Inhibitory parp

BRCA Somatic

Test BRCA Somatic detekuje mutace genů BRCA1 a BRCA2 a identifikuje pacienty, kteří by mohly mít prospěch z léčby inhibitory enzymu PARP [poly(adenosindifosfát-ribóza) polymeráza].

Geny BRCA1 a BRCA2 hrají důležitou roli při opravě poškozené DNA, protože kódují nádorové supresorové proteiny. Zjištění mutací genů BRCA1 a BRCA2 pomáhá zvolit nejvhodnější individualizovanou léčbu. Inhibitory PARP inhibují růst nádorových buněk, které nesou mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2.

Konkrétně se zaměřují na poly(ADP)ribózové polymerázy (PARP), které hrají klíčovou roli při opravě poškození DNA Ukázalo se, že somatické mutace genů BRCA jsou u pokročilého karcinomu ovaria žen a prostaty u mužů biologickými ukazateli odpovědi na léčbu inhibitory PARP.

Osobní anamnézou karcinomu prsu a/nebo vaječníků
Osobní anamnézou karcinomu prostaty
Osobní anamnézou karcinomu pankreatu a/nebo pobřišnice

Specifikace somatického testu BRCA

Vyšetření BRCA Somatic se provádí pomocí testu Oncomine BRCA na platformě ion-proton sekvenování nové generace (Thermo Fisher Scientific), která poskytuje:

>99% spolehlivost detekce somatických mutací
<2% selhání testu
100% citlivost
>99,3% pozitivní prediktivní hodnota
>1000 násobná hloubka pokrytí (násobek, přečtení specifického nukleotidu v průběhu sekvenování)

Často kladené dotazy

Na jaké typy nádorů se test vztahuje?: Test pokrývá somatické mutace BRCA, které byly detekovány u různých solidních nádorů, nejčastěji u karcinomů prsu, vaječníků, slinivky břišní a prostaty.
Proč zvolit právě tento test?: Test BRCA Somatic detekuje mutace BRCA přítomné v nádoru. Může tak zvýšit procento pacientů s potvrzenou mutací BRCA, kteří by mohli mít prospěch z léčby inhibitory PARP. Pokud je zjištěna přítomnost patogenní mutace BRCA, doporučuje se analýzagenomové DNA z krve pacienta,aby se určilo zda se jedná o somatickou nebo zárodečnou mutaci BRCA.
Pokud je nalezena patogenní mutace, měli by být testováni všichni členové rodiny?: Pokud je zjištěna patogenní mutace, doporučuje se genomová analýza DNA z krve pacienta k určení somatického nebo dědičného původu mutace. V případě zárodečné mutace se doporučuje provést také vyšetření konkrétní mutace u příbuzných pacienta.
Pokud patogenní mutace není nalezena, je zapotřebí provést další testy?: V případě podezření na dědičný syndrom se doporučuje provést buď BRCA Germline test nebo HerediGENE test.
Za kolik dní budou výsledky k dispozici?: Výsledky budou k dispozici do 15 pracovních dnů.
Jaký typ vzorku je vyžadován pro test BRCA Somatic?: Bloček nádorové tkáně zalitý v parafinu nebo nebarvené parafinové řezy (nesušit v mikrovlnné troubě). Přesněji řečeno jsou zapotřebí 4 řezy o tloušťce 3μm a 6 řezů o tloušťce 10μm.
Je test hrazen nějakým veřejným/soukromým pojištěním?: Test může být za specifických podmínek hrazen ze zdravotního pojištění. Pro více informací nás prosím kontaktujte na telefonním čísle +30 210 6032138.
Jak provedu platbu za test?: Platbu lze provést bankovním převodem nebo debetní/kreditní kartou.
Jak mohu poslat svůj vzorek?: Pro informace o postupu při odběru vzorků nás prosím kontaktujte na čísle +30 210 6032138
Proč bych měl/a podepsat formulář souhlasu?: Pro použití genetického materiálu od pacienta k testování certifikační normy ELOT EN ISO9001:2008 a ELOT EN ISO15189:2012 vyžadují písemný souhlas příslušného pacienta.
Jak obdržím své výsledky?: Vaše výsledky budou zaslány vašemu lékaři prostřednictvím e-mailu.

Jak si test objednat?

Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu:

FORMULÁŘ INFORMOVANÉHO SOUHLASU