HerediGENE®

HerediGENE® je diagnostický multigenový test pro vyšetřování dědičných (hereditárních) nádorů, který analyzuje 52 genů, včetně genů BRCA1 a BRCA2, které se podílejí na zvýšeném riziku vzniku zhoubných nádorů prsu, vaječníků, prostaty, tlustého střeva a konečníku, ale I dalších hereditárních nádorů.

HerediGENE® může být použit jako nástroj pro prevenci Jedinci, u kterých bude potvrzena přítomnost patogenní mutace, mohou podstoupit profylaktickou operaci a/nebo farmakoterapii, což dramaticky sníží pravděpodobnost vzniku nádorového onemocnění.
HerediGENE® nabízí lékařům informace potřebné pro personalizované léčbu (chirurgickou a/nebo farmakologickou) jejich pacientů.
HerediGENE® může být použit k identifikaci rodinných příslušníků s vysokým rizikem vzniku nádoru.

Všichni jedinci s rakovinou prsu podle globálních doporučení ASBrS (Americká společnost prsních chirurgů)
Jedinci s jakýmkoli typem nádorového onemocnění v raném věku
Jedinci s oboustranným karcinomem prsu a/nebo karcinomem vaječníků
Jedinci se stejným typem nádoru jaký se vyskytl u blízkých příbuzných a výskyt nádoru ve více generacích rodiny
Jedinci se vzácnými nádory objevujícími se v jakémkoli věku
Jedinci s příbuznými prvního stupně, kteří prodělali nádorové onemocnění v raném věku nebo u kterých byla zjištěna přítomnost známé genové mutace.
Jedinci, u kterých se vyvinou stovky nebo tisíce polypů
Muži s karcinomem prsu

Typy nádorů, které test HerediGENE® pokrývá
Nádory prsu, tlustého střeva, prostaty, pankreatu, ovaria, žaludku, štítné žlázy, ledvin, endometria a melanom

Nádorové syndromy k jejichž potvrzení test HerediGENE® přispívá
Syndrom hereditárních nádorů prsu a ovaria, Lynchův syndrom, Cowdenův syndrom, Li-Fraumeni syndrom, Peutz-Jeghers syndrom, familiární adenomatózní polypóza (FAP), Von-Hippel Lindau syndrom, mnohočetná endokrinní neoplázie (MEN) a další.

Specifikace testu

Osoba s dědičnou patogenní genovou mutací je vystavena zvýšenému riziku vzniku určitého typu nádoru.Genový profil protonabízí důležité informace pro léčbu pacientů apéčio ně a jejich rodiny.

HerediGENE®analyzuje 52 genů,které se podílejí na zvýšené náchylnosti k nádorovým onemocněním, z nichž 21 souvisí s mechanismem opravy poškozené DNA pomocí homologní rekombinace (HR).

Test pomáhá lékařům vybrat pro jedince nejlepší plán chirurgické a/nebo farmakologické léčby.
Pomocí testu lze zjistit, kteří ze členů rodiny jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku nádoru.
Na druhou stranu test identifikuje jedince, kteří nejsou nositeli patogenní mutace a tak je zbaví obav a stresu z možného vzniku dědičného nádorového onemocnění.

Proč používat test HerediGENE®

Test HerediGENE® je navržen tak, aby zajistil maximální citlivost a přesnost. Používá se pokročilá technologie sekvenování nové generace (NGS) a všechny nálezy jsou klasifikovány pomocí nejspolehlivějších a nejaktualizovanějších databází našeho oddělení bioinformatiky.
Mnoho genů je analyzováno současně z malého množství krve nebo slin, ve velmi krátkém čase a s nízkými náklady.
Náš zkušený vědecký tým průběžně poskytuje odbornou podporu lékařům i pacientům.
Poskytujeme bezplatné genetické poradenství. Podrobná rodinná zdravotní anamnéza a genetické poradenství před, během a po vyšetření.

HerediGENE® test analyzuje následující geny:

Tlusté střevo	Prs	Pankreas	Vaječník	Žaludek	Melanom	Endometrium	Endokrinní	Prostata	HRD	Asociované syndromy
APC		APC		APC			APC			Familiární adenomatózní polypóza (FAP)
	ATM	ATM	ATM					ATM	ATM	Teleangiektatická ataxie (recesivní)
AXIN2										Polypóza / Oligodoncie
	BARD1		BARD1						BARD1
BMPR1A				BMPR1A						Syndrom juvenilní polypózy
	BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1			BRCA1	BRCA1	Hereditární karcinomy psu a ovaria
	BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2			BRCA2	BRCA2	Hereditární karcinomy psu a ovaria Fanconiho anemie FA-D1 (recesivní)
	BRIP1		BRIP1						BRIP1	Fanconiho anemie FA-D1 (recesivní)
	CDH1			CDH1						Hereditární difuzní karcinom žaludku
					CDK4
		CDKN2A			CDKN2A					Syndrom familiárních atypických névů a melanomu (FAMMM)
CHEK2	CHEK2							CHEK2	CHEK2
EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM				Lynchův syndrom
									FANCA	Fanconiho anemie FA-A (recesivní)
									FANCL	Fanconiho anemie FA-L (recesivní)
									FANCM	Fanconiho anemie FA-M (recesivní)
								HOXB13
							MEN1			Mnohočetná endokrinní neoplázie (MEN) Typ 1
MLH1		MLH1	MLH1			MLH1		MLH1		Lynchův syndrome / (CMMRD), (recesivní)
									MRE11	Porucha podobná teleangiektatické ataxii (recesivní)
MSH2		MSH2	MSH2			MSH2		MSH2		Lynchův syndrom
MSH3										Adenomatózní polypóza (recesivní)
MSH6		MSH6				MSH6		MSH6		Lynchův syndrom
MUTYH										MUTYH-asociovaná polypóza
	NBN								NBN	Nijmegenský syndrom lomivosti chromosomů (recesivní)
	NF1	NF1		NF1			NF1			Neurofibromatóza typu 1
NTHL1										Adenomatózní polypóza (recesivní)
	PALB2	PALB2	PALB2					PALB2	PALB2	Fanconiho anemie FA-N (recesivní)
PMS2						PMS2		PMS2		Lynchův syndrom
POLE										Adenomatózní polypóza
POLD1										Adenomatózní polypóza
									PPP2R2A
PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN			Cowdenova nemoc
	RAD50								RAD50	Porucha podobná Nijmengenskému syndromu lomivosti (recesivní)
									RAD51B
	RAD51C		RAD51C						RAD51C	Fanconiho anemie FA-O (recesivní)
	RAD51D		RAD51D						RAD51D	Fanconiho anemie (recesivní)
							RET			Mnohočetná endokrinní neoplázie (MEN) Typ 2
SMAD4				SMAD4						Juvenilní polypóza/ Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT)
			SMARCA4							Autosomálně dominantní malobuněčný karcinom ovaria hyperkalcemického typu (SCCOTH), autosomálně dominantní syndrom predispozice rabdoidním nádorům Typ 2 (RTPS2)
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11				Peutz-Jeghers syndrom
TP53	TP53	TP53		TP53	TP53					Li-Fraumeni syndrom
							VHL			von Hippel-Lindau syndrom

Často kladené dotazy

Na jaké typy nádorů se test vztahuje?

Vyšetření zahrnuje především výskyt nádorů prsu a vaječníků, prostaty, tlustého střeva a konečníku, slinivky břišní, ledvin, žaludku, štítné žlázy a melanomu.

Jsou zahrnuty geny BRCA1/2?

Ano, kromě 41 dalších genů zobrazených v panelu jsou zahrnuty geny BRCA1/2.

Pokud je nalezena patogenní mutace, měli by být testováni všichni členové rodiny?

Výsledky získané pomocí testu HerediGENE® jsou užitečné pro celou rodinu, protože ke zvýšení rizika vzniku nádorového onemocnění stačí, aby člověk zdědil mutaci od jednoho z rodičů. Dítě, jehož rodič je přenašečem mutace, má 50% šanci, že mutaci zdědí. Vzdálenější příbuzní jsou také vystaveni riziku přenášení mutace. Jedinci, kteří mohou být nositeli zděděné genové mutace, mohou být identifikováni prostřednictvím genetického vyšetření. Syndromy dědičné náchylnosti k nádorovým onemocněním se týkají různých typů nádorů. Takže například zjištěná mutace zvyšující náchylnost ke vzniku karcinomu prsu nebo vaječníků může

Za kolik dní budou výsledky k dispozici?

Výsledky vyšetření budou k dispozici do 20 pracovních dnů.

Jaký typ vzorku je pro test vyžadován?

Plná periferní krev v EDTA lahvičkách (2 lahvičky) nebo sliny ve speciální sadě dodávané naší společností

Provádí se odběr krve v zařízení Genekor?

Ne, společnost neprovádí odběry krve, takže byste nás měli kontaktovat na čísle +30 210- 6032138 a my vám poradíme.

Je test hrazen z veřejného zdravotního pojištění?

Pokud jde o odeslání a přijetí vzorku pro vyšetření se obraťte prosím na sekretariát společnosti.

Po spuštění elektronického předepisování pro testování mutace genu BRCA 1,2 pro dědičnou rakovinu prsu a vaječníků naleznete níže šablonu elektronického předpisu s příslušnými podrobnými pokyny pro elektronické předepisování genů BRCA 1,2 pro 4 různé případy.

Případ 1: Ženy s diagnózou karcinomu prsu ve věku méně než 45 let
Případ 2: Ženy s diagnózou karcinomu prsu ve věku 45 let a více, s pozitivní rodinnou anamnézou
Případ 3: Ženy s diagnózou maligního epiteliálního novotvaru vaječníku
Případ 4: Ženy se známou mutací BRCA1/2 v rodině.

Jak provedu platbu za test?

Platbu lze provést bankovním převodem nebo debetní/kreditní kartou

Jak odešlu vzorek a obdržím výsledky?

Pokud jde o doručení a přijetí vzorku, obraťte se prosím na sekretariát společnosti Genekor. Výsledky budou zaslány vašemu lékaři a vám prostřednictvím e-mailu.

Jak si test objednat?

Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu:

FORMULÁŘ INFORMOVANÉHO SOUHLASU