HerediGENE®

HerediGENE® je multigénový diagnostický test s certifikáciou CE-IVD, určený na analýzu hereditárnych nádorových syndrómov. Test analyzuje 83 génov, vrátane BRCA1 a BRCA2, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom vzniku karcinómu prsníka, ovariálneho karcinómu, karcinómu prostaty, kolorektálneho karcinómu a ďalších typov dedičných nádorov.

Test poskytuje:

Podklady pre personalizované chirurgické a terapeutické rozhodovanie u jednotlivých pacientov.
Možnosť identifikovať členov rodiny so zvýšeným rizikom vzniku nádorového ochorenia a umožňuje zavedenie individualizovaných stratégií sledovania, prevencie a riadenia rizika, ktoré môžu znížiť pravdepodobnosť vzniku hereditárneho nádoru.

Kto by mal podstúpiť genetické testovanie na hereditárne nádory?

Všetky osoby s karcinómom prsníka v súlade s medzinárodnými odporúčaniami (American Society of Breast Surgeons).
Jedinci s akýmkoľvek typom nádoru v mladom veku
Jedinci s bilaterálnym karcinómom prsníka a/alebo ovariálnym karcinómom.
Jedinci, u ktorých sa rovnaký typ nádoru vyskytuje u viacerých blízkych príbuzných alebo ak sa nádorové ochorenia opakujú vo viacerých generáciách rodiny.
Jedinci s raritnými nádormi v akomkoľvek veku.
Jedinci, ktorí majú príbuzného prvého stupňa s nádorom v mladom veku alebo s preukázanou patogénnou mutáciou.
Osoby, u ktorých sa vyvíja stovky až tisíce polypov (suspektné polypózne syndrómy).
Muži s karcinómom prsníka.

Typy nádorov

Cancer Types
Prsník, vaječníky, pankreas, prostata, endometrium, hrubé črevo, žalúdok, gastrointestinálne stromálne nádory (GIST), štítna žľaza, prištítne telieska, obličky, leiomyomatóza, polypóza, melanóm, retinoblastóm, feochromocytóm, paragangliómy, Wilmsov tumor, sarkómy.

Syndrómy spojené s hereditárnymi nádormi

Cancer Syndromes
Hereditárny syndróm karcinómu prsníka a ovárií, Lynchov syndróm, Cowdenov syndróm, Li-Fraumeni syndróm, Peutz–Jeghersov syndróm, familiárna adenomatózna polypóza, Von Hippel–Lindauov syndróm, syndróm mnohočetnej endokrinnej neoplázie, ataxia-telangiektázia, Fanconiho anémia, Noonanov syndróm, Bloomov syndróm, Birt-Hogg-Dubého syndróm, Nijmegenov syndróm, neurofibromatóza, hereditárna pankreatitída, tuberózna skleróza.

Specifikace testu

Jedinci, ktorí nesú dedičné patogénne varianty, majú zvýšené riziko vzniku určitých typov nádorových ochorení. Genetický profil preto poskytuje kľúčové informácie podporujúce terapeutické rozhodovanie a klinické riadenie starostlivosti o pacientov aj ich rodiny.

Panel HerediGENE® analyzuje 83 génov podieľajúcich sa na nádorovej predispozícii, z ktorých 17 je asociovaných s dráhou homologickej rekombinácie (HR – Homologous Recombination).

Tento komplexný génový panel:

Pomáha klinikom zvoliť najvhodnejší chirurgický a terapeutický postup pre ich pacientov.
Identifikuje členov rodiny, ktorí môžu byť vo zvýšenom riziku rozvoja hereditárneho nádorového ochorenia.
Môže slúžiť ako prognostický nástroj pre zdravých jedincov, ktorí sú nositeľmi patogénnych variantov.

Prečo zvoliť HerediGENE®

Test HerediGENE® je certifikovaný diagnostický test (CE-IVD) navrhnutý tak, aby zabezpečil maximálnu analytickú senzitivitu a presnosť.

Umožňujesimultánnu analýzu viacerých génov s použitím len malého množstva krvi alebo slín, v krátkom časovom rámci a s nízkymi nákladmi.
Využíva technológiu NGS (Next-Generation Sequencing) a všetky detegované varianty sú klasifikované pomocou najspoľahlivejších a priebežne aktualizovaných databáz spravovaných bioinformatickým oddelením spoločnosti Genekor.
Lekárom aj pacientom je poskytovaná kontinuálna odborná podpora vo forme genetického poradenstva, bez dodatočných poplatkov. Súčasťou každého genetického testovania je detailná rodinná anamnéza a genetické poradenstvo pred testom, počas neho aj po jeho ukončení.

Test HerediGENE® analyzuje nasledujúce gény:

	Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Renal	Prostate	Rare Tumors	Thyroid	HRD	Súvisiace syndrómy
Genes
APC	APC		APC		APC			APC						Familial adenomatous polyposis
ATM		ATM	ATM	ATM						ATM			ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia
AXIN2	AXIN2													Colorectal cancer
ATRX														Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
BAP1	BAP1					BAP1		BAP1					BAP1	Colorectal cancer, Uveal Melanoma
BARD1		BARD1		BARD1						BARD1			BARD1	Colorectal cancer, Uveal Melanoma
BLM	BLM					BLM								Bloom syndrome
BMPR1A*	BMPR1A				BMPR1A									Polyposis, juvenile intestinal
BRAF*														LEOPARD syndrome, Noonan syndrome
BRCA1*		BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1				BRCA1			BRCA1	Pancreatic cancer, Breast-ovarian cancer, familial, Fanconi anemia
BRCA2		BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2				BRCA2			BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial
BRIP1	BRIP1			BRIP1									BRIP1	Fanconi anemia, Breast cancer
CDH1		CDH1			CDH1									Hereditary diffuse gastric cancer
CDK4						CDK4								Melanoma, cutaneous malignant
CDKN1C								CDKN1C	CDKN1C					Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms Tumors, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
CDKN2A			CDKN2A			CDKN2A								Melanoma, familial, Melanoma-pancreatic cancer syndrome
CHEK2*		CHEK2								CHEK2			CHEK2	Breast cancer
CTR9								CTR9	CTR9		CTR9			Myeloid Malignancies, Wilms Tumor
EGLN1								EGLN1		EGLN1				Paraganglioma or Pheochromocytoma
EGLN2								EGLN2		EGLN2				Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPAS1								EPAS1		EPAS1				Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPCAM	EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM							Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis
EXT1										EXT1				Multiple cartilagenious exostoses 1
EXT2										EXT2				Multiple cartilagenious exostoses 2
FGFR1
FH								FH	FH					Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
FLCN								FLCN	FLCN					Birt-Hogg-Dube syndrome,
GREM1	GREM1													Hereditary mixed polyposis syndrome
H3-3A
HRAS										HRAS				Costello syndrome
IDH2
KIF1B								KIF1B	KIF1B					Pheochromocytoma, Neuroblastoma
KIT
KMT2D								KMT2D	KMT2D					Neuroblastoma, Wilms Tumor
MAX								MAX	MAX					Pheochromocytoma
MDH2								MDH2	MDH2					Paraganglioma or Pheochromocytoma
MEN1								MEN1				MEN1		Hyperparathyroidism, Multiple endocrine neoplasia
MERTK
MET								MET	MET					Renal cell carcinoma
MLH1	MLH1		MLH1	MLH1			MLH1			MLH1				Lynch Syndrome
MRE11A													MRE11A	Ataxia-telangiectasia-like disorder-1
MSH2	MSH2		MSH2	MSH2			MSH2			MSH2				Lynch Syndrome
MSH3	MSH3													Colorectal adenomatous polyposis
MSH6	MSH6		MSH6	MSH6			MSH6			MSH6				Lynch Syndrome
	MUTYH													MUTYH-asociovaná polypóza
MTAP
MUTYH	MUTYH													Familial adenomatous polyposis, Colorectal adenomatous polyposis
NBN		NBN												Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome
NF1*		NF1	NF1		NF1			NF1	NF1					Neurofibromatosis, Neurofibromatosis-Noonan syndrome
NF2								NF2						Neurofibromatosis
	NTHL1													Adenomatózna polypóza (recesívna)
		PALB2	PALB2	PALB2										Adenomatózna polypóza (recesívna)
NTHL1	NTHL1						NTHL1							Familial adenomatous polyposis 3
PALB2		PALB2	PALB2	PALB2										Fanconi anemia, Pancreatic cancer, Breast cancer
PDGFRA	PDGFRA				PDGFRA									Gastrointestinal stromal tumor
PMS2	PMS2		PMS2	PMS2			PMS2			PMS2				Lynch Syndrome
POLD1	POLD1						POLD1							Colorectal cancer
POLE	POLE						POLE							Colorectal cancer
PRSS1			PRSS1											Hereditary Pancreatitis
PTEN*	PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN	PTEN					Cowden syndrome
RAD50		RAD50											RAD50	Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
RAD51C		RAD51C		RAD51C									RAD51C	Fanconi anemia, Breast-ovarian cancer
RAD51D		RAD51D		RAD51D									RAD51D	Breast-ovarian cancer
RB1											RB1			Retinoblastoma
RECQL4											RECQL4			Skin Cancer, Osteosarcoma
REST								REST	REST					Fibromatosis, Wilms tumor
RET								RET	RET		RET	RET		Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Multiple endocrine neoplasia
RNF43	RNF43													Polyposis cancer syndrome
SDHA*	SDHA			SDHA				SDHA	SDHA					Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHAF2								SDHAF2	SDHAF2					Paragangliomas
SDHB	SDHB			SDHB				SDHB	SDHB					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Cowden-like syndrome
SDHC	SDHC			SDHC				SDHC	SDHC					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHD#	SDHD			SDHD				SDHD	SDHD					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Paragangliomas, Carcinoid tumors, intestinal, Cowden syndrome
SLX4											SLX4			Fanconi anemia
SMAD4	SMAD4			SMAD4										Juvenile polyposis
SPINK1			SPINK1											Hereditary Pancreatitis
SQSTM1
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11							Peutz-Jeghers Sydrome
TMEM127								TMEM127	TMEM127					Pheochromocytoma
TP53	TP53	TP53	TP53		TP53	TP53		TP53	TP53	TP53	TP53			Colorectal cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ependymoma, intracranial, Choroid plexus papilloma, Breast cancer, familial, Adrenocortical carcinoma, Osteogenic sarcoma, Hepatoblastoma, Non-Hodgkin lymphoma
TRIM28								TRIM28	TRIM28					Wilms Tumor
TSC1								TSC1	TSC1		TSC1			Tuberous sclerosis
TSC2								TSC2	TSC2		TSC2			Tuberous sclerosis
VHL								VHL	VHL					Pheochromocytoma, Von Hippel-Lindau disease
WT1								WT1	WT1					Wilms tumor
XRCC2		XRCC2												Fanconi anemia, Breast cancer

Ako si objednať test?

Náš tím zákazníckych služieb je pripravený zodpovedať vaše otázky týkajúce sa služieb ponúkaných spoločnosťou Genekor. Ak by ste si chceli objednať niektorý z testov, ktoré Genekor vykonáva, kontaktujte nás priamo.

Na vykonanie testu je potrebné vyplniť a odoslať formulár informovaného súhlasu, ktorý nájdete na nižšie uvedenom odkaze: