Γονιδιακές εξετάσεις για νευρολογικές διαταραχές
Οι γονιδιακές εξετάσεις για νευρολογικές διαταραχές Cerebrum®, είναι μία σειρά από ολοκληρωμένα και κλινικά τεκμηριωμένα πολυγονιδιακά τεστ, με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα , τα οποία αναλύουν τα γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες νευρολογικές και αναπτυξιακές διαταραχές:
| Δείγμα απο τον εξεταζόμενο αποστέλλεται στο εργαστήριο |
| Λήψη γενεολογικού δέντρου - Προγενετική συμβουλευτική |
| Επεξεργασία του δείγματος στο εργαστήριο |
| Αποτελέσματα σε 3-5 εβδομάδες - Γενετική ενημέρωση |
Οι γενετικές αναλύσεις Cerebrum® προσφέρουν στον ιατρό μέγιστη διαφορική διάγνωση, με υψηλά ποσοστά ευαισθησίας και ειδικότητας, εξοικονομώντας πολύτιμο χρόνο και κόστος ανά περίπτωση ασθενή.
Διάγνωση: Επιβεβαιώνει την κλινική διάγνωση με αξιόπιστο και γρήγορο τρόπο και μειώνει την ανάγκη για πιο επεμβατικές διαδικασίες (πχ. βιοψία μυών, οσφυονωτιαία παρακέντηση, EMG). Είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για την εφαρμογή ιατρικής ακριβείας στις κληρονομούμενες νευρολογικές διαταραχές, ελαχιστοποιώντας τα διλήμματα σε σχέση με τη διαχείριση της διαφορικής διάγνωσης, όπως στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και στις Αυτοσωμικές επικρατείς Παρεγκεφαλιδονωτιαίες Αταξίες και τη νόσο Wilson όπου βοηθά στην αποφυγή βιοψίας και διευκολύνει στη διαφορική διάγνωση μεταξύ Wilson και Λευκοεγκεφαλοπάθειας όταν δεν μπορεί να εξακριβωθεί απεικονιστικά.
Πρόγνωση: Γνωρίζοντας με ακρίβεια τις γονιδιακές παραλλαγές που ευθύνονται για τη διαταραχή ενός ασθενούς, έχουμε τη δυνατότητα να προβλέψουμε και την πορεία της, λαμβάνοντας υπ’ όψιν όλους τους παράγοντες που αφορούν το συγκεκριμένο ασθενή, παράδειγμα στη νόσο Parkinson και στις επιληψίες, όπου η γνώση της παραλλαγής μας δίνει πληροφορίες για την πρόγνωση και διαχείριση του ασθενούς. Επίσης, βοηθά στον προγεννητικό/προεμφυτευτικό έλεγχο, κατόπιν επιθυμίας του εξεταζόμενου.
Διαχείριση: Η σωστή διαχείριση του ασθενούς αλλά και της οικογένειάς του στηρίζεται στην αξιοπιστία της διάγνωσης και της πρόγνωσης της νόσου, ώστε ο γιατρός να προσανατολιστεί προς την καταλληλότερη θεραπεία και ρύθμιση. Το γενετικό τεστ προσφέρει μια άμεση απάντηση στον ιατρό ως προς την καταλληλότερη θεραπευτική προσέγγιση ανά περίπτωση ασθενή. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, όπου η διάγνωση και η διαχείριση βασίζονται σε γενετικό έλεγχο του ασθενούς για την ανεύρεση και την αποκατάσταση της παραλλαγής των αντίστοιχων γονιδίων.
| ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ | ΓΟΝΙΔΙΑ | ΤΥΠΟΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ | ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΟΥΣΙΑ |
|---|---|---|---|
| Μυϊκή Δυστροφία Duchenne/ Becker (DMD) | Dystrophin | Στοχευμένη Θεραπεία | Eteplirsen, Golodirsen, _ Ataluren, Casimersen |
| Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία | SMN1/SMN2 | Στοχευμένη Θεραπεία | Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, Risdiplam |
| Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια | RPE65 | Στοχευμένη Θεραπεία | Voretigene, Neparvovec |
| Συγγενής Αμαύρωση Leber | RPE65 | Στοχευμένη Θεραπεία | Voretigene, Neparvovec |
| Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ΑLS) | SOD1 | Στοχευμένη Θεραπεία | Tofersen |
| Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια FAP | TTR mRNA | Στοχευμένη Θεραπεία | Inotersen |
Ο γονιδιακός έλεγχος Cerebrum® πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος (2 φιαλίδια αίματος με EDTA)
To Cerebrum® DX δίνει τη δυνατότητα ανάλυσης σε πάνω από 5.200 γονίδια που σχετίζονται με διάφορα νευρολογικά νοσήματα. Είναι μια ολοκληρωμένη εξέταση για τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη διαχείριση νευρολογικών παθήσεων, όπως την Οικογενή Σπαστική Παραπληγία, το Πάρκινσον, τις ημικρανίες και άλλες.
Η γονιδιακή εξέταση iGenome® αναλύει όλο το γονιδίωμα και στοχεύει στην εύρεση παραλλαγών σε γονίδια που σχετίζονται με κληρονομούμενες παθήσεις, βοηθώντας τον ιατρό στη διάγνωση σε ασθένειες με ασαφείς φαινότυπους, αλλά και στον προγεννητικό έλεγχο.
Η ανάλυση MyWES® αναλύει αναλύει όλες τις κωδικές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος (πάνω από 20.000 γονίδια – Whole Exome Sequencing) και συστήνεται για τη διάγνωση και τη διαχείριση περιπτώσεων όπου δεν έχει υπάρξει εύρημα σε γονιδιακά πάνελ, όπως και σε περιπτώσεις όπου η διάγνωση είναι ιδιαίτερα απαιτητική όπως στην περίπτωση της ΑLS -Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης.
| ΑΝΑΛΥΣΗ | ΓΟΝΙΔΙΑ | ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ |
|---|---|---|
| Cerebrum® DX | >5.000 Γονίδια | 25 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣΜΕΡΕΣ |
| iGenome® | Whole Genome Sequencing | 35 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΜΕΡΕΣ |
| MyWes® | Whole Exome Sequencing | 25 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΜΕΡΕΣ |
Για να κανετε λήψη τον πίνακα του Οικογενειακού Ιστορικού παρακαλώ επιλέξτε εδώ.
Η ανάλυση Cerebrum® Ataxia δημιουργήθηκε για τη διάγνωση και τη διαχείριση κληρονομούμενων αταξιών.
Αυτοσωμικές Επικρατείς Παρεγκεφαλιδονωτιαίες Αταξίες: Οφείλονται σε επεκτάσεις επαναλήψεων της τριπλέτας νουκλεοτιδίων CAG και είναι κατά φθίνουσα σειρά οι SCA3, SCA6, SCA1, SCA2, SCA7 και SCA 8. Στον ελληνικό πληθυσμό παρατηρούνται πιο συχνά οι υπότυποι SCA7 και SCA1. Επίσης, στον ελληνικό πληθυσμό έχει παρατηρηθεί η παρουσία επεκτάσεων SCA8. Ο συγκεκριμένος υπότυπος οφείλεται σε επέκταση ενός συνδυασμού τριπλετών νουκλεοτίδιων CTA/CTG που βρίσκεται σε μη κωδικοποιούσα περιοχή του γονιδίου.
Επί αρνητικού αποτελέσματος προτείνεται η ανάλυση Cerebrum® DX.
| ΑΝΑΛΥΣΗ | ΓΟΝΙΔΙΑ & ΤΥΠΟΙ ΑΤΑΞΙΩΝ | ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ |
|---|---|---|
| Cerebrum® Ataxia | FXN, SCA1, SCA2,SCA3,SCA6, SCA7 & SCA8 | 10 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΜΕΡΕΣ |
Για να κανετε λήψη τον πίνακα του Οικογενειακού Ιστορικού παρακαλώ επιλέξτε εδώ.
Η ανάλυση Cerebrum® Arrays βασίζεται στη μέθοδο Microarrays, όπου αναλύονται οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μπορούμε να προσδιορίσουμε και να διαγνώσουμε αναπτυξιακές διαταραχές και να επέμβουμε με ακρίβεια στη διαχείρισή τους.
| ΑΝΑΛΥΣΗ | ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΓΑΛΩΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΔΙΑΤΑΞΕΩΝ | ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ |
|---|---|---|
| Cerebrum® Arrays | CytoScan 750K Suite 750,000 δείκτες για ανάλυση γονιδιακών αναδιατάξεων (συμπεριλαμβάνει 200,000 SNP και 550,000 μη πολυμορφικούς δείκτες) | 15 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΜΕΡΕΣ |
Για να κανετε λήψη τον πίνακα του Οικογενειακού Ιστορικού παρακαλώ επιλέξτε εδώ.
Η ανάλυση Cerebrum® Μito βασίζεται στην τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) δίνοντας τη δυνατότητα της πλήρους αλληλούχησης των 37 γονιδίων του μιτοχονδριακού DNA. Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη εξέταση για τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη διαχείριση των μιτοχονδριακών παθήσεων όπως τη Μιτοχονδριακή Εγκεφαλομυοπάθεια (MELAS), το Σύνδρομο μυοκλονικής επιληψίας με οδοντωτές κόκκινες ίνες (MERFF), Σύνδρομο Kearns – Sayre (KSS) κ.α
| ΑΝΑΛΥΣΗ | ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ DNA | ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ |
|---|---|---|
| Cerebrum® Mito | Μιτοχονδριακές Παθήσεις όπως: Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber / LHON, MERFF, Leigh, MELAS, NARP, CPEO - | 25 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ ΜΕΡΕΣ |
Για να κανετε λήψη τον πίνακα του Οικογενειακού Ιστορικού παρακαλώ επιλέξτε εδώ.
Γιατί να επιλέξω το πολυγονιδιακό τεστ;
Ένα πολυγονιδιακό τεστ αυξάνει τις πιθανότητες να βρεθεί μια παθογόνος παραλλαγή σε σχέση με ένα μονογονιδιακό. Τα πολυγονιδιακά τεστ επιβεβαιώνουν τη διάγνωση και δίνουν τη δυνατότητα στον ιατρό να επιλέξει το καταλληλότερο θεραπευτικό πλάνο.
Εάν βρεθεί παθογόνος μετάλλαξη, πρέπει να κάνω επιπλέον εξετάσεις;
Εάν ανιχνευθεί παθογόνος μετάλλαξη θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον ιατρό σας.
Τι δείγμα απαιτείται για το τεστ;
Για την πραγματοποίηση του τεστ θα χρειαστούν 3 φυαλίδια αίματος σε EDTA. Η λήψη αίματος μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό εργαστήριο. Επίσης, υπάρχει κι η δυνατότητα να δώσετε δείγμα σιέλου, σε ειδικό κιτ που σας αποστέλλει η Genekor.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;
Το τεστ δεν καλύπτεται από τη δημόσια ασφάλιση. Για να μάθετε περισσότερα για πιθανή ιδιωτική κάλυψη θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την ασφάλειά σας.
Πώς πληρώνω για το τεστ;
Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή με πιστωτική/χρεωστική κάρτα.
Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;
Για τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής του δείγματος παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας στο 210 6032138.
Γιατί θα πρέπει να υπογράψω το έντυπο συγκατάθεσης;
Η έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς για τη χρήση του γενετικού του υλικού για το τεστ, είναι απαίτηση των ELOT EN ISO9001:2008 και ELOT EN ISO15189:2012.
Πώς θα παραλάβω τα αποτελέσματά μου;
Τα αποτελέσματά σας κοινοποιούνται στον ιατρό σας κι εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com
*Κάντε λήψη του προωθητικού εντύπου εδώ.