WES on mõeldud geneetiliste haiguste diagnoosimiseks
MyWES®-i test põhineb kogu eksoomi sekveneerimise (Whole Exome Sequencing, WES) analüüsil ning see võimaldab teha üle 20 000 geeni täieliku sõeluuringu geneetiliste haiguste avastamiseks ja diagnoosimiseks. Enamik geneetilisi haigusi põhjustavad geneetilisi variante paikneb inimese genoomi kodeerivates eksonites. Kuigi need moodustavad vaid 1–2% genoomist, leitakse neis piirkondades hinnanguliselt 85% kõigist teadaolevatest geneetiliste haiguste eest vastutavatest mutatsioonidest. Seetõttu on sageli mõistlik teha sihitud WES-i analüüs. MyWES®-i geenitesti saab teha rasedana, lapse- või täiskasvanueas. Seda tehakse tavaliselt ühel järgmistest põhjustest. Millal soovitatakse diagnoosimiseks iGenome'i (kogu eksoomi sekveneerimise) testi?