Kdy může být genetické poradenství ve vašem životě potřebné:
• Péče o vaše zdraví: Genetické poradenství pro dospělé zahrnuje specializované oblasti, jako je rakovina, neurologie a kardiologie. Genetické poradenství může být užitečné, pokud máte příznaky onemocnění nebo máte v rodinné anamnéze stav, který zvyšuje pravděpodobnost, že budete postiženi tímto stavem, včetně:
- Dědičný nádorový syndrom (např. nádory prsu, vaječníků, tlustého střeva, ledvin atd.)
- Familiární hypercholesterolémie
- Svalová dystrofie a další svalová onemocnění, jako je Pompeho choroba
- Neurologická onemocnění (např. Charcot-Marie-Tooth, familiární amyloidní polyneuropatie, autozomálně dominantní ataxie atd.)
- Dědičné metabolické poruchy, jako je Gaucherova choroba, Tay-Sachsova choroba, Fabryho choroba, Friedreichova ataxie atd.
- Monogenní dědičná onemocnění, jako je neurofibromatóza typu 1 a 2, Huntingtonova choroba atd
- Kardiovaskulární onemocnění, jako jsou kardiomyopatie, arytmogenní syndromy a dědičné angiopatie související s aneuryzmatem (včetně syndromických forem, jako jsou syndromy Marfana, Noonana, Costella atd.)
- Mitochondriální onemocnění zděděná výhradně od matky, jako jsou syndromy MELAS a MERRF
Péče o vaše zdraví a zdraví vaší rodiny: Pokud vám byla diagnostikována nemoc, například rakovina nebo neurologické či kardiovaskulární onemocnění, může vám lékař doporučit genetické testování. To vám pomůže:
- Při plánování těhotenství: Genetické poradenství před otěhotněním může vyřešit obavy z faktorů, které by mohly ovlivnit vaše dítě v kojeneckém věku nebo v dětství nebo vaši schopnost otěhotnět.
- Identifikovat genetické změny nebo onemocnění, které se vyskytují ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera
- Určit genetické/vrozené vady
