Whole Exome Sequencing MyWES®

MyWES® - Whole Exome Sequencing

MyWES® testa pamatā ir visa eksoma sekvencēšanas (angļu val. – WES) analīze pilnīgam vairāk nekā 20 000 gēnu skrīningam ģenētisko slimību atklāšanai un diagnozes noteikšanai. Lielākā daļa gēnu variantu, kas izraisa ģenētiskās slimības, atrodas cilvēka genomu kodējošajos eksonos. Lai gan tie veido tikai 1–2 % genoma, ir paredzams, ka 85 % visu pazīstamo mutāciju, kas izraisa ģenētiskās slimības, atrodas šajos reģionos. Gēnu testēšana ar “MyWES®” ir iespējama grūtniecēm, bērniem un pieaugušajiem. Parasti tā vajadzīga viena vai vairāku tālākminēto iemeslu dēļ.

Kad “MyWES®” (visa eksoma sekvencēšana) ir ieteicamais tests diagnozes noteikšanai

Fenotips jeb ģimenes anamnēzes dati ir cieši saistīti ar ģenētisko etioloģiju, bet fenotips neatbilst konkrētai patoloģijai, kuras ģenētiskā testēšana noteikta gēna analīzei ir pieejama klīniskajā praksē.
Pacientam ir novērojama ģenētiska patoloģija, kas izceļas ar lielu ģenētisku heterogenitāti, kuras dēļ vienlaicīga vairāku gēnu analīze, izmantojot visa eksoma sekvencēšanu vai visa genoma sekvencēšanu, ir daudz praktiskāka pieeja.
Pacientam ir iespējama ģenētiska patoloģija, bet specifiski pieejamie ģenētiskie testi nav ļāvuši noteikt šī fenotipa diagnozi.
Jaundzimušajiem vai bērniem, kad ir aizdomas par ģenētisku patoloģiju, bet klīniskā aina ir nespecifiska un pieejamo mērķtiecīgo testu rezultāti nav ļāvuši noskaidrot diagnozi.

Kad “MyWES®” (visa eksoma sekvencēšana) ir ieteicamais profilaktiskais tests

MyWES® tests ir izmantojams nēsātāja prenatālam skrīningam pirms grūtniecības iestāšanās (apaugļošanās), izmantojot stratēģiju, kas paredz galveno uzmanību pievērst gēnu variantiem, par kuriem ir zināms, ka tie ir saistīti ar slimību dominanto vai recesīvo pārmantošanu. Tā kā ir vajadzīgs ilgs laiks un ar šo tehnoloģiju ir saistīta sarežģīta interpretēšana, nēsātāju ir ieteicams testēt pirms apaugļošanās.
Asimptomātiskām personām, kuras interesē diagnostiska testēšana veselības saglabāšanas nolūkā, pirms un pēc testēšanas ar “MyWES®” ir jāsaņem medicīniskās ģenētikas speciālista un (vai) ģenētikas konsultanta ieteikumi.

Tehniskā informācija

Visa eksoma sekvencēšanas testam tiek izmantota īpaša tehnoloģija – nākamās paaudzes sekvencēšana (“NGS”). No pacienta asiņu vai siekalu parauga tiek izdalīts DNS paraugs. Pēc tam pacienta DNS tiek salīdzināta ar atsauces paraugu (cilvēka DNS paraugu ar “normālu” sekvenci), lai mēģinātu atklāt visas pacienta un atsauces DNS atšķirības. Ja ir atšķirības, tās vērtē mūsu laboratorijas ģenētikas speciālisti un jūsu ārsts.

Analīzēm tiek izmantotas “MGI DNBSEQ-T7” un “MGI DNBSEQ-G400” platformas – ar CE atbilstības zīmi marķētu in vitro diagnostiskas medicīnisko ierīču sertificētas sistēmas, kas ļauj vienlaikus, ar lielu jutību un specifiski apstrādāt vairākus paraugus, tā īsākā laikā nodrošinot ticamākus rezultātus.

Testam tiek izmantotas asinis, un tam ir nepieciešami divi etilēndiamīntetraetiķskābes (EDTA) flakoni.

Biežāk uzdotie jautājumi

Pēc cik dienām būs pieejami rezultāti?: Rezultāti ir gatavi 25 darba dienu laikā.
Kāda veida paraugs ir nepieciešams testa veikšanai?: Nepieciešami 2 EDTA flakoni ar pacienta asinīm.
Vai testa rezultātu izmaksas sedz kāda valsts/privāta apdrošināšana?: Lai iegūtu informāciju par testa izmaksu segšanu, sazinieties ar savu apdrošināšanas sabiedrību vai mūsu kompāniju.
Kā es varu veikt maksājumu?: Maksājumu var veikt ar bankas pārskaitījumu vai debetkarti/kredītkarti
Kā es saņemšu savus rezultātus?: Jūsu rezultāti tiks kopīgoti ar ārstu, izmantojot drošu tīklu, un ar jums pa e-pastu.

Kā pasūtīt testu?

Mūsu klientu apkalpošanas komanda ir apņēmusies atbildēt uz jūsu jautājumiem par Genekor piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no Genekor veiktajiem testiem, lūdzu, sazinieties ar mums tieši.

*Lai pabeigtu testu, jums ir jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsit tālāk esošajā saitē.

PIEKRIŠANAS FORMA