HerediGENE®

HerediGENE® on päriliku vähi diagnostiline mitme geeni test, mis analüüsib 83 geeni, sealhulgas BRCA1 ja BRCA2, mis on seotud rinna-, munasarja-, eesnäärme-, kolorektaal- ning muude pärilike vähkkasvajate suurenenud riskiga.

Seda võib kasutada ennetamise tööriistana. Inimestele, kellel diagnoositakse patogeenne mutatsioon, on võimalik teha profülaktiline operatsioon ja neid ravida, vähendades märkimisväärselt vähi tekkimise tõenäosust.
See annab arstidele teavet nende patsientide personaalse kirurgilise ja farmatseutilise ravi kohta.
Seda saab kasutada suurenenud vähiriskiga perekonnaliikmete tuvastamiseks.

Kõik isikud, kellel on üleilmsete suuniste (Ameerika rinnakirurgide ühing) järgi diagnoositud rinnavähk. Isikud
kellel on mis tahes tüüpi vähk varases eas
Kahepoolse rinna- ja/või munasarjavähiga isikud
Isikud, kellel sama tüüpi vähk esineb lähisugulastel ja vähi esinemissagedus on suguvõsas mitmes põlvkonnas. Igas vanuses isikud
kellel esineb haruldast tüüpi vähkkasvaja.
Isikud, kelle esimese astme sugulastel on olnud vähk varases eas või kellel on teadaolev geenimutatsioon. Isikud
kellel on tekkinud sadu või tuhandeid polüüpe
Rinnavähk meestel

Vähitüübid
Rinna-, eesnäärme-, pankrease-, munasarja-, mao-, kilpnäärme-, neeru-, endomeetriumi- ja kolorektaalvähk, melanoom.

Vähisündroomid
Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom, Lynchi sündroom, Cowdeni sündroom, Li-Fraumeni sündroom, Peutzi-Jeghersi sündroom, perekondlik adenomatoosne polüpoos, Von Hippel-Lindau sündroom, mitmikendokriinne neoplaasia, muud.

Testi spetsifikatsioonid

Päriliku patogeense mutatsiooniga inimesel on suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks.Seetõttu annab geeniprofiiltähtsat teavet patsientide raviks janendeperekondade jälgimiseks HerediGENE®-i testanalüüsib 83-tvähitundlikkusega seotud geeni, millest 17 on seotud homoloogilise rekombinatsiooniga (HR).

See aitab arstidel valida oma patsientidele parima kirurgilise ja farmatseutilise raviplaani.
See tuvastab, millistel perekonnaliikmetel on suurem risk vähi tekkeks tulevikus.
See tuvastab isikud, kes ei kanna patogeenset mutatsiooni, ja vabastab nad päriliku vähi esinemise stressist.

Miks HerediGENE?

HerediGENE®-i testi eesmärk on tagada maksimaalne tundlikkus ja täpsus. Kasutatakse täiustatud järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS) ja kõik leiud klassifitseeritakse, kasutades meie bioinformaatika osakonna kõige usaldusväärsemaid ning uuendatud andmebaase.
Paljusid geene analüüsitakse samal ajal, kasutades vaid väikest kogust verd või sülge väga lühikese aja jooksul ja tagasihoidlike kuludega.
Arstile ja patsiendile on pidevalt toeks meie kogenud teadusmeeskond.
Põhjalik geneetiline nõustamine võib olla vajalik. Üksikasjalik perekonna haiguslugu ja geneetiline nõustamine enne uuringut, uuringu ajal ning pärast seda.

HerediGENE®-i test analüüsib järgmisi geene

Genes	Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Renal	Prostate	Rare Tumors	Thyroid	HRD	Associated Phenotype
APC	APC		APC		APC			APC						Familial adenomatous polyposis
ATM		ATM	ATM	ATM						ATM			ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia
AXIN2														Colorectal cancer
ATRX														Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
BAP1	BAP1					BAP1		BAP1					BAP1	Colorectal cancer, Uveal Melanoma
BARD1		BARD1		BARD1									BARD1	Breast cancer
BLM	BLM					BLM								Bloom syndrome
BMPR1A					BMPR1A									Polyposis, juvenile intestinal
BRAF*														LEOPARD syndrome, Noonan syndrome
BRCA1		BRCA1	BRCA1	BRCA1						BRCA1			BRCA1	Pancreatic cancer, Breast-ovarian cancer, familial, Fanconi anemia
BRCA2		BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2				BRCA2			BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial
BRIP1	BRIP1			BRIP1									BRIP1	Fanconi anemia, Breast cancer
CDH1		CDH1			CDH1									Hereditary diffuse gastric cancer
CDK4						CDK4								Melanoma, cutaneous malignant
CDKN1C								CDKN1C	CDKN1C					Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms Tumors, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
CDKN2A			CDKN2A			CDKN2A								Melanoma, familial, Melanoma-pancreatic cancer syndrome
CHEK2*		CHEK2								CHEK2			CHEK2	Breast cancer
CTR9								CTR9	CTR9		CTR9			Myeloid Malignancies, Wilms Tumor
EGLN1								EGLN1			EGLN1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EGLN2								EGLN2			EGLN2			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPAS1								EPAS1			EPAS1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPCAM	EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM							Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis
EXT1											EXT1			Multiple cartilagenious exostoses 1
EXT2											EXT2			Multiple cartilagenious exostoses 2
FGFR1
FH								FH	FH					Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
FLCN								FLCN	FLCN					Birt-Hogg-Dube syndrome,
GREM1														Hereditary mixed polyposis syndrome
H3-3A
HRAS											HRAS			Costello syndrome
IDH2
KIF1B								KIF1B	KIF1B					Pheochromocytoma, Neuroblastoma
KIT	KIT				KIT									Gastrointestinal stromal tumor
KMT2D								KMT2D	KMT2D					Neuroblastoma, Wilms Tumor
MAX								MAX	MAX					Pheochromocytoma
MDH2								MDH2	MDH2					Paraganglioma or Pheochromocytoma
MEN1								MEN1						Hyperparathyroidism, Multiple endocrine neoplasia
MERTK
MET								MET	MET					Renal cell carcinoma
MLH1	MLH1		MLH1	MLH1			MLH1			MLH1				Lynch Syndrome
MRE11A													MRE11A	Ataxia-telangiectasia-like disorder-1
MSH2	MSH2		MSH2	MSH2			MSH2			MSH2				Lynch Syndrome
MSH3	MSH3													Colorectal adenomatous polyposis
MSH6	MSH6		MSH6	MSH6			MSH6			MSH6				Lynch Syndrome
MTAP
MUTYH	MUTYH													Familial adenomatous polyposis, Colorectal adenomatous polyposis
NBN		NBN												Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome
NF1*		NF1	NF1		NF1			NF1	NF1					Neurofibromatosis, Neurofibromatosis-Noonan syndrome
NF2								NF2						Neurofibromatosis
NTHL1	NTHL1						NTHL1							Familial adenomatous polyposis 3
PALB2		PALB2	PALB2	PALB2										Fanconi anemia, Pancreatic cancer, Breast cancer
PDGFRA	PDGFRA				PDGFRA									Gastrointestinal stromal tumor
PMS2	PMS2		PMS2	PMS2			PMS2			PMS2				Lynch Syndrome
POLD1	POLD1						POLD1							Colorectal cancer
POLE	POLE						POLE							Colorectal cancer
PRSS1			PRSS1											Hereditary Pancreatitis
PTEN*	PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN	PTEN					Cowden syndrome
RAD50		RAD50											RAD50	Nijmegen breakage syndrome-like disorder
RAD51C		RAD51C		RAD51C									RAD51C	Fanconi anemia, Breast-ovarian cancer
RAD51D		RAD51D		RAD51D									RAD51D	Breast-ovarian cancer
RB1											RB1			Retinoblastoma
RECQL4											RECQL4			Skin Cancer, Osteosarcoma
REST								REST	REST					Fibromatosis, Wilms tumor
RET								RET	RET		RET	RET		Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Multiple endocrine neoplasia
RNF43	RNF43													Polyposis cancer syndrome
SDHA*	SDHA				SDHA			SDHA	SDHA					Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHAF2								SDHAF2	SDHAF2					Paragangliomas
SDHB	SDHB				SDHB			SDHB	SDHB					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Cowden-like syndrome
SDHC	SDHD				SDHC			SDHC	SDHC					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHD#	SDHD				SDHD			SDHD	SDHD					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Paragangliomas, Carcinoid tumors, intestinal, Cowden syndrome
SLX4											SLX4			Fanconi anemia
SMAD4	SMAD4													Juvenile polyposis
SPINK1			SPINK1											Hereditary Pancreatitis
SQSTM1
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11							Peutz-Jeghers syndrome
TMEM127								TMEM127	TMEM127					Pheochromocytoma
TP53	TP53	TP53	TP53		TP53	TP53		TP53	TP53	TP53	TP53			Colorectal cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ependymoma, intracranial, Choroid plexus papilloma, Breast cancer, familial, Adrenocortical carcinoma, Osteogenic sarcoma, Hepatoblastoma, Non-Hodgkin lymphoma
TRIM28								TRIM28	TRIM28					Wilms Tumor
TSC1								TSC1	TSC1		TSC1			Tuberous sclerosis
TSC2								TSC2	TSC2		TSC2			Tuberous sclerosis
VHL								VHL	VHL					Pheochromocytoma, Von Hippel-Lindau disease
WT1								WT1	WT1					Wilms tumor
XRCC2		XRCC2												Fanconi anemia, Breast cancer

Korduma kippuvad küsimused

Mis tüüpi vähkkasvajaid see hõlmab?: Uuring hõlmab peamiselt rinna- ja munasarja-, eesnäärme-, kolorektaal-, pankrease-, neeru-, mao-, kilpnäärmevähki ja melanoomi.
Kas BRCA1/2 geenid on kaasatud?: Jah, see hõlmab BRCA1/2 geene peale veel paneelis näidatud 41 geeni.
Kas patogeense mutatsiooni olemasolul tuleb uurida kõiki pereliikmeid?: Testi tulemused on kasulikud kogu perele, sest piisab, kui inimene pärib ühelt vanemalt mutatsiooni, et tal oleks suurem risk vähki haigestuda. Seega on igal lapsel, kelle vanem kannab mutatsiooni, 50%-line tõenäosus pärida mutatsioon. Mutatsiooni kandmise risk on ka kaugematel sugulastel. Isikuid, kes võivad olla päriliku geenimutatsiooni kandjad, on võimalik tuvastada geneetilisele testile suunamise teel. Pange tähele, et pärilikud vähktõvele vastuvõtlikkuse sündroomid võivad olla seotud mitme eri vähitüübiga. Seetõttu võib rinna- või munasarjavähi suhtes uuritud proovis avastatud mutatsioon olla seotud pankrease- või eesnäärmevähi tekkeriski suurenemisega.
Kui kaua tulemuste saamine aega võtab?: Tulemused saabuvad 15 tööpäeva jooksul.
Millist proovimaterjali on testi jaoks vaja?: Perifeerne täisveri EDTA-ga katsutites (kaks katsutit) või sülg spetsiaalses komplektis, mille tarnib meie ettevõte.
Kas vereproovi on võimalik anda Genekoris?: Ei, ettevõte ei tegele vereproovide võtmisega, seega helistage meiega telefonil 210 603 2138 ja me juhendame teid edasi.
Kas testi kulud katab riiklik ravikindlustus või erakindlustus?: Kulude katmiseks võtke palun ühendust sekretariaadiga siin. Pärast päriliku rinna- ja munasarjavähi BRCA 1,2 geenimutatsiooni testi saatekirja avamist leiate allpool elektroonilise retsepti malli koos asjakohaste üksikasjalike e-saatekirja juhistega BRCA 1,2 geenide kohta neljal erineval juhul.
1. ravijuht. Naised, kellel on diagnoositud rinnavähk enne 45. eluaastat.
2. ravijuht. Naised, kellel on rinnavähk diagnoositud 45-aastaselt või vanemana ning kellel esineb perekonnas vähki.
3. ravijuht. Naised, kellel on diagnoositud munasarja pahaloomuline epiteelkasvaja.
4. ravijuht. Naised, kellel esineb perekonnas BRCA1/2 mutatsioon.
Kuidas ma tasuda saan?: Arve tasutakse pangaülekandega või krediit- või deebetkaarti kasutades.
Kuidas ma saan proovi saata ja tulemused teada saada?: Proovi kättesaamise osas võtke ühendust sekretariaadiga. Tulemusi jagatakse teie arsti ja teiega e-posti teel.

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeeninduse meeskond vastab teie küsimustele seoses Genekori pakutavate teenustega. Palun võtke meiega ühendust, kui soovite Genekori teste tellida. *Testi läbiviimiseks peate täitma ja saatma nõusoleku vormi, mille leiate allolevalt lingilt.