HerediGENE®

HerediGENE® je multigenový diagnostický test s certifikací CE-IVD určený pro analýzu hereditárních nádorových syndromů. Test analyzuje 83 genů, včetně BRCA1 a BRCA2, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu, ovariálního karcinomu, karcinomu prostaty, kolorektálního karcinomu a dalších typů dědičných nádorů.

Test poskytuje:

Podklady pro personalizované chirurgické a terapeutické rozhodování u jednotlivých pacientů.
Možnost identifikovat rodinné příslušníky se zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění a umožňuje zavedení individualizovaných strategií sledování, prevence a řízení rizika, které mohou pravděpodobnost vzniku hereditárního nádoru snížit.

Kdo by měl podstoupit genetické testování na hereditární nádory?

Všichni jedinci s karcinomem prsu v souladu s mezinárodními doporučeními (American Society of Breast Surgeons).
Jedinci s jakýmkoli typem nádoru v mladém věku.
Jedinci s bilaterálním karcinomem prsu a/nebo ovariálním karcinem.
Jedinci, u nichž se stejný typ nádoru vyskytuje u více blízkých příbuzných, případně pokud se nádorová onemocnění opakují ve více generacích rodiny.
Jedinci s raritními nádory v jakémkoli věku.
Jedinci, kteří mají příbuzného prvního stupně s nádorem v mladém věku nebo s prokázanou patogenní mutací.
Osoby, u nichž se vyvine stovky až tisíce polypů (suspektní polypózní syndromy).
Muži s karcinomem prsu.

Typy rakoviny

Typy nádorů, které test HerediGENE® pokrývá
Prsu, vaječníků, slinivky, prostaty, endometria, tlustého střeva, žaludku, gastrointestinální (GIST), štítné žlázy, příštítných tělísek, ledvin, leiomyomatóza, polypóza, melanom, retinoblastom, feochromocytom, paragangliomy, Wilmsův tumor, sarkomy.

Syndromy spojené s rakovinou

Nádorové syndromy k jejichž potvrzení test HerediGENE® přispívá
Hereditární syndrom rakoviny prsu a vaječníků, Lynchův syndrom, Cowdenův syndrom, Li-Fraumeni syndrom, Peutz-Jeghers syndrom, familiární adenomatózní polypóza, Von Hippel-Lindau syndrom, syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie, ataxia-telangiectasia, Fanconiho anémie, Noonanův syndrom, Bloomův syndrom, Birt-Hogg-Dubé syndrom, Nijmegenův syndrom, neurofibromatóza, hereditární pankreatitida, tuberózní skleróza.

Specifikace testu

Jedinci, kteří nesou dědičné patogenní varianty, mají zvýšené riziko vzniku určitých typů nádorových onemocnění. Genetický profil proto poskytuje zásadní informace podporující terapeutická rozhodnutí a klinické řízení péče o pacienty i jejich rodiny.

Panel HerediGENE® analyzuje 83 genů podílejících se na vzniku nádorů, z nichž 17 je asociováno s dráhou homologní rekombinace (HR – Homologous Recombination).

Tento komplexní genový panel:

Pomáhá klinikům zvolit nejvhodnější chirurgický a terapeutický postup pro jejich pacienty.
Identifikuje rodinné příslušníky, kteří mohou být ve zvýšeném riziku rozvoje hereditárního nádorového onemocnění.
Může sloužit jako prognostický nástroj pro zdravé jedince, kteří jsou nositeli patogenních variant.

Proč používat test HerediGENE®

Test HerediGENE® je certifikovaný diagnostický test (CE-IVD) navržený tak, aby zajistil maximální senzitivitu a analytickou přesnost.

Umožňujesoučasnou analýzu více genů s využitím pouhého malého množství krve nebo slin, ve velmi krátkém čase a s nízkými náklady.
• HerediGENE® využívá technologii sekvenování nové generace (NGS) a všechny detekované varianty jsou klasifikovány pomocí nejspolehlivějších a neustále aktualizovaných databází, které spravuje bioinformatické oddělení společnosti Genekor.
• Lékařům i pacientům je průběžně poskytována odborná podpora ve formě genetického poradenství, a to bez dodatečných poplatků. Součástí každého genetického testování je detailní zaznamenání rodinné anamnézy a genetické poradenství před testem, v jeho průběhu i po jeho dokončení.

HerediGENE® test analyzuje následující geny:

	Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Renal	Prostate	Rare Tumors	Thyroid	HRD	Associated Syndrome
Genes
APC	APC		APC		APC			APC						Familial adenomatous polyposis
ATM		ATM	ATM	ATM						ATM			ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia
AXIN2	AXIN2													Colorectal cancer
ATRX														Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
BAP1	BAP1					BAP1		BAP1					BAP1	Colorectal cancer, Uveal Melanoma
BARD1		BARD1		BARD1									BARD1	Breast cancer
BLM	BLM					BLM								Bloom syndrome
BMPR1A*	BMPR1A				BMPR1A									Polyposis, juvenile intestinal
BRAF*														LEOPARD syndrome, Noonan syndrome
BRCA1*		BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1				BRCA1			BRCA1	Pancreatic cancer, Breast-ovarian cancer, familial, Fanconi anemia
BRCA2		BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2				BRCA2			BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial
BRIP1	BRIP1			BRIP1									BRIP1	Fanconi anemia, Breast cancer
CDH1		CDH1			CDH1									Hereditary diffuse gastric cancer
CDK4						CDK4								Melanoma, cutaneous malignant
CDKN1C								CDKN1C	CDKN1C					Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms Tumors, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
CDKN2A			CDKN2A			CDKN2A								Melanoma, familial, Melanoma-pancreatic cancer syndrome
CHEK2*		CHEK2								CHEK2			CHEK2	Breast cancer
CTR9								CTR9	CTR9		CTR9			Myeloid Malignancies, Wilms Tumor
EGLN1								EGLN1			EGLN1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EGLN2								EGLN2			EGLN2			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPAS1								EPAS1			EPAS1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPCAM	EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM							Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis
EXT1											EXT1			Multiple cartilagenious exostoses 1
EXT2											EXT2			Multiple cartilagenious exostoses 2
FGFR1														Fanconiho anemie FA-L (recesivní)
FH								FH	FH					Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
FLCN								FLCN	FLCN					Birt-Hogg-Dube syndrome,
GREM1	GREM1													Hereditary mixed polyposis syndrome
H3-3A
HRAS											HRAS			Costello syndrome
IDH2
KIF1B								KIF1B	KIF1B					Pheochromocytoma, Neuroblastoma
KIT
KMT2D								KMT2D	KMT2D					Neuroblastoma, Wilms Tumor
MAX								MAX	MAX					Pheochromocytoma
MDH2								MDH2	MDH2					Paraganglioma or Pheochromocytoma
MEN1								MEN1				MEN1		Hyperparathyroidism, Multiple endocrine neoplasia
MERTK								MET	MET					Renal cell carcinoma
MET
MLH1	MLH1		MLH1	MLH1			MLH1			MLH1				Lynch Syndrome
MRE11A													MRE11A	MRE11A Ataxia-telangiectasia-like disorder-1
MSH2	MSH2		MSH2	MSH2			MSH2			MSH2				Lynch Syndrome
MSH3	MSH3													Colorectal adenomatous polyposis
MSH6	MSH6		MSH6	MSH6			MSH6			MSH6				Lynch Syndrome
MTAP
MUTYH	MUTYH													Familial adenomatous polyposis, Colorectal adenomatous polyposis
NBN		NBN								NBN				Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome
NF1*		NF1	NF1		NF1			NF1	NF1					Neurofibromatosis, Neurofibromatosis-Noonan syndrome
NF2								NF2						Neurofibromatosis
NTHL1	NTHL1						NTHL1							Familial adenomatous polyposis 3
PALB2		PALB2	PALB2	PALB2										Fanconi anemia, Pancreatic cancer, Breast cancer
PDGFRA	PDGFRA				PDGFRA									Gastrointestinal stromal tumor
PMS2	PMS2		PMS2	PMS2			PMS2			PMS2				Lynch Syndrome
POLD1	POLD1						POLD1							Colorectal cancer
POLE	POLE						POLE
PRSS1		PRSS1												Hereditary Pancreatitis
PTEN*	PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN	PTEN					Cowden syndrome
RAD50		RAD50											RAD50	Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
RAD51C		RAD51C		RAD51C									RAD51C	Fanconi anemia, Breast-ovarian cancer
RAD51D		RAD51D		RAD51D									RAD51D	Breast-ovarian cancer
RB1											RB1			Retinoblastoma
RECQL4											RECQL4			Skin Cancer, Osteosarcoma
REST								REST	REST					Fibromatosis, Wilms tumor
RET								RET	RET		RET			Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Multiple endocrine neoplasia
RNF43	RNF43													Polyposis cancer syndrome
SDHA*	SDHA				SDHA			SDHA	SDHA					Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHAF2								SDHAF2	SDHAF2					Paragangliomas
SDHB	SDHB				SDHB			SDHB	SDHB					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Cowden-like syndrome
SDHC	SDHC				SDHC			SDHC	SDHC					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHD	SDHD				SDHD			SDHD	SDHD					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Paragangliomas, Carcinoid tumors, intestinal, Cowden syndrome
SLX4										SLX4				Fanconi anemia
SMAD4	SMAD4				SMAD4									Juvenile polyposis
SPINK1			SPINK1											Hereditary Pancreatitis
SQSTM1
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11							Peutz-Jeghers syndrome
TMEM127								TMEM127	TMEM127					Pheochromocytoma
TP53	TP53	TP53	TP53		TP53	TP53		TP53	TP53	TP53	TP53			Colorectal cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ependymoma, intracranial, Choroid plexus papilloma, Breast cancer, familial, Adrenocortical carcinoma, Osteogenic sarcoma, Hepatoblastoma, Non-Hodgkin lymphoma
TRIM28								TRIM28	TRIM28					Wilms Tumor
TSC1								TSC1	TSC1					Tuberous sclerosis
TSC2								TSC2	TSC2					Tuberous sclerosis
VHL								VHL	VHL					Pheochromocytoma, Von Hippel-Lindau disease
WT1								WT1	WT1					Wilms tumor
XRCC2		XRCC2												Fanconi anemia, Breast cancer

Jak si test objednat?

Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu: