Πλήρης διερεύνηση σε πάνω από 20.000 γονίδια για τη διάγνωση γενετικών παθήσεων με την εξέταση MyWES® (Whole Exome Sequencing)
Η εξέταση MyWES® βασίζεται στην ανάλυση Whole Exome Sequencing και κάνει μια πλήρη διερεύνηση σε πάνω από 20.000 γονίδια, για την ανεύρεση και διάγνωση γενετικών παθήσεων . Οι περισσότερες από τις γενετικές παραλλαγές που ευθύνονται για κάποια γενετική ασθένεια βρίσκονται στα κωδικοποιητικά εξώνια του ανθρώπινου γονιδιώματός. Αν και αποτελούν μόνο το 1% – 2% του γονιδιώματος, συνολικά το 85% όλων των γνωστών μεταλλαγών που ευθύνονται για γενετικές ασθένειες εκτιμάται ότι εντοπίζονται σε αυτές τις περιοχές. Ως εκ τούτου, είναι συχνά λογικό να εκτελείται μια στοχευμένη ανάλυση WES. Η γονιδιακή εξέταση MyWES® μπορεί να γίνει κατά την εγκυμοσύνη, την παιδική ηλικία ή την ενήλικη ζωή. Συνήθως γίνεται για έναν ή περισσότερους από τους παρακάτω λόγους: