Tekutá biopsie

prime DX® Liquid – molekulární profil nádoru z tekuté biopsie

Možnost provést vyšetření prime DX® Liquid ze vzorků tekuté biopsie poskytuje ošetřujícímu lékaři rychlý a klinicky využitelný nástroj k posouzení molekulárního profilu nádoru a k identifikaci nejúčinnější léčby.

Navíc,

prime DX® Liquid společnosti Genekor využívá analýzu pomocí sekvenování nové generace (NGS), která zahrnuje 1021 genů, a je založena na pokročilé technologické platformě, která analyzuje jak bezbuněčnou DNA (cfDNA), tak DNA izolovanou z periferní plné krve.

Tento přístup umožňuje germinální testování napříč 64 geny a zároveň efektivně identifikuje a filtruje mutace související s CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential), čímž zajišťuje přesnější a spolehlivější výsledky.

Doporučeno v následujících případech:

nedostatečná dostupnost tkáně nebo absence nedávné biopsie
nízká kvalita tkáně (např. vysoký obsah kostní složky ve vzorku)
přítomnost metastatického a multifokálního onemocnění
hodnocení po léčbě za účelem posouzení odpovědi pacienta
relaps onemocnění, kdy je nutné molekulární profilování bez provedení biopsie

Tekutá biopsie – výhody

Tkáňová biopsie je metodou volby pro molekulární profilování nádoru.Na druhou stranu je tekutá biopsie alternativní přístup, při kterém se z krevního vzorku izoluje cirkulující nádorová DNA (ctDNA) – genetický materiál uvolňovaný z nádoru – a následně se analyzuje.Obecně nabízí tekutá biopsie několik výhod:

neinvazivní metoda (odběr krve)
možnost opakovaných analýz – sledování průběhu onemocnění
nízká míra selhání (~3 %) z důvodu nevhodnosti materiálu
lepší posouzení genetické heterogenity nádoru

VÝSLEDKOVÁ ZPRÁVA

Výsledky analýzy prime DX® Liquid zahrnují podrobné vysvětlení všech nálezů, včetně následujících informací:

molekulární profilování nádorové tkáně s detaily o specifických genových mutacích a interaktivním přístupem k informacím souvisejícím s konkrétním genem
doporučené schválené terapie na základě mezinárodních klinických doporučení, které mohou mít pro konkrétního pacienta zvláštní přínos, s interaktivním přístupem k relevantním klinickým studiím
navrhované schválené terapie, které mohou mít pro konkrétního pacienta významný přínos, s interaktivním přístupem ke klinickým studiím
doporučené léčby ve fázi výzkumu s interaktivním přístupem ke klinickým studiím
léčby spojené s rezistencí, které nebudou mít pro konkrétního pacienta přínos
návrhy léčiv s doloženými indikacemi

Analýza germinálních genů

Test prime DX® Liquid rovněž analyzuje geny spojené s genetickou predispozicí k nádorovým onemocněním, čímž poskytuje lékaři informaci o pravděpodobnosti dědičného nádorového syndromu.

64 genů analyzovaných na germinální mutace
APC	ATM	ATR	ATRX	AXIN2	BAP1	BARD1	BLM	BMPR1A	BRCA1
BRCA2	BRIP1	CDH1	CDK4	CDKN2A	CHEK2	EPCAM	FAM175A	FANCA	FANCL
FANCM	FH	GALNT12	HOXB13	MEN1	MITF	MLH1	MRE11	MSH2	MSH3
MSH6	MUTYH	NBN	NF1	NF2	NTHL1	PALB2	PMS2	POLD1	POLE
PTEN	RAD50	RAD51B	RAD51C	RAD51D	RB1	RECQL	RECQL4	RET	RNF43
SDHA	SDHB	SDHC	SDHD	SMAD4	SMARCA4	STK11	TP53	TSC1	TSC2
VHL	WRN	WT1	XRCC2

Hodnocení nádorové frakce (Tumor Fraction, TF)

prime DX® Liquid nyní zahrnuje odhad nádorové frakce (TF) prostřednictvím pokročilého přístupu hlubokého učení založeného na analýze velikosti fragmentů cfDNA (fragmentomika).

Vyhodnocením distribuce délek DNA fragmentů v plazmě tato metoda poskytuje kvantitativní hodnocení cirkulující nádorové DNA (ctDNA) bez nutnosti předchozí znalosti tumor-specifických mutací.

Tato dodatečná vrstva informací zlepšuje interpretaci výsledků tekuté biopsie, zvyšuje jistotu při negativních nálezech a podporuje neinvazivní monitorování progrese onemocnění v čase.

Co je Tumor Fraction (TF)?

Tumor Fraction (TF) představuje podíl DNA pocházející z nádoru vzhledem k celkové volně cirkulující DNA (cfDNA) v plazmě.

Vyšší TF zvyšuje pravděpodobnost detekce tumor-specifických variant, zatímco nízká TF může naznačovat omezené uvolňování nádorové DNA, časné stadium onemocnění nebo odpověď na léčbu.

TF je ovlivněna biologií nádoru, rozsahem onemocnění a léčbou a měla by být vždy interpretována v odpovídajícím klinickém kontextu, v kombinaci s molekulárními a dalšími relevantními klinickými údaji.

Klinická využitelnost

zlepšená interpretace výsledků: koreluje nálezy variant s hladinou ctDNA, čímž zvyšuje důvěru v molekulární výsledky
vědomí citlivosti detekce: identifikuje vzorky s nízkým obsahem nádoru, pomáhá rozlišit skutečně negativní výsledky od nízkého uvolňování nádorové DNA a snižuje riziko falešně negativních nálezů
sledování pacienta: umožňuje dlouhodobé monitorování nádorové frakce (Tumor Fraction), poskytuje informace o odpovědi na léčbu a progresi onemocnění.
hlubší molekulární vhled: poskytuje doplňkové informace nad rámec detekce mutací, zvláště užitečné v případech, kdy nejsou identifikovány žádné terapeuticky využitelné varianty

Naše technologie a odborné znalosti

Pokročilé platformy: využití pokročilých technologií sekvenování nové generace (NGS) v kombinaci s komerčně dostupnými i proprietárními bioinformatickými nástroji zajišťuje integrovaný testovací přístup, který poskytuje přesná, spolehlivá a komplexní data.

Odborný vědecký tým: náš tým se skládá ze specializovaných molekulárních biologů a genetiků, kteří převádějí genomická data do klinicky využitelných informací a podporují optimalizaci personalizovaných terapeutických přístupů.

Test prime DX® je prováděn v laboratoři Genekor, která je akreditována CAP, zatímco analýza vybraných genů a biomarkerů spadá do rozsahu akreditace podle normy ISO 15189:2022.

Sekvenování nové generace (NGS) je prováděno na platformách MGI DNBSEQ-T7 a MGI DNBSEQ-G400, které spolu s použitými reagenciemi mají certifikaci CE-IVD, což zajišťuje vysokou citlivost a specificitu při zpracování více vzorků.

vysoké množství a kvalita informací
zkrácená doba zpracování výsledků
optimalizované náklady

Akreditace a certifikace

Společnost Genekor zajišťuje vysokou úroveň kvality, spolehlivosti a bezpečnosti prostřednictvím mezinárodně uznávaných akreditací a certifikací.

Klinická spolehlivost: Laboratoř akreditovaná CAP a akreditovaná dle normy ISO 15189:2022 (cert. č. 822)*, zajišťující vysoké standardy klinické přesnosti.
Bezpečnost dat: Certifikace dle normy ISO/IEC 27001:2022 pro systém řízení bezpečnosti informací, zajišťující ochranu citlivých dat.
Řízení kvality: Certifikovaný systém managementu kvality dle normy ISO 9001:2015, zajišťující průběžné zlepšování procesů a služeb.
Spolehlivost metod: Test prime DX® je prováděn s využitím CE-IVD reagencií a softwaru pro analýzu a klasifikaci dat v souladu s nařízením IVDR.

*V rámci oficiálního rozsahu akreditace.

Jak objednat test?

Náš tým zákaznického servisu je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb poskytovaných společností Genekor. Pokud máte zájem o některý z testů nabízených společností Genekor, kontaktujte nás prosím přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a zaslat formulář souhlasu, který naleznete na odkazu níže.