HerediGENE®

HerediGENE® on päriliku vähi diagnostiline mitme geeni test, mis analüüsib 52 geeni, sealhulgas BRCA1 ja BRCA2, mis on seotud rinna-, munasarja-, eesnäärme-, kolorektaal- ning muude pärilike vähkkasvajate suurenenud riskiga.

Seda võib kasutada ennetamise tööriistana. Inimestele, kellel diagnoositakse patogeenne mutatsioon, on võimalik teha profülaktiline operatsioon ja neid ravida, vähendades märkimisväärselt vähi tekkimise tõenäosust.
See annab arstidele teavet nende patsientide personaalse kirurgilise ja farmatseutilise ravi kohta.
Seda saab kasutada suurenenud vähiriskiga perekonnaliikmete tuvastamiseks.

Kõik isikud, kellel on üleilmsete suuniste (Ameerika rinnakirurgide ühing) järgi diagnoositud rinnavähk. Isikud
kellel on mis tahes tüüpi vähk varases eas
Kahepoolse rinna- ja/või munasarjavähiga isikud
Isikud, kellel sama tüüpi vähk esineb lähisugulastel ja vähi esinemissagedus on suguvõsas mitmes põlvkonnas. Igas vanuses isikud
kellel esineb haruldast tüüpi vähkkasvaja.
Isikud, kelle esimese astme sugulastel on olnud vähk varases eas või kellel on teadaolev geenimutatsioon. Isikud
kellel on tekkinud sadu või tuhandeid polüüpe
Rinnavähk meestel

Vähitüübid
Rinna-, eesnäärme-, pankrease-, munasarja-, mao-, kilpnäärme-, neeru-, endomeetriumi- ja kolorektaalvähk, melanoom.

Vähisündroomid
Pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom, Lynchi sündroom, Cowdeni sündroom, Li-Fraumeni sündroom, Peutzi-Jeghersi sündroom, perekondlik adenomatoosne polüpoos, Von Hippel-Lindau sündroom, mitmikendokriinne neoplaasia, muud.

Testi spetsifikatsioonid

Päriliku patogeense mutatsiooniga inimesel on suurem risk teatud tüüpi vähi tekkeks. Seetõttu annab geeniprofiil tähtsat teavet patsientide raviks ja nende perekondade jälgimiseks HerediGENE®-i test analüüsib 52-t vähitundlikkusega seotud geeni, millest 21 on seotud homoloogilise rekombinatsiooniga (HR).

See aitab arstidel valida oma patsientidele parima kirurgilise ja farmatseutilise raviplaani.
See tuvastab, millistel perekonnaliikmetel on suurem risk vähi tekkeks tulevikus.
See tuvastab isikud, kes ei kanna patogeenset mutatsiooni, ja vabastab nad päriliku vähi esinemise stressist.

Miks HerediGENE?

HerediGENE®-i testi eesmärk on tagada maksimaalne tundlikkus ja täpsus. Kasutatakse täiustatud järgmise põlvkonna sekveneerimist (NGS) ja kõik leiud klassifitseeritakse, kasutades meie bioinformaatika osakonna kõige usaldusväärsemaid ning uuendatud andmebaase.
Paljusid geene analüüsitakse samal ajal, kasutades vaid väikest kogust verd või sülge väga lühikese aja jooksul ja tagasihoidlike kuludega.
Arstile ja patsiendile on pidevalt toeks meie kogenud teadusmeeskond.
Põhjalik geneetiline nõustamine võib olla vajalik. Üksikasjalik perekonna haiguslugu ja geneetiline nõustamine enne uuringut, uuringu ajal ning pärast seda.

HerediGENE®-i test analüüsib järgmisi geene

Käärsool	Rinnanääre	Pankreas	Munasarjavähk	Maovähk	Melanoom	Endomeetriumivähk	Endokriinsüsteem	Eesnääre	HRD	Seotud sündroomid
APC		APC		APC			APC			Perekondlik adenomatoosne polüpoos
	ATM	ATM	ATM					ATM	ATM	Ataksia-teleangiektaasia (retsessiivne)
AXIN2										Polüpoos/Oligodontia
	BARD1		BARD1						BARD1
BMPR1A				BMPR1A						Juveniilse polüpoosi sündroom
	BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1			BRCA1	BRCA1	Pärilik rinna- ja munasarjavähk
	BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2			BRCA2	BRCA2	Pärilik rinna- ja munasarjavähk, Fanconi aneemia FA-D1 (retsessiivne)
	BRIP1		BRIP1						BRIP1	Fanconi aneemia FA-J (retsessiivne)
	CDH1			CDH1						Pärilik difuusne maovähk
					CDK4
		CDKN2A			CDKN2A					Perekondlik ebatüüpiline pahaloomulise melanoomi sündroom (FAMMM)
CHEK2	CHEK2							CHEK2	CHEK2
EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM				Lynchi sündroom
									FANCA	Fanconi aneemia FA-A (retsessiivne)
									FANCL	Fanconi aneemia FA-L (retsessiivne)
									FANCM	Fanconi aneemia FA-M (retsessiivne)
								HOXB13
							MEN1			Mitmekordne endokriinne neoplaasia tüüp 1
MLH1		MLH1	MLH1			MLH1		MLH1		Lynchi sündroom / CMMRD sündroom (retsessiivne)
									MRE11	Ataksia-telangiektaasia tüüpi häire (retsessiivne)
MSH2		MSH2	MSH2			MSH2		MSH2		Lynchi sündroom
MSH3										Adenomatoosne polüpoos (retsessiivne)
MSH6		MSH6				MSH6		MSH6		Lynchi sündroom
MUTYH										MUTYH-ga seotud polüpoos
	NBN								NBN	Nijmegeni murru sündroom (retsessiivne)
	NF1	NF1		NF1			NF1			1. tüüpi neurofibromatoos
NTHL1										Adenomatoosne polüpoos (retsessiivne)
	PALB2	PALB2	PALB2					PALB2	PALB2	Fanconi aneemia FA-N (retsessiivne)
PMS2						PMS2		PMS2		Lynchi sündroom
POLE										Adenomatoosne polüpoos
POLD1										Adenomatoosne polüpoos
									PPP2R2A
PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN			Cowden
	RAD50								RAD50	Nijmegeni murru sündroomi laadne häire (retsessiivne)
									RAD51B
	RAD51C		RAD51C						RAD51C	Fanconi aneemia FA-O (retsessiivne)
	RAD51D		RAD51D						RAD51D	Fanconi aneemia (retsessiivne)
							RET			Mitmekordne endokriinne neoplaasia tüüp 2
SMAD4				SMAD4						Juveniilne polüpoos / pärilik hemoraagiline telangiektaasia (HHT)
			SMARCA4							AD munasarja väikerakuline hüperkaltseemilist tüüpi kartsinoom (SCCOTH), raboidne kasvaja RTPS2
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11				Peutzi-Jeghersi sündroom
TP53	TP53	TP53		TP53	TP53					Li-Fraumeni sündroom
							VHL			Von Hippel-Lindau sündroom

Korduma kippuvad küsimused

Mis tüüpi vähkkasvajaid see hõlmab?: Uuring hõlmab peamiselt rinna- ja munasarja-, eesnäärme-, kolorektaal-, pankrease-, neeru-, mao-, kilpnäärmevähki ja melanoomi.
Kas BRCA1/2 geenid on kaasatud?: Jah, see hõlmab BRCA1/2 geene peale veel paneelis näidatud 41 geeni.
Kas patogeense mutatsiooni olemasolul tuleb uurida kõiki pereliikmeid?: Testi tulemused on kasulikud kogu perele, sest piisab, kui inimene pärib ühelt vanemalt mutatsiooni, et tal oleks suurem risk vähki haigestuda. Seega on igal lapsel, kelle vanem kannab mutatsiooni, 50%-line tõenäosus pärida mutatsioon. Mutatsiooni kandmise risk on ka kaugematel sugulastel. Isikuid, kes võivad olla päriliku geenimutatsiooni kandjad, on võimalik tuvastada geneetilisele testile suunamise teel. Pange tähele, et pärilikud vähktõvele vastuvõtlikkuse sündroomid võivad olla seotud mitme eri vähitüübiga. Seetõttu võib rinna- või munasarjavähi suhtes uuritud proovis avastatud mutatsioon olla seotud pankrease- või eesnäärmevähi tekkeriski suurenemisega.
Kui kaua tulemuste saamine aega võtab?: Tulemused saabuvad 15 tööpäeva jooksul.
Millist proovimaterjali on testi jaoks vaja?: Perifeerne täisveri EDTA-ga katsutites (kaks katsutit) või sülg spetsiaalses komplektis, mille tarnib meie ettevõte.
Kas vereproovi on võimalik anda Genekoris?: Ei, ettevõte ei tegele vereproovide võtmisega, seega helistage meiega telefonil 210 603 2138 ja me juhendame teid edasi.
Kas testi kulud katab riiklik ravikindlustus või erakindlustus?: Kulude katmiseks võtke palun ühendust sekretariaadiga siin. Pärast päriliku rinna- ja munasarjavähi BRCA 1,2 geenimutatsiooni testi saatekirja avamist leiate allpool elektroonilise retsepti malli koos asjakohaste üksikasjalike e-saatekirja juhistega BRCA 1,2 geenide kohta neljal erineval juhul.
1. ravijuht. Naised, kellel on diagnoositud rinnavähk enne 45. eluaastat.
2. ravijuht. Naised, kellel on rinnavähk diagnoositud 45-aastaselt või vanemana ning kellel esineb perekonnas vähki.
3. ravijuht. Naised, kellel on diagnoositud munasarja pahaloomuline epiteelkasvaja.
4. ravijuht. Naised, kellel esineb perekonnas BRCA1/2 mutatsioon.
Kuidas ma tasuda saan?: Arve tasutakse pangaülekandega või krediit- või deebetkaarti kasutades.
Kuidas ma saan proovi saata ja tulemused teada saada?: Proovi kättesaamise osas võtke ühendust sekretariaadiga. Tulemusi jagatakse teie arsti ja teiega e-posti teel.

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeeninduse meeskond vastab teie küsimustele seoses Genekori pakutavate teenustega. Palun võtke meiega ühendust, kui soovite Genekori teste tellida. *Testi läbiviimiseks peate täitma ja saatma nõusoleku vormi, mille leiate allolevalt lingilt.