MyWES®

MyWES® - Whole Exome Sequencing

Η εξέταση MyWES® βασίζεται στην ανάλυση Whole Exome Sequencing και κάνει μια πλήρη διερεύνηση σε πάνω από 20.000 γονίδια, για την ανεύρεση και διάγνωση γενετικών παθήσεων. Οι περισσότερες από τις γενετικές παραλλαγές που ευθύνονται για κάποια γενετική ασθένεια βρίσκονται στα κωδικοποιητικά εξώνια του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αν και αποτελούν μόνο το 1% – 2% του γονιδιώματος, συνολικά το 85% των παθογόνων παραλλαγών που ευθύνονται για γενετικές ασθένειες εκτιμάται ότι εντοπίζονται σε αυτές τις περιοχές. Η γονιδιακή εξέταση MyWES® μπορεί να γίνει κατά την εγκυμοσύνη, την παιδική ηλικία ή την ενήλικη ζωή. Συνήθως γίνεται για έναν ή περισσότερους από τους παρακάτω λόγους:

Πότε συστήνεται η εξέταση MyWES® – (Whole Exome Sequencing) στη διάγνωση;

Τα δεδομένα φαινοτύπου ή οικογενειακού ιστορικού εμπλέκουν έντονα μια γενετική αιτιολογία, αλλά ο φαινότυπος δεν αντιστοιχεί σε μια συγκεκριμένη διαταραχή για την οποία μια γενετική δοκιμή που στοχεύει ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι διαθέσιμη σε κλινική βάση.
Ένας ασθενής παρουσιάζει μια καθορισμένη γενετική διαταραχή που καταδεικνύει υψηλό βαθμό γενετικής ετερογένειας, καθιστώντας την ανάλυση WES ή WGS πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα μια πιο πρακτική προσέγγιση.
Ένας ασθενής παρουσιάζει μια πιθανή γενετική διαταραχή, αλλά συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που διατίθενται για αυτόν τον φαινότυπο δεν έχουν καταλήξει σε διάγνωση.
Σε νεογνά/παιδιά με ύποπτη γενετική διαταραχή, όπου η κλινική εικόνα είναι μη ειδική και τα διαθέσιμα στοχευμένα τεστ δεν έχουν αποσαφηνίσει τη διάγνωση.

Πότε συστήνεται η εξέταση MyWES® (Whole Exome Sequencing) στην πρόληψη:

Η εξέταση MyWES® μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο φορέων προσυλληπτικά πριν την κύηση, χρησιμοποιώντας μια στρατηγική εστίασης σε γενετικές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με νοσήματα με επικρατή ή υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης. Λαμβάνοντας υπόψη τους μεγάλους χρόνους που απαιτούνται και τις ερμηνευτικές πολυπλοκότητες που σχετίζονται με αυτήν την τεχνολογία, συστήνεται ο έλεγχος φορέα να γίνεται πριν τη σύλληψη.
Ασυμπτωματικά άτομα που ενδιαφέρονται για την εξέταση MyWES® για σκοπούς διαγνωστικής υγείας θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά το τεστ ιατρικό γενετιστή και / ή γενετικό σύμβουλο.