Image
Loading

Geneetika Geneetiline testimine

Geneetilised testid – tuvastatakse muutused geenides, mis võivad põhjustada terviseprobleeme. Neid kasutatakse peamiselt pärilike ja harvikhaiguste, samuti erinevate vähivormide diagnoosimiseks ning ravi individualiseerimiseks.

Millal peaksin geneetilise testi tegema?

Teie arst võib soovitada teha geneetilise/genoomilise testi, kui:

  • ta arvab, et teil võib olla haigus, mida põhjustab mutatsioon ühes või mitmes teie geenis, mis võib märkimisväärselt mõjutada teie raviplaani;
  • kellelgi teie perekonnast on geenimutatsioonist põhjustatud haigus;
  • mõnel teie lähisugulasel on olnud teatud tüüpi vähk, mis võib olla pärilik;
  • teie või teie partner kannatab haiguse all, mis võib edasi kanduda teie järglastele.
Image

Korduma kippuvad küsimused

Miks peaksin geneetilist testi tegema?

Arst oskab teile soovitada geneetilise testi tegemist, sest:

  • ta arvab, et teil võib olla haigus, mida põhjustab mutatsioon ühes või mitmes teie geenis, mis võib märkimisväärselt mõjutada teie raviplaani;
  • kellelgi teie perekonnast on geenimutatsioonist põhjustatud haigus;
  • mõnel teie lähisugulasel on olnud teatud tüüpi vähk, mis võib olla pärilik;
  • teie või teie partner kannatab haiguse all, mis võib edasi kanduda teie järglastele.

Kui teil on küsimusi geneetiliste uuringute kohta, siis arutage neid raviarstiga või võtke ühendust meie teadusvaldkonna nõustajatega aadressil support@genekor.com

Miks on geneetilised testid tähtsad?

Geneetiline testimine:

  • suunab arste teie ravi personaliseerima;
  • aitab diagnoosida harvikhaiguse teil, teie lapsel või lähisugulasel;
  • määrab, kas teil on suur risk teatud haiguste, sealhulgas teatud tüüpi vähi tekkeks;
  • juhendab teie arsti hindamaks, kas te oleksite sobiv kliinilises uuringus osalemiseks;
  • aitab mõista, kas päritud sündroom võib teid, teie last või mõnda teist teie pereliiget mõjutada, ning aitab teha otsuseid oma tervise juhtimise ja laste saamise osas.

Kas Genekor pakub geneetilist nõustamist?

Genekoris pakume tasuta geneetilist nõustamist kõigile patsientidele, kes soovivad testida. Teie isikliku ja pere tervise anamneesi põhjal võib arst suunata teid geneetilisele nõustamisele. Lugege lisaks siit!

Millisel juhul võib meie teaduskonsultantidest kasu olla?

  • Testi tulemuste tõlgendamine ning teile ja teie arstile raviotsuste kohta teabe andmine.
  • Selgitamisel, mil viisil teie pereliikmed võivad olla mõjutatud sellest, kui testi tulemusel esineb teie perekonnas raske sündroom, ning sellega toimetulekuks võimaluste leidmisel.
  • Konkreetse ravi järel saadava kasu hindamisel.
  • Sündroomi lastele edasikandumise riski hindamisel.

Ennetavad Testid

Vähitest
  • HerediGENE®-i test

    See tuvastab päriliku vähi ja aitab patsiendi ja/või perekonna ravimisel.

Kardioloogia Test
  • Cordis DX®-i testid

    See tuvastab pärilikud südame ja veresoonkonnahaigused ning aitab ennetada ja hallata nende mõju.

Farmakogeneetika
  • TPMT

    See tuvastab ravimid, mida meie keha korralikult metaboliseerib, ja need, mida me peame vältima. Aitab määrata tiopuriini metaboolse raja. See aitab hinnata raske müelosupressiooni tekkeriski pärast manustamist.

  • CYP2C9

    Määrab siponimoodi metaboolse raja, mida manustatakse hulgiskleroosiga patsientidele.

  • CYP2C9 ja VKORC1

    Määrab varfariini metaboolse raja, mida manustatakse patsientidele raskete trombolüütiliste seisundite kontrollimiseks.

  • CYP2C9 ja CYP2C19 ja ABCB1

    Selles selgitatakse välja klopidogreeli variatsiooni potentsiaal kardiovaskulaarsete haigustega patsientidel ja määratakse sobiv annus patsientide parimaks võimalikuks raviks.

  • MyTrombogene®-i test

    Selles selgitatakse välja klopidogreeli variatsiooni potentsiaal kardiovaskulaarsete haigustega patsientidel ja määratakse sobiv annus patsientide parimaks võimalikuks raviks.

Diagnostilised Uuringud

Vähitest
  • Oncotype DX®-i test

    -RINNANÄÄRE

    Onkotype DX®-i rinnanäärmevähi geenitest võib aidata otsustada, kas alustada keemiaravi osana varajasest rinnavähi ravist või mitte.

    See määrab ka vähi kordumise tõenäosuse tulevikus.

  • Com.Pl.it DX®-i Test

    -KOPSUVÄHK

    Mitme geeni test, mis analüüsib mitteväikerakk-kopsuvähi kasvajabioloogiat ja aitab ravi individualiseerida.

    -KÄÄRSOOLEVÄHK

    Mitme geeni test, mille eesmärk on valida optimaalne sihtmärkravi käärsoolevähiga patsientidele.

    -VEDELBIOPSIA

    Mitme geeni test paljude vähitüüpide sihtmärkraviga seotud geenimutatsioonide avastamiseks ja jälgimiseks. Testi tegemiseks on vajalik ainult vereproov.

    -RINNANÄÄRE Mitme geeni vedelbiopsia test menopausijärgses eas naistele, kellel on korduv või metastaatiline rinnavähk ER+, HER2.

  • prime DX®-i test

    Mitme geeni test, mis analüüsib kasvaja füsioloogiat, immuunravi ja PARP inhibeerimise biomarkereid, et kujundada efektiivne personaalne raviplaan.

  • prime DX® Liquid

    Kasvaja molekulaarne profileerimine vedelbiopsia abil.

  • Avantect®

    Uuenduslik test pankreasevähi varaseks avastamiseks ja diagnoosimiseks

  • Avantect Ovarian®

    Varajases staadiumis munasarjavähi tuvastamine Avantect Ovarian molekulaartestiga

  • iGenome®

    iGenome®-i geenitest analüüsib kogu genoomi, laiendades pärilike geneetiliste haiguste diagnoosimise võimalusi

  • MyWES®

    MyWES®-i test põhineb kogu eksoomi sekveneerimise (Whole Exome Sequencing, WES) analüüsil ning see võimaldab teha üle 20 000 geeni täieliku sõeluuringu geneetiliste haiguste avastamiseks ja diagnoosimiseks.

  • Clinkor®

    Kliiniline eksoomi testimine geneetiliste haiguste diagnoosimiseks.

  • Signatera®

    Minimaalse residuaalhaiguse molekulaarne tuvastamine verest, mis avastab selle tavapärastest meetoditest varem, kui vähk on endiselt olemas.

  • BRCA Test

    -BRCA GERMLINE

    Avastab päriliku rinna- ja munasarjavähi lihtsast vereproovist.

     

    -BRCA SOMATIC

    Selles selgitatakse välja päriliku ja mittepäriliku BRCA1 ning BRCA2 geenimutatsiooniga patsiendid, kes võivad saada kasu ravist PARP inhibiitoriga.

  • RediScore®

    RediScore®-i testi soovitatakse teha eelkõige kõigil munasarjavähiga patsientidel, kuid ka juhul, kui ravi PARP inhibiitoritega uuritakse patsiendi raviks või seisundi säilitamiseks.

  • MSI Test

    Määrab prognoosi II staadiumi käärsoolevähiga (CC) patsientidel ja teeb kindlaks patsiendid,

    kellel on Lynchi sündroomi suurenenud tekkerisk; ennustab ravi 5-FU-ga ja immuunravi ravivastust.

  • ÜHE GEENI testid

    Selliste biomarkerite korral, mis vajavad ühe geeni teste.

  • PD-L1 Test

    Määrab patsientide ravivastuse immuunravile, määrates PD-L1 valgu ekspressiooni.

  • TMB Test

    FDA-lt heakskiidu saanud sõltumatu ennustav biomarker immuunravile reageerimise osas paljude vähitüüpide, sealhulgas kopsuvähi korral.

  • Gliogene®

    GlioGene®-i test on soovitatav kõigile glioomidega patsientidele, olenemata tüübist, klassist või vanusest.  

Kardioloogia Test
  • Cordis DX®-i testid

    Mitme geeni testide seeria, mis analüüsivad pärilike kardiovaskulaarsete haigustega seotud geene diagnoosimiseks, prognoosimiseks ning sobiva ravi ja kohandamise määramiseks.

    Cordis DX®

    Cordis DX® Dslp

    – Cordis DX® LDL

  • MyThrombogene®

    Trombofiilia geneetiline testimine

  • iGenome®

    iGenome®-i geenitest analüüsib kogu genoomi, laiendades pärilike geneetiliste haiguste diagnoosimise võimalusi

  • MyWES®

    MyWES®-i test põhineb kogu eksoomi sekveneerimise (Whole Exome Sequencing, WES) analüüsil ning see võimaldab teha üle 20 000 geeni täieliku sõeluuringu geneetiliste haiguste avastamiseks ja diagnoosimiseks.

  • Clinkor®

    Kliiniline eksoomi testimine geneetiliste haiguste diagnoosimiseks.

Neuroloogia Testid
  • Cerebrum®-i testid

    Mitme geeni testide seeria, mis analüüsivad pärilike neuroloogiliste häiretega seotud geene diagnoosimiseks, prognoosimiseks ning sobiva ravi ja kohandamise määramiseks.

    – Cerebrum® DX

    – Cerebrum® Ataxia

    – Cerebrum® Arrays

    – Cerebrum® Mito

  • iGenome®

    iGenome®-i geenitest analüüsib kogu genoomi, laiendades pärilike geneetiliste haiguste diagnoosimise võimalusi

  • MyWES®

    MyWES®-i test põhineb kogu eksoomi sekveneerimise (Whole Exome Sequencing, WES) analüüsil ning see võimaldab teha üle 20 000 geeni täieliku sõeluuringu geneetiliste haiguste avastamiseks ja diagnoosimiseks.