Whole Exome Sequencing MyWES®

MyWES® - Whole Exome Sequencing

MyWES® tests ir balstīts uz WES — Visa eksoma sekvencēšanas analīzi, un tas nodrošina pilnīgu vairāk nekā 20 000 gēnu skrīningu, lai noteiktu un diagnosticētu ģenētiskās slimības. Lielākā daļa ģenētisko variantu, kas ir atbildīgi par ģenētisku slimību, ir atrodami cilvēka genoma kodējošajos eksonos. Lai gan tie veido tikai 1% - 2% no genoma, tiek lēsts, ka kopumā 85% no visām zināmajām mutācijām, kas ir atbildīgas par ģenētiskajām slimībām, ir atrodami šajos reģionos. Tāpēc bieži ir lietderīgi veikt mērķtiecīgu WES analīzi. MyWES® gēnu testēšanu var veikt grūtniecības, bērnu vai pieaugušā vecumā. To parasti veic viena vai vairāku šādu iemeslu dēļ:

Kad diagnostikā ir ieteicams veikt MyWES® (visa eksoma sekvencēšanas) testu?

Fenotipa vai ģimenes vēstures dati lielā mērā ir saistīti ar ģenētisko etioloģiju, bet fenotips neatbilst konkrētam traucējumam, kuram klīniski ir pieejams ģenētiskais tests, kas mērķēts uz konkrētu gēnu.
Pacientam ir ģenētisks traucējums, kas parāda augstu ģenētiskās neviendabības pakāpi, padarot vairāku gēnu WES vai WGS analīzi vienlaikus par praktiskāku pieeju.
Pacientam ir iespējams ģenētisks traucējums, taču pieejamie specifiskie ģenētiskie testi nav devuši šī fenotipa diagnozi.
Zīdainis ar potenciālu ģenētisku traucējumu, kurā specifiski ģenētiskie testi, tostarp šim fenotipam pieejamie mērķtiecīgie sekvencēšanas testi, nespēja noteikt diagnozi.

Kad profilakses nolūkos ieteicams veikt MyWES® (visa eksoma sekvencēšanas) testu?

MyWES® testu var izmantot, lai pārbaudītu nesējus pirmsdzemdību periodā pirms grūtniecības, izmantojot stratēģiju, kas koncentrējas uz ģenētiskiem variantiem, kas, kā zināms, ir saistīti ar slimībām ar dominējošu vai recesīvu mantojuma veidu. Ņemot vērā nepieciešamo ilgo laiku un interpretācijas sarežģītību, kas saistīta ar šo tehnoloģiju, ir ieteicams veikt nesēja pārbaudi pirms bērna ieņemšanas.
Asimptomātiskām personām, kuras interesējas par MyWES® testu veselības diagnostikas nolūkos, pirms un pēc testa jāsaņem ģenētiskās konsultācijas no medicīnas ģenētiķa un/vai ģenētiskā konsultanta.

Tehniskā informācija

WES tiek veikts, izmantojot īpašu tehnoloģiju, ko sauc par nākamās paaudzes sekvencēšanu (NGS). DNS paraugu ņem no pacienta asins vai siekalu parauga. Pēc tam pacienta DNS salīdzina ar atsauces paraugu (paraugu, kas atspoguļo “normālo” cilvēka DNS secību), lai jebkādas atšķirības starp pacienta DNS un atsauces DNS. Ja ir atšķirības, tās pārbauda mūsu speciālisti laboratorijas ģenētiķi un Jūsu ārsts.

Testu veic ar asinīm, un tam nepieciešami 2 EDTA flakoni

Biežāk uzdotie jautājumi

Pēc cik dienām būs pieejami rezultāti?: Rezultāti ir gatavi 25 darba dienu laikā.
Kāda veida paraugs ir nepieciešams testa veikšanai?: Nepieciešami 2 EDTA flakoni ar pacienta asinīm.
Vai testa rezultātu izmaksas sedz kāda valsts/privāta apdrošināšana?: Lai iegūtu informāciju par testa izmaksu segšanu, sazinieties ar savu apdrošināšanas sabiedrību vai mūsu kompāniju.
Kā es varu veikt maksājumu?: Maksājumu var veikt ar bankas pārskaitījumu vai debetkarti/kredītkarti
Kā es saņemšu savus rezultātus?: Jūsu rezultāti tiks kopīgoti ar ārstu, izmantojot drošu tīklu, un ar jums pa e-pastu.

Kā pasūtīt testu?

Mūsu klientu apkalpošanas komanda ir apņēmusies atbildēt uz jūsu jautājumiem par Genekor piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no Genekor veiktajiem testiem, lūdzu, sazinieties ar mums tieši.

*Lai pabeigtu testu, jums ir jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsit tālāk esošajā saitē.

PIEKRIŠANAS FORMA