Image
Loading

Co je genetické poradenství

Na základě vaší osobní a rodinné anamnézy vás lékař může doporučit ke genetickému poradenství.

Genetické poradenství poskytuje informace o tom, jak mohou genetické změny ovlivnit vás nebo vaši rodinu. Genetický poradce shromáždí informace z vaší osobní a rodinné zdravotní anamnézy (obvykle 3-4 generace zpět) a další lékařské záznamy a vyšetření. Poté posoudí, zda je pro vás nebo pro vaše příbuzné vhodné provést genetické testy.

Důvody pro genetické poradenství

  • Genetické poradenství pomáhá identifikovat rodiny nebo členy rodiny, kteří jsou vystaveni možnému riziku geneticky podmíněného onemocnění, na základě zkoumání údajů získaných z rodinné anamnézy a vzorců dědičnosti, a odhadem pravděpodobnosti zdědění geneticky podmíněného onemocnění.
  • Poskytuje informace o možnostech genetického testování a souvisejících postupech.
  • Genetičtí poradci jsou vyškoleni k tomu, aby rodinám a pacientům srozumitelně předkládali složité a obtížně pochopitelné informace o genetických rizicích, genetickém testování a genetické diagnostice.
  • Rovněž poskytují informace o dostupných možnostech a mohou poskytnout doporučení na zdravotnické služby, zdravotnické pracovníky a na podpůrné skupiny.

Cíle genetického poradenství:

  • Pomáhat rodině lépe porozumět genetickému onemocnění
  • Diskutovat o možnostech léčby onemocnění; o rizicích a přínosech dalšího testování a dalších možnostech
  • Přivést jednotlivce a rodinu do kontaktu s odborníky, jejichž cílem je poskytování lékařské péče a/nebo psychologické podpory
  • Snižovat úzkost související s genetickou změnou či onemocněním

Genetické poradenství může být poskytnuto před, během nebo po genetickém vyšetření

  • Genetické poradenství před genetickým vyšetřením pomáhá pochopit užitečnost genetických vyšetření a výsledků, které z nich mohou vyplynout. Na jeho základě se můžete rozhodnout zda genetické vyšetření podstoupíte či nikoliv.
  • Genetické poradenství po genetickém vyšetření vám pomáhá lépe porozumět výsledkům vašich testů i možnostem léčby a odkázat vás na další poskytovatele zdravotní péče a/nebo podpůrné skupiny.
  • Genetické poradenství v průběhu genetického vyšetřování se poskytuje v případě, že ošetřující lékař nebo vyšetřovaný požádá o vysvětlení

Kdy může být genetické poradenství ve vašem životě potřebné:

• Péče o vaše zdraví: Genetické poradenství pro dospělé zahrnuje specializované oblasti, jako je rakovina, neurologie a kardiologie. Genetické poradenství může být užitečné, pokud máte příznaky onemocnění nebo máte v rodinné anamnéze stav, který zvyšuje pravděpodobnost, že budete postiženi tímto stavem, včetně:

  • Dědičný nádorový syndrom (např. nádory prsu, vaječníků, tlustého střeva, ledvin atd.)
  • Familiární hypercholesterolémie
  • Svalová dystrofie a další svalová onemocnění, jako je Pompeho choroba
  • Neurologická onemocnění (např. Charcot-Marie-Tooth, familiární amyloidní polyneuropatie, autozomálně dominantní ataxie atd.)
  • Dědičné metabolické poruchy, jako je Gaucherova choroba, Tay-Sachsova choroba, Fabryho choroba, Friedreichova ataxie atd.
  • Monogenní dědičná onemocnění, jako je neurofibromatóza typu 1 a 2, Huntingtonova choroba atd
  • Kardiovaskulární onemocnění, jako jsou kardiomyopatie, arytmogenní syndromy a dědičné angiopatie související s aneuryzmatem (včetně syndromických forem, jako jsou syndromy Marfana, Noonana, Costella atd.)
  • Mitochondriální onemocnění zděděná výhradně od matky, jako jsou syndromy MELAS a MERRF
  • Při plánování těhotenství: Genetické poradenství před otěhotněním může vyřešit obavy z faktorů, které by mohly ovlivnit vaše dítě v kojeneckém věku nebo v dětství nebo vaši schopnost otěhotnět.
  • Identifikovat genetické změny nebo onemocnění, které se vyskytují ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera
  • Určit genetické/vrozené vady