HerediGENE®

Το HerediGENE® είναι μια διαγνωστική πολυγονιδιακή εξέταση για τον κληρονομούμενο καρκίνο, η οποία αναλύει 52 γονίδια, συμπεριλαμβανομένων και των BRCA (BRCA1 & BRCA2), τα οποία εμπλέκονται στον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού, ωοθηκών, προστάτη, παχέος εντέρου και άλλων κληρονομούμενων μορφών καρκίνου.

Μπορεί να χρησιμοποηθεί ως εργαλείο πρόληψης. Τα άτομα τα οποία θα διαγνωσθούν με παθογόνο μεταλλαγή, μπορούν να προβούν σε προφυλακτική χειρουργική επέμβαση και φαρμακοθεραπεία μειώνοντας δραματικά το ενδεχόμενο εμφάνισης του συγκεκριμένου καρκίνου.
Προσφέρει πληροφορίες στον ιατρό για την εξατομικευμένη χειρουργική και φαρμακευτική θεραπεία για τους ασθενείς τους.
Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Ποιός πρέπει να κάνει τη γονιδιακή εξέταση για τον κληρονομούμενο καρκίνο

Όλα τα άτομα με καρκίνο του μαστού, σύμφωνα με τις παγκόσμιες κατευθυντήριες οδηγίες (American Society of Breast Surgeons)
Άτομα με οποιαδήποτε μορφή καρκίνου σε νεαρή ηλικία
Άτομα με αμφοτερόπλευρο καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών
Άτομα με ίδια μορφή καρκίνου με κοντινούς συγγενείς και εμφάνιση καρκίνου σε πολλές γενιές της οικογένειας
Άτομα με σπάνιους όγκους σε οποιαδήποτε ηλικία
Άτομα με συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν νοσήσει σε νεαρή ηλικία από καρκίνο ή έχουν γνωστή γονιδιακή μεταλλαγή.
Άτομα που εμφανίζουν εκατοντάδες ή χιλιάδες πολύποδες
Άντρες με καρκίνο του μαστού

Μορφές Καρκίνου
Μαστού, Παχέος Εντέρου, Προστάτη, Παγκρέατος, Ωοθηκών, Στομάχου, Μελάνωμα, Θυρεοειδούς, Νεφρού, Ενδομητρίου

Σύνδρομα Καρκίνου
Σύνδρομο Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού και των Ωοθηκών, Σύνδρομο Lynch, Σύνδρομο Cowden, Σύνδρομο Li-Fraumeni, Σύνδρομο Peutz-Jeghers, Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση, Σύνδρομο Von-Hippel Lindau, Πολλαπλή Ενδοκρινική Νεοπλασία, Άλλο.

Χαρακτηριστικά Εξέτασης

Ένα άτομο με κληρονομούμενη παθογόνο μεταλλαγή διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου. Το γονιδιακό προφίλ επομένως προσφέρει σημαντική πληροφορία για την εκάστοτε θεραπεία των ασθενών και τη διαχείριση των ιδίων και των οικογενειών τους.

Το HerediGENE® αναλύει 52 γονίδια, τα οποία εμπλέκονται στην προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου, 21 από τα οποία σχετίζονται με τον ομόλογο ανασυνδυασμό, Homologous Recombination (HR).

Βοηθάει τους ιατρούς να επιλέξουν το καλύτερο χειρουργικό και φαρμακευτικό πλάνο για τους ασθενείς τους.
Προσδιορίζει ποια μέλη της οικογένειας διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Καθορίζει τα άτομα που δεν φέρουν παθογόνο μεταλλαγή και τα απαλλάσσει από το άγχος της εμφάνισης κληρονομούμενου καρκίνου.

Γιατί το HerediGENE

Το HerediGENE® test έχει σχεδιαστεί για να εξασφαλίσει τη μέγιστη ευαισθησία και ακρίβεια. Χρησιμοποιεί τεχνολογία επόμενης γενιάς (NGS) και όλα τα ευρήματα που προκύπτουν ταξινομούνται χρησιμοποιώντας τις πιο αξιόπιστες και ενημερωμένες βάσεις δεδομένων από το τμήμα βιοπληροφορικής της εταιρείας μας.
Γίνεται ταυτόχρονη ανάλυση πολλών γονιδίων με τη χρήση μόλις λίγης ποσότητας αίματος ή σιέλου σε πολύ μικρό χρονικό διάστημα και σε χαμηλό κόστος.
Παρέχεται συνεχής υποστήριξη στον ιατρό και τον ασθενή από την έμπειρη επιστημονική μας ομάδα.
Παρέχεται Δωρεάν Γενετική Συμβουλευτική. Λεπτομερής καταγραφή του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού και γενετική συμβουλευτική πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την εξέταση.

Το HerediGENE® test αναλύει τα εξής γονίδια:

Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Prostate	HRD	Associated Syndrome
APC		APC		APC			APC			Familial Adenomatous Polyposis
	ATM	ATM	ATM					ATM	ATM	Ataxia Telangilectasia (recessive)
AXIN2										Polyposis/Oligodontia
	BARD1		BARD1						BARD1
BMPR1A				BMPR1A						Juvenile Polyposis Sydrome
	BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1			BRCA1	BRCA1	Hereditary Breast and Ovarian Cancer
	BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2			BRCA2	BRCA2	Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Fanconi anaemia FA-D1 (recessive)
	BRIP1		BRIP1						BRIP1	Fanconi anaemia FA-J (recessive)
	CDH1			CDH1						Hereditary diffuse gastric cancer
					CDK4
		CDKN2A			CDKN2A					Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma Syndrome (FAMMM)
CHEK2	CHEK2							CHEK2	CHEK2
EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM				Lynch Syndrome
									FANCA	Fanconi anaemia FA-A (recessive)
									FANCL	Fanconi anaemia FA-L (recessive)
									FANCM	Fanconi anaemia FA-M (recessive)
								HOXB13
							MEN1			Multiple endocrine neoplasia Type1
MLH1		MLH1	MLH1			MLH1		MLH1		Lynch Syndrome / Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome (recessive)
									MRE11	Ataxia-telanglectasia-like disorder (recessive)
MSH2		MSH2	MSH2			MSH2		MSH2		Lynch Syndrome
MSH3										Adenomatous Polyposis (recessive)
MSH6		MSH6				MSH6		MSH6		Lynch Syndrome
MUTYH										MUTYH-associated polyposis
	NBN								NBN	Nijmegen breakage syndrome (recessive)
	NF1	NF1		NF1			NF1			Neurofibromatosis Type1
NTHL1										Adenomatous Polyposis (recessive
	PALB2	PALB2	PALB2					PALB2	PALB2	Fanconi anaemia FA-N (recessive)
PMS2						PMS2		PMS2		Lynch Syndrome
POLE										Adenomatous Polyposis
POLD1										Adenomatous Polyposis
									PPP2R2A
PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN			Cowden
	RAD50								RAD50	Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
									RAD51B
	RAD51C		RAD51C						RAD51C	Fanconi anaemia FA-O (recessive)
	RAD51D		RAD51D						RAD51D	Fanconi anaemia (recessive)
							RET			Multiple endocrine neoplasia Type2
SMAD4				SMAD4						Juvenile Polyposis / Hereditary hemorhagic telanglectasia (HHT)
			SMARCA4							AD small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOTH), AD rhabdoid tumor predisposed lion syndrome type 2 (RTPS2)
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11				Peutz-Jeghers Sydrome
TP53	TP53	TP53		TP53	TP53					Li-Fraumeni Sydrome
							VHL			von Hippel-Lindau Sydrome

Συχνές Ερωτήσεις

Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;

Η εξέταση καλύπτει κυρίως την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, του προστάτη, του παχέος εντέρουτου καρκίνου του παγκρέατος, του νεφρού, του στομάχου, του θυρεοειδούς και του μελανώματος.

Συμπεριλαμβάνονται τα γονίδια BRCA ;

Ναι, τα γονίδια BRCA (BRCA1 & BRCA2) συμπεριλαμβάνονται μαζί με τα 50 ακόμη γονίδια που φαίνονται στον πίνακα.

Εάν βρεθεί παθογόνος μεταλλαγή, θα πρέπει να εξεταστούν όλα τα μέλη της οικογένειας;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι χρήσιμα για όλα τα μέλη της οικογένειας, καθώς αρκεί ένα άτομο να κληρονομήσει μια μεταλλαγή από τον ένα γονέα για να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Ένα παιδί, ο γονέας του οποίου είναι φορέας μεταλλαγής, έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Πιο μακρινοί συγγενείς έχουν επίσης πιθανότητα να φέρουν τη μεταλλαγή. Τα άτομα που ενδέχεται να είναι φορείς κληρονομούμενης μετάλλαξης στα γονίδια, μπορούν να εντοπιστούν με παραπομπή για γενετικό έλεγχο. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα σύνδρομα προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου μπορεί να σχετίζονται με διάφορους τύπους καρκίνου. Επομένως μια μεταλλαγή που εντοπίστηκε στο δείγμα που αφορά καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παγκρέατος ή του προστάτη.

Σε πόσες μέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 20 εργάσιμες ημέρες.

Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;

Θα χρειαστεί ολικό περιφερικό αίμα σε φιαλίδια EDTA (2 φιαλίδια) ή σίελος σε ειδικό κιτ που προμηθεύεστε από την εταιρεία μας.

Πραγματοποιείται η αιμοληψία στις εγκαταστάσεις της Genekor;

Όχι η εταιρεία δεν πραγματοποιεί αιμοληψίες, επομένως θα πρέπει να επικοινωνήσετε μαζί μας στο 210-6032138 και θα σας καθοδηγήσουμε.

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Σχετικά με πληροφορίες για την κάλυψη του κόστους επικοινωνήστε με τη γραμματεία εδώ.

Μετά την έναρξη ηλεκτρονικής συνταγογράφησης ελέγχου μεταλλάξεων γονιδίων BRCA για τον κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, παραθέτουμε παρακάτω το Πρότυπο Ηλεκτρονικού Παραπεμπτικού με τις σχετικές αναλυτικές οδηγίες ηλεκτρονικής συνταγογράφησης για τα γονίδια BRCA ( BRCA1 & BRCA2) για τις 4 διαφορετικές περιπτώσεις.

Περίπτωση 1: Γυναίκες με διάγνωση Ca μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών
Περίπτωση 2: Γυναίκες με διάγνωση Ca Μαστού σε ηλικία μεγαλύτερη ή ίση των 45 ετών με Οικογενειακό Ιστορικό
Περίπτωση 3: Γυναίκες με διάγνωση κακοήθους επιθηλιακού νεοπλάσματος ωοθηκών
Περίπτωση 4: Γυναίκες με γνωστή μετάλλαξη BRCA στην οικογένεια

Πώς πληρώνω το τεστ;

Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα

Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;

Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

ΕΝΤΥΠΟ ΣΥΝΑΙΝΕΣΗΣ