Whole Exome Sequencing

TESTY

MyWES®

Test MyWES® je založen na sekvenaci celého exomu (WES-Whole Exome Sequencing]) a umožňuje podrobné vyšetření více než 20 000 genů důležitých pro detekci a diagnostiku geneticky podmíněných onemocnění. Většina genetických variant zodpovědných za geneticky podmíněná onemocnění se nachází v kódujících exonech lidského genomu. Přestože tvoří pouze 1 – 2 % genomu, odhaduje se, že v těchto oblastech se nachází celkem 85 % všech známých mutací odpovědných za genetická onemocnění. Proto má často smysl provést cílenou analýzu WES. Genové vyšetření pomocí testu MyWES® lze provádět v těhotenství, dětství nebo dospělosti, obvykle z diagnostických nebo preventivních důvodů.

Kdy je vyšetření MyWES® doporučeno v diagnostice?

Pokud fenotyp nebo údaje z rodinné anamnézy silně naznačují genetickou etiologii, ale fenotyp neodpovídá specifickému onemocnění, pro které je na klinickém základě k dispozici genetický test zaměřený na konkrétní gen.
Když má pacient genetickou poruchu, která vykazuje vysoký stupeň genetické heterogenity, takže analýza více genů současně (WES nebo WGS) je praktičtějším přístupem.
Pokud se u pacienta předpokládá genetická porucha, ale specifické genetické testy, které jsou k dispozici, nestanovily žádnou diagnózu pro daný fenotyp.
V případě, že se u malého dítěte/kojence zjistí porucha, která by potenciálně mohla být geneticky podmíněná a specifické genetické testy, včetně cílených sekvenačních testů dostupných pro tento fenotyp, nedokázaly stanovit diagnózu.

Kdy je test MyWES® doporučován v rámci prevence?

Test MyWES® lze použít před otěhotněním a prenatálně k aktivnímu vyhledávání přenašečů/přenašeček, a to pomocí strategie zaměřené na genetické varianty, o kterých je známo, že jsou spojeny s onemocněními s dominantním nebo recesivním způsobem dědičnosti. Vzhledem ke značné časové náročnosti a interpretační složitosti spojené s technologií WES se doporučuje, aby vyšetření bylo provedeno před početím.
Jedinci, kteří nemají žádné příznaky nebo obtíže a mají zájem o vyšetření pomocí testu MyWES® z preventivně diagnostických důvodů, by měli před a po provedení testu absolvovat genetické poradenství u lékařského genetika a/nebo genetického poradce.

Technické informace

Vyšetření celého exomu (WES) se provádí pomocí speciální technologie zvané sekvenování nové generace (NGS). Vzorek DNA se získá buď ze vzorku krve nebo slin konkrétního pacienta. Tato DNA je poté porovnána s referenčním vzorkem (vzorkem, který představuje „normální“ sekvenci lidské DNA) s cílem najít jakékoli rozdíly mezi DNA vyšetřovaného pacienta a referenční DNA. Pokud se zjistí rozdíly, jsou vyhodnoceny našimi odbornými laboratorními genetiky ve spolupráci s vaším lékařem.

Test se provádí z krve a vyžaduje 2 zkumavky EDTA

Často kladené dotazy

Za kolik dní budou výsledky k dispozici?: Výsledky jsou k dispozici do 25 pracovních dnů.
Jaký typ vzorku je pro test vyžadován?: Jsou vyžadovány 2 EDTA odběrové zkumavky s krví pacienta.
Je test hrazen nějakým veřejným/soukromým pojištěním?: Pro informace o tom, jak je test hrazen se obraťte na oddělení služeb pro zákazníky společnosti Genekor.
Jak provedu platbu za test?: Platbu lze provést bankovním převodem nebo debetní/kreditní kartou
Jak odešlu vzorek a obdržím výsledky?: Pokud jde o doručení a přijetí vzorku, obraťte se prosím na sekretariát společnosti Genekor. Výsledky budou zaslány vašemu lékaři a vám prostřednictvím e-mailu.

Jak si test objednat?

Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu:

FORMULÁŘ INFORMOVANÉHO SOUHLASU