Vyšetření Gliogene® je doporučeno u pacientů s gliomy
Moderní diagnostika nádorů centrálního nervového systému je založena na integrovaném přístupu, který kombinuje konvenční histopatologické vyšetření s analýzou klíčových molekulárních a genetických markerů. V souladu s klasifikací nádorů centrálního nervového systému WHO 2021 (5. vydání) představují molekulární charakteristiky nedílnou součást přesné diagnostické klasifikace nádorů. Molekulární profilace doplňuje histomorfologické hodnocení o zásadní diagnostické, prognostické a prediktivní informace. Přispívá ke zpřesnění klasifikace nádoru, umožňuje přesnější odhad biologického chování onemocnění, podporuje volbu optimální terapeutické strategie a usnadňuje klinické rozhodování. Panel Gliogene® zahrnuje soubor klinicky nejvýznamnějších biomarkerů v rámci jednoho komplexního vyšetření, které poskytuje relevantní informace pro diagnostiku, prognostickou stratifikaci i léčebné plánování.
GliomyGliomy představují geneticky, histopatologicky a klinicky heterogenní skupinu primárních nádorů centrálního nervového systému (mozku a míchy), které vycházejí z gliových buněk nebo jejich prekurzorů. Zahrnují několik biologicky odlišných jednotek s rozdílným molekulárním profilem, klinickým průběhem a prognózou. Přesná subklasifikace gliomů založená na kombinaci histopatologických a molekulárně-genetických charakteristik je nezbytná pro stanovení definitivní diagnózy, určení prognózy a výběr nejvhodnějšího léčebného postupu.
| 28 gene alterations | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATRX* | BRAF* | CDKN2A* | CDKN2B* | CIC* | CTNNB1* | EGFR* | ERBB2* | FUBP1* | H3F3A |
| HIST1H3B | HIST1H3C | IDH1 | IDH2 | MET | MYC | MYCN | MYD88 | NF1 | PTCH1 |
| SMARCB1 | SMARCA4 | SMO | SUFU | TERT | TP53 | TSC1 | TSC2 |
*Analýza CNV (amplifikace/delece) je zahrnuta pro tyto geny
| 19 genových fúzí | ||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ALK | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RET | ROS1 |
| MSI |
| MGMT methylation status by Real Time PCR |
| 1p19q status by FISH |
Panel zahrnuje základní diagnostické biomarkery požadované pro klasifikaci nádorů centrálního nervového systému dle WHO 2021, které jsou nezbytné pro přesnou diagnostiku mozkových nádorů. Mezi ně patří mutace genů IDH1, IDH2, ATRX, TP53 a H3F3A (kódující histon H3) a dále kodelece chromozomových ramen 1p/19q.
Součástí panelu jsou také klíčové prediktivní biomarkery, které mohou napomoci výběru cílené léčby. Patří mezi ně metylace promotoru genu MGMT, alterace genu BRAF, amplifikace genů EGFR a ERBB2 a genové fúze zahrnující NTRK1/2/3, ALK, FGFR1/2/3 a RET.
Prognosticky významné biomarkery zahrnují mutace genů IDH1/IDH2, mutace promotoru TERT, delece genů CDKN2A/CDKN2B, amplifikace genů MYC/MYCN a alterace genu TP53, které přispívají k odhadu biologického chování nádoru a prognózy pacienta.
Genetické alterace související s diagnózou
Diagnosticky relevantní genetické alterace zahrnuté v panelu na základě klasifikace nádorů centrálního nervového systému WHO 2021.
| Tumor Type | Genes Altered |
|---|---|
| Astrocytoma, IDH-mutant | IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B |
| Oligodendroglioma, IDH-mutant, and 1p/19q-codeleted | IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT promoter, CIC, FUBP1 |
| Glioblastoma, IDH-wildtype | IDH-wildtype, TERT promoter, EGFR |
| Polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young | BRAF, FGFR family |
| Diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered | FGFR1, BRAF |
| Diffuse midline glioma, H3 K27-altered | H3 K27, TP53, PDGFRA |
| Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant | H3 G34, TP53, ATRX |
| Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype, and IDH-wildtype | IDH-wildtype, H3-wildtype, PDGFRA, MYCN, EGFR |
| Infant-type hemispheric glioma | NTRK family, ALK, ROS, MET |
| Pilocytic astrocytoma | NTRK family, ALK, ROS, MET |
| High-grade astrocytoma with piloid features | BRAF, NF1, ATRX |
| Pleomorphic xanthoastrocytoma | BRAF, CDKN2A/B |
| Subependymal giant cell astrocytoma | TSC1, TSC2 |
| Ganglion cell tumors | BRAF |
| Dysembryoplastic neuroepithelial tumor | FGFR1 |
| Rosette-forming glioneuronal tumor | FGFR1, PIK3CA, NF1 |
| Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor | KIAA1549-BRAF fusion |
| Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease) | PTEN |
| Extraventricular neurocytoma | FGFR (FGFR1-TACC1 fusion), IDH-wildtype |
| Spinal ependymomas | NF2, MYCN |
| Medulloblastoma, WNT-activated | CTNNB1 |
| Medulloblastoma, SHH-activated | TP53, PTCH1, SUFU, SMO, MYCN |
| Medulloblastoma, non-WNT/non-SHH | MYC, MYCN |
| Atypical teratoid/rhabdoid tumor | SMARCB1, SMARCA4 |
| Desmoplastic myxoid tumor of the pineal region, SMARCB1-mutant | SMARCB1 |
| Meningiomas | SMO, H3K27, TERT promoter, CDKN2A/B |
| Adamantinomatous craniopharyngioma | CTNNB1 |
| Papillary craniopharyngioma | BRAF |
Diferenciální diagnostika: Vyšetření napomáhá přesné diferenciální diagnostice gliomů identifikací specifických molekulárních charakteristik nádoru. To je zásadní, protože jednotlivé podtypy gliomů se liší biologickým chováním, prognózou i doporučenými léčebnými postupy.
Stanovení prognózy: Analýza molekulárních markerů umožňuje identifikovat genetické změny spojené s průběhem onemocnění a klinickým výsledkem, čímž přispívá k přesnějšímu prognostickému hodnocení.
Mutace v genech IDH1 a/nebo IDH2 jsou spojeny s lepší prognózou onemocnění a přínosem radioterapie, zatímco mutace v genu BRAF jsou spojeny s příznivou odpovědí na léčbu inhibitory BRAF. Metylace promotoru genu MGMT je spojena s delším přežitím, zejména u starších pacientů s gliomy vysokého stupně. To pacientům a jejich rodinám pomáhá porozumět situaci a lépe plánovat budoucnost.
Predikce léčebné odpovědi: Vyšetření detekuje klinicky významné biomarkery související s odpovědí na cílenou i systémovou protinádorovou léčbu a podporuje individualizaci terapeutické strategie.
Vyšetření využívá pokročilé molekulárně-genetické metody, včetně:
Tyto technologie umožňují současnou analýzu širokého spektra molekulárních biomarkerů, které v kombinaci s histopatologickým vyšetřením poskytují komplexní molekulární charakteristiku nádoru a přispívají k optimálnímu klinickému managementu pacienta.
Tým zákaznické podpory společnosti Genekor je připraven zodpovědět veškeré dotazy týkající se nabízených vyšetření. Máte-li zájem o test Gliogene®, kontaktujte společnost přímo.
Pro realizaci vyšetření je nutné vyplnit a odeslat informovaný souhlas pacienta.
*Pro odborné a vědecké informace kontaktujte: scientific.support@genekor.com