Image
Loading

MyWES®

MyWES®-i test põhineb kogu eksoomi sekveneerimise (Whole Exome Sequencing, WES) analüüsil ning see võimaldab teha üle 20 000 geeni täieliku sõeluuringu geneetiliste haiguste avastamiseks ja diagnoosimiseks. Enamik geneetilisi haigusi põhjustavad geneetilisi variante paikneb inimese genoomi kodeerivates eksonites. Kuigi need moodustavad vaid 1–2% genoomist, leitakse neis piirkondades hinnanguliselt 85% kõigist teadaolevatest geneetiliste haiguste eest vastutavatest mutatsioonidest. Seetõttu on sageli mõistlik teha sihitud WES-i analüüs. MyWES®-i geenitesti saab teha rasedana, lapse- või täiskasvanueas. Seda tehakse tavaliselt ühel järgmistest põhjustest. Millal soovitatakse diagnoosimiseks iGenome'i (kogu eksoomi sekveneerimise) testi?

Millal soovitatakse diagnoosimiseks MyWES®-i (kogu eksoomi sekveneerimise) testi?

  • Fenotüübi või suguvõsa anamneesi andmed viitavad tugevalt geneetilist etioloogiat, kuid fenotüüp ei vasta konkreetsele häirele, mille konkreetsele geenile suunatud test on kliiniliselt kättesaadav.
  • Patsiendil esineb geneetiline häire, mis näitab suurt geneetilist heterogeensust, mistõttu mitme geeni üheaegne WES-i või WGS-i analüüs on praktilisem.
  • Patsiendil on võimalik geneetiline häire, kuid kättesaadavad spetsiifilised geneetilised testid ei ole sellele fenotüübile diagnoosi andnud.
  • Potentsiaalse geneetilise häirega imik, kelle puhul spetsiifilised geneetilised testid, sealhulgas selle fenotüübi jaoks olemasolevad sihitud sekveneerimistestid, ei andnud diagnoosi.

Millal soovitatakse ennetuseks MyWES®-i (kogu eksoomi sekveneerimise) testi?

  • MyWES®-i testi saab kasutada kandjate sõeluuringuks enne rasedust, kasutades strateegiat, mis keskendub teadaolevalt domineeriva või retsessiivse pärimisviisiga haiguste geneetilistele variantidele. Arvestades vajalikku pikka aega ja selle tehnoloogiaga seotud tõlgenduslikku keerukust, on soovitatav teha kandjale analüüs enne rasestumist.
  • Asümptomaatilised isikud, kes on huvitatud MyWES®-i testist diagnostilistel eesmärkidel, peaksid pöörduma enne ja pärast testi geneetiliseks nõustamiseks meditsiinigeneetiku ja/või geeninõustaja poole.

FAMILY - HISTORY - TABLE - FAMILY -

Tehnilised andmed

WES tehakse spetsiaalse tehnoloogia abil, mida nimetatakse järgmise põlvkonna sekveneerimiseks (NGS). DNA proov võetakse patsiendi antud vere- või süljeproovist. Seejärel võrreldakse patsiendi DNA-d võrdlusprooviga (proov, mis kujutab inimese DNA „normaalset“ järjestust), et leida erinevusi patsiendi DNA ja võrdlus-DNA vahel. Erinevuste korral uurivad neid meie laborigeneetikud ja teie arst.

  Test tehakse verest ja selleks on vaja kaht EDTA-ga katsutit.

Image

Korduma kippuvad küsimused

Kui kaua tulemuste saamine aega võtab?

Tulemused saabuvad 25 tööpäeva jooksul.

Millist proovimaterjali on testi jaoks vaja?

Vajalik on kaht EDTA-ga katsutit patsiendi vereprooviga.

Kas testi kulud katab riiklik ravikindlustus või erakindlustus?

Kulude katmise ja sellega seotud teabe saamiseks pöörduge Genekori klienditeeninduse poole.

Kuidas ma tasuda saan?

Arve tasutakse pangaülekandega või krediit- või deebetkaarti kasutades.

Kuidas ma saan proovi saata ja tulemused teada saada?

Proovi kättesaamise osas võtke ühendust sekretariaadiga. Tulemusi jagatakse teie arsti ja teiega e-posti teel.

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeeninduse meeskond vastab teie küsimustele seoses Genekori pakutavate teenustega. Palun võtke meiega ühendust, kui soovite Genekori teste tellida. 
*Testi läbiviimiseks peate täitma ja saatma nõusoleku vormi, mille leiate allolevalt lingilt.

Kui soovite meile oma proovi saata, võtke meiega selle korraldamiseks ühendust.
KONTAKT

*Teadusliku lisateabe saamiseks võtke ühendust aadressil: scientific.support@genekor.com