BRCA Germline

Test BRCA Germline detekuje genové mutace, které se předávají z generace na generaci (genetické varianty) a podílejí se na vrozené náchylnosti k rakovině. Pro vyšetření je vyžadován jednoduchý vzorek krve nebo slin a vyšetření se provádí jednou za život.

Pomáhat lékařům vybrat nejlepší individualizovaný přístup ke snížení rizika vzniku nádorového onemocnění u zdravých nositelů patogenní mutace nebo nejlepší individualizované léčby u již nemocných s recidivou nádoru.
Identifikovat rodinné příslušníky nesoucí patogenní mutaci a pomáhat při jejich léčbě: častější pravidelné preventivní prohlídky, profylaktické chirurgické zákroky a/nebo preimplantační genetická diagnostika v rámci IVF, která má zabránit přenosu patogenní mutace na potomky.
Identifikovat členy rodiny, kteří nejsou nositeli patogenní mutace, aby se zmírnily případné obavy a stres i zbytečné zdravotní zákroky.

Mutace genu BRCA mohou významně zvýšit riziko vzniku karcinomu prsu a/nebo vaječníků

Mutace genu BRCA může zvýšit riziko vzniku karcinomu prsu až na 87 % ve věku 70 let

7%

Obecné populační riziko

Mutace genu BRCA může zvýšit riziko karcinomu vaječníků až na 44 % ve věku 70 let

1%

Obecné populační riziko

87%

Mutace v genu BRCA

44%

Mutace v genu BRCA

Tento test je určen a je považován za nezbytný u všech žen, které prodělaly karcinom prsu, včetně těch, které mají:

V osobní anamnéze karcinom prsu zjištěný ve věku ≤45 let
V osobní anamnéze trojitě negativní karcinom prsu diagnostikovaný ve věku ≤60 let
V osobní anamnéze karcinom prsu zjištěný v jakémkoli věku a člena rodiny s diagnózou karcinomu prsu ve věku ≤50 let
V osobní anamnéze karcinom prsu zjištěný v jakémkoli věku a člena rodiny s diagnózou karcinomu prsu, slinivky břišní a/nebo prostaty v jakémkoli věku
V osobní nebo rodinné anamnéze karcinom vaječníků a/nebo muže s karcinomem prsu
Člena rodiny s diagnózou karcinomu prsu diagnostikovaným ve věku ≤45 let

Často kladené otázky

Na jaké typy nádorů se test vztahuje?

Test se týká především karcinomů prsu a vaječníků, protože může poukázat mimo jiné na zvýšené riziko vzniku karcinomů pankreatu a prostaty, nebo melanomu.

Pokud je nalezena patogenní mutace, měli by být testováni všichni členové rodiny?

Výsledky získané testem jsou užitečné pro celou rodinu, protože stačí, aby člověk zdědil mutaci BRCA od jednoho rodiče, aby byl vystaven zvýšenému riziku vzniku nádoru. Dítě, jehož rodič je přenašečem BRCA mutace, má 50 % šanci, že mutaci zdědí. Vzdálenější příbuzní jsou také vystaveni riziku přenášení mutace. Jedinci, kteří mohou být nositeli zárodečné mutace genu BRCA, mohou být identifikováni jsou-li doporučeni k provedení genetického vyšetření. Syndromy dědičné náchylnosti k nádorovým onemocněním se týkají různých typů nádorů. Takže například zjištěná mutace zvyšující náchylnost ke vzniku karcinomu prsu nebo vaječníků může

Za kolik dní budou výsledky k dispozici?

Výsledky budou k dispozici do 15 pracovních dnů.

Jaký typ vzorku je vyžadován pro test BRCA Germline?

Plná periferní krev ve 2 EDTA zkumavkách nebo vzorek slin ve speciální soupravě, kterou poskytne společnost Genekor.

Je test hrazen z veřejného zdravotního pojištění?

Test může být za specifických podmínek hrazen ze zdravotního pojištění. Pro více informací nás prosím kontaktujte na telefonním čísle +30 210 6032138.

Jak provedu platbu za test?

Platbu lze jako samoplátce provést bankovním převodem nebo debetní/kreditní kartou.

Jak mohu poslat svůj vzorek?

Pro informace o postupu při odběru vzorků nás prosím kontaktujte na čísle +30 210 6032138.

Může mi být odebrána krev v zařízeních společnosti Genekor?

Ne, společnost Genekor NEPROVÁDÍ odběry vzorků krve, takže pro získání vzorku krve musíte kontaktovat svého lékaře nebo jakoukoli laboratoř, která tento druh odběrů provádí.

Proč bych měl podepsat formulář informovaného souhlasu?

Pro použití genetického materiálu pacienta k testování vyžadují normy ELOT EN ISO9001:2008 a ELOT EN ISO15189:2012 písemný souhlas každého pacienta.

Jak obdržím své výsledky?

Vaše výsledky jsou sdíleny s vaším praktickým lékařem prostřednictvím e-mailu.

Jak si test objednat?

Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu:

FORMULÁŘ INFORMOVANÉHO SOUHLASU

Pokud nám chcete zaslat svůj vzorek, kontaktujte nás a domluvte se na všech postupech.

KONTAKT

*Pro více informací o vědeckém obsahu kontaktujte: scientific.support@genekor.com

VYHLEDÁVÁNÍ