diagnostiku, prognózu a stanovení vhodné léčby a úpravy.

    Cordis DX®

    – Cordis DX® Focus

    Cordis DX® Dslp

    – Cordis DX® LDL

  • MyThrombogene®

    Genové testování na trombofilii

  • iGenome®

    Genový test iGenome® analyzuje celý genom a zvyšuje šance na diagnostiku dědičných genetických onemocnění.

  • MyWES®

    Test MyWES® je založen na analýze WES – Whole Exome Sequencing a provádí kompletní screening více než 20 000 genů pro detekci a diagnostiku genetických onemocnění.

  • Clinkor®

    Xome Clinical Exome pro diagnostiku genetických onemocnění.

Neurologické Τesty
  • Cerebrum® Tests

    Série multigenových testů, které analyzují geny spojené s dědičnými neurologickými poruchami, pomáhají potvrdit klinickou diagnózu, prognózu a určit vhodnou léčbu onemocnění.

    – Cerebrum® DX

    – Cerebrum® Ataxia

    – Cerebrum® Arrays

    – Cerebrum® Mito

  • iGenome®

    Genový test iGenome® analyzuje celý genom a zvyšuje šance na diagnostiku dědičných genetických onemocnění.

  • MyWES®

    Test MyWES® je založen na analýze WES – Whole Exome Sequencing a provádí kompletní screening více než 20 000 genů pro detekci a diagnostiku genetických onemocnění.