HerediGENE®

HerediGENE® ir in vitro diagnostiskas medicīniskā ierīce ar CE atbilstības zīmi – sertificēts diagnostisks vairākgēnu tests pārmantota vēža atklāšanai. Tajā tiek analizēti 83 gēni, arī BRCA1 un BRCA2, kas ir saistīti ar lielāku krūts, olnīcu, prostatas, kolorektālā un citu pārmantotu vēža veidu rašanās risku.

Tā rezultāti klīnicistiem dod informāciju, kas palīdz pieņemt individualizētus ķirurģiskus un terapeitiskus lēmumus par pacientiem.
To var izmantot arī to ģimenes locekļu identificēšanai, kuriem ir lielāks vēža rašanās risks, tā ļaujot ieviest individualizētas riska pārvaldības un uzraudzības stratēģijas specifiska pārmantota vēža attīstīšanās iespējamības mazināšanai.

Kuram ir nepieciešama gēnu testēšana pārmantota vēža atklāšanai

Ikvienai personai, kurai saskaņā ar vispārīgajām Amerikas Krūšu ķirurgu biedrības vadlīnijām ir krūts vēzis
Personām ar jebkura tipa vēzi agrīnā stadijā
Personām ar abpusēju krūšu un (vai) olnīcu vēzi
Personām, kurām ir tā paša veida vēzis, kas radies tuviem radiniekiem, un kuru ģimenē vēzis ir bijis vairākās paaudzēs
Personām ar retiem audzējiem jebkurā stadijā
Personām, kuru pirmās pakāpes radiniekiem ir bijis vēzis agrīnā stadijā vai ir diagnosticēta gēna mutācija
Personām, kurām ir parādījušies vairāki simti vai tūkstoši polipu
Vīriešiem, kam ir krūts vēzis

Vēža veidi
Krūts, olnīcu, aizkuņģa dziedzera, prostatas, endometrija, kolorektālais,kuņģa, gastrointestinālais, vairogdziedzera, vairogdziedzera epitēlijķermenīšu un nieru vēzis, leiomiomatoze, polipoze, melanoma, retinoblastoma, feohromocitoma, paragangliomas, Vilmsa audzēji un sarkomas

Vēža sindroms
Pārmantots krūts un olnīcu vēža sindroms, Linča sindroms, Koudena sindroms, Li-Fraumeni sindroms, Peica-Jēgera sindroms, iedzimta adenomatoza polipoze, Hipela-Lindava sindroms, multipla endokrīna neoplāzija, ataksija-telangiektāze, Fankoni anēmija, Nūnenas sindroms, Blūma sindroms, Bērta-Hogas-Dibē sindroms, Neimegenas pārrāvuma sindroms, neirofibromatoze, pārmantots pankreatīts, tuberoza skleroze

Testa specifikācijas

Personām, kas ir pārmantotu patogēnu variantu nēsātājas, ir lielāks noteikta veida vēža rašanās risks. Tas nozīmē, ka ģenētiskā profilēšana dod kritiski svarīgu informāciju, kas palīdz terapeitisko lēmumu pieņemšanā, kā arī pacientu un viņu ģimenes locekļu klīniskajā kontrolē.

“HerediGENE®” panelis ļauj analizēt 83 ar vēža attīstīšanos saistītus gēnus, no kuriem 17 ir saistīti ar homoloģiskās rekombinācijas (HR) algoritmu.

Visaptverošais gēnu panelis

palīdz klīnicistiem izvēlēties katram pacientam visvairāk piemēroto ķirurģisko un terapeitisko plānu,
ļauj identificēt ģimenes locekļus, kuriem var būt palielināts pārmantota vēža attīstīšanās risks,
var būt izmantojams kā prognostisks rīks veselām personām, kas ir patogēno variantu nēsātājas.

HerediGENE® priekšrocības

HerediGENE® ir in vitro diagnostiskas medicīniskā ierīce ar CE atbilstības zīmi – sertificēts diagnostisks tests, kas radīts maksimālas jutības un precizitātes nodrošināšanai.

Tas ļauj ļoti īsā laikā un par mazām izmaksām vienlaikus analizēt vairākus gēnus pavisam nelielā asiņu vai siekalu paraugā.
HerediGENE® testam izmantota nākamās paaudzes sekvencēšanas (“NGS”) tehnoloģija, un visi atklātie varianti tiek klasificēti pēc visprecīzākās datubāzes, ko uztur Genekor bioinformātikas nodaļa.
Gan ārsti, gan pacienti bez papildu maksas no mūsu zinātniskā kolektīva pastāvīgi var saņemt konsultācijas ģenētikas jautājumos. Ģenētiskās testēšanas rezultātiem vienmēr tiek pievienota izvērsta ģimenes anamnēze, un pirms ģenētiskās testēšanas, tās laikā un pēc tās notiek ģenētiskā konsultēšana.

HerediGENE® tests analizē šādus gēnus:

Genes	Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Renal	Prostate	Rare Tumors	Thyroid	HRD	Associated Phenotype
APC	APC		APC		APC			APC						Familial adenomatous polyposis
ATM		ATM	ATM	ATM						ATM			ATM	Breast cancer, Ataxia-Telangiectasia
AXIN2	AXIN2													Colorectal cancer
ATRX														Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
BAP1	BAP1					BAP1		BAP1					BAP1	Colorectal cancer, Uveal Melanoma
BARD1		BARD1		BARD1									BARD1	Breast cancer
BLM	BLM													Bloom syndrome
BMPR1A*	BMPR1A				BMPR1A									Polyposis, juvenile intestinal
BRAF*														LEOPARD syndrome, Noonan syndrome
BRCA1*		BRCA1	BRCA1	BRCA1						BRCA1			BRCA1	Pancreatic cancer, Breast-ovarian cancer, familial, Fanconi anemia
BRCA2		BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2				BRCA2			BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial
BRIP1	BRIP1			BRIP1									BRIP1	Fanconi anemia, Breast cancer
CDH1		CDH1			CDH1									Hereditary diffuse gastric cancer
CDK4						CDK4								Melanoma, cutaneous malignant
CDKN1C								CDKN1C	CDKN1C					Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms Tumors, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
CDKN2A			CDKN2A			CDKN2A								Melanoma, familial, Melanoma-pancreatic cancer syndrome
CHEK2*		CHEK2								CHEK2			CHEK2	Breast cancer
CTR9								CTR9	CTR9		CTR9			Myeloid Malignancies, Wilms Tumor
EGLN1								EGLN1			EGLN1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EGLN2								EGLN2			EGLN2			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPAS1								EPAS1			EPAS1			Paraganglioma or Pheochromocytoma
EPCAM	EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM							Paraganglioma or Pheochromocytoma
EXT1											EXT1			Multiple cartilagenious exostoses 1
EXT2											EXT2			Multiple cartilagenious exostoses 2
FGFR1
FH								FH	FH					Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
FLCN								FLCN	FLCN					Birt-Hogg-Dube syndrome,
GREM1	GREM1													Hereditary mixed polyposis syndrome
H3-3A
HRAS											HRAS			Costello syndrome
IDH2
KIF1B								KIF1B	KIF1B					Pheochromocytoma, Neuroblastoma
KIT	KIT				KIT									Gastrointestinal stromal tumor
KMT2D								KMT2D	KMT2D					Neuroblastoma, Wilms Tumor
MAX								MAX	MAX					Pheochromocytoma
MDH2								MDH2	MDH2					Paraganglioma or Pheochromocytoma
MEN1								MEN1				MEN1		Hyperparathyroidism, Multiple endocrine neoplasia
MERTK
MET								MET	MET					Renal cell carcinoma
MLH1			MLH1				MLH1			MLH1				Lynch Syndrome
MRE11A													MRE11A	Ataxia-telangiectasia-like disorder-1
MSH2	MSH2		MSH2	MSH2			MSH2			MSH2				Lynch Syndrome
MSH3	MSH3													Colorectal adenomatous polyposis
MSH6	MSH6		MSH6	MSH6			MSH6			MSH6				Lynch Syndrome
MTAP
MUTYH	MUTYH													Familial adenomatous polyposis, Colorectal adenomatous polyposis
NBN		NBN												Breast cancer, Nijmegen breakage syndrome
NF1*		NF1	NF1		NF1			NF1	NF1					Neurofibromatosis, Neurofibromatosis-Noonan syndrome
NF2								NF2						Neurofibromatosis
NTHL1	NTHL1							NTHL1						Familial adenomatous polyposis 3
PALB2		PALB2	PALB2	PALB2										Fanconi anemia, Pancreatic cancer, Breast cancer
PDGFRA	PDGFRA				PDGFRA									Gastrointestinal stromal tumor
PMS2	PMS2		PMS2	PMS2			PMS2			PMS2				Lynch Syndrome
POLD1	POLD1						POLD1							Colorectal cancer
POLE	POLE						POLE							Colorectal cancer
PRSS1			PRSS1											Hereditary Pancreatitis
PTEN*	PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN	PTEN					Cowden syndrome
RAD50		RAD50											RAD50	Nijmegen breakage syndrome-like disorder
RAD51C		RAD51C		RAD51C									RAD51C	Fanconi anemia, Breast-ovarian cancer
RAD51D		RAD51D		RAD51D									RAD51D	Breast-ovarian cancer
RB1											RB1			Retinoblastoma
RECQL4											RECQL4			Skin Cancer, Osteosarcoma
REST								REST	REST					Fibromatosis, Wilms tumor
RET								RET	RET		RET	RET		Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Multiple endocrine neoplasia
RNF43	RNF43													Polyposis cancer syndrome
SDHA*	SDHA				SDHA			SDHA	SDHA					Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHAF2								SDHAF2	SDHAF2					Paragangliomas
SDHB					SDHB			SDHB	SDHB					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas, Cowden-like syndrome
SDHC					SDHC			SDHC	SDHC					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Gastrointestinal stromal tumor, Paragangliomas
SDHD#					SDHD			SDHD	SDHD					Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, Pheochromocytoma, Paragangliomas, Carcinoid tumors, intestinal, Cowden syndrome
SLX4											SLX4			Fanconi anemia
SMAD4					SMAD4									Juvenile polyposis
SPINK1			SPINK1											Hereditary Pancreatitis
SQSTM1
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11							Peutz-Jeghers syndrome
TMEM127								TMEM127	TMEM127					Pheochromocytoma
TP53	TP53	TP53	TP53		TP53	TP53		TP53	TP53	TP53	TP53			Colorectal cancer, Li-Fraumeni syndrome, Ependymoma, intracranial, Choroid plexus papilloma, Breast cancer, familial, Adrenocortical carcinoma, Osteogenic sarcoma, Hepatoblastoma, Non-Hodgkin lymphoma
TRIM28								TRIM28	TRIM28					Wilms Tumor
TSC1								TSC1	TSC1		TSC1			Tuberous sclerosis
TSC2								TSC2	TSC2		TSC2			Tuberous sclerosis
VHL								VHL	VHL					Pheochromocytoma, Von Hippel-Lindau disease
WT1								WT1	WT1					Wilms tumor
XRCC2		XRCC2												Fanconi anemia, Breast cancer

Biežāk uzdotie jautājumi

Kādus vēža veidus tas aptver?: Pārbaude galvenokārt aptver krūts un olnīcu, prostatas, kolorektālā, aizkuņģa dziedzera, nieru, kuņģa, vairogdziedzera un melanomas vēža gadījumus.
Vai ir iekļauti BRCA1/2 gēni?: Jā, BRCA1/2 gēni ir iekļauti papildus vēl 41 gēnam, kas parādīts panelī.
Ja tiek konstatēta patogēna mutācija, vai visi ģimenes locekļi ir jāpārbauda?: Testā iegūtie rezultāti ir noderīgi visai ģimenei, jo pietiek ar to, ka cilvēks manto mutāciju no viena vecāka, lai būtu paaugstināts risks saslimt ar vēzi. Bērnam, kura vecāki ir mutācijas nesēji, ir 50% iespēja mantot mutāciju. Mutācijas pārnēsāšanas risks ir arī attālākiem radiniekiem. Personas, kuras var būt iedzimtas gēnu mutācijas nesējas, var identificēt, nosūtot uz ģenētisko testēšanu. Ņemiet vērā, ka iedzimti vēža jutības sindromi var būt saistīti ar daudziem dažādiem vēža veidiem. Tāpēc mutācija, kas konstatēta krūts vai olnīcu vēža paraugā, var būt saistīta ar paaugstinātu aizkuņģa dziedzera vai prostatas vēža risku.
Cik dienu laikā būs pieejami rezultāti?: Rezultāti būs pieejami 15 darba dienu laikā.
Kāda veida paraugs ir nepieciešams testa veikšanai?: Veselas perifērās asinis EDTA flakonos (2 flakoni) vai siekalas īpašā komplektā, ko piegādā mūsu uzņēmums.
Vai Genekor iestādē tiek ņemti asins paraugi?: Nē, uzņēmums neveic asins paraugu ņemšanu, tāpēc jums jāsazinās ar mums pa tālruni 210- 6032138, un mēs jums palīdzēsim.
Vai testa rezultātu izmaksas sedz kāda valsts/privāta apdrošināšana?: Par izmaksu segšanu, lūdzu, sazinieties ar sekretariātu šeit. Pēc e-receptes uzsākšanas BRCA 1,2 gēnu mutāciju testēšanai iedzimta krūts un olnīcu vēža gadījumā, lūdzu, zemāk atrodiet elektroniskās recepšu veidni ar atbilstošiem detalizētiem norādījumiem par BRCA 1,2 gēnu e-recepšu izrakstīšanu 4 dažādiem gadījumiem. 1. gadījums: sievietes, kurām diagnosticēts krūts vēzis pirms 45 gadu vecuma 2. gadījums: sievietes, kurām ir diagnosticēta krūšu krūts vēzis 45 gadu vecumā ar ģimenes anamnēzi 3. gadījums: sievietes, kurām diagnosticēts ļaundabīgs olnīcu epitēlija audzējs 4. gadījums: sievietes ar zināmu BRCA1/2 mutāciju ģimenē
Kā es varu veikt maksājumu?: Maksājumu var veikt ar bankas pārskaitījumu vai debetkarti/kredītkarti
Kā es saņemšu savus rezultātus?: Jūsu rezultāti tiks kopīgoti ar ārstu, izmantojot drošu tīklu, un ar jums pa e-pastu.

Kā pasūtīt testu?

Mūsu klientu apkalpošanas komanda ir apņēmusies atbildēt uz jūsu jautājumiem par Genekor piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no Genekor veiktajiem testiem, lūdzu, sazinieties ar mums tieši.
*Lai pabeigtu testu, jums ir jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsit tālāk esošajā saitē.

PIEKRIŠANAS FORMA