Image
Loading

Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική;

Με βάση το προσωπικό και οικογενειακό σας ιστορικό υγείας, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει για γενετική συμβουλευτική.

Η γενετική συμβουλευτική σάς παρέχει πληροφορίες σχετικά με το πώς οι γενετικές παθήσεις μπορεί να επηρεάσουν εσάς ή την οικογένειά σας. Ο σύμβουλος θα συλλέξει πληροφορίες σχετικά με το προσωπικό και οικογενειακό σας ιστορικό υγείας (συνήθως 3-4 γενιές πίσω) και τυχόν άλλα ιατρικά αρχεία και εξετάσεις. Στη συνέχεια, μπορεί να αξιολογήσει εάν το και ποιο τεστ γενετικής είναι κατάλληλο για εσάς ή για έναν συγγενή.

Λόγοι για Γενετική Συμβουλευτική

  • Βοηθά στον εντοπισμό οικογενειών ή μελών μιας οικογένειας που διατρέχουν πιθανό κίνδυνο μιας γενετικής πάθησης, συλλέγοντας και εξετάζοντας το οικογενειακό ιστορικό και τα πρότυπα κληρονομικότητας και υπολογίζοντας τις πιθανότητες κληρονόμησης μιας γενετικής νόσου.
  • Παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα πιθανά αποτελέσματα ενός γενετικού ελέγχου και τη χρησιμότητά του.
  • Οι σύμβουλοι εκπαιδεύονται να εξηγούν σύνθετες και δυσνόητες πληροφορίες σχετικά με γενετικούς κινδύνους, εξετάσεις και διάγνωση σε οικογένειες και ασθενείς.
  • Συζητούν επίσης τις διαθέσιμες επιλογές και μπορούν να παραπέμψουν σε ιατρικές υπηρεσίες, ομάδες υποστήριξης και άλλους επαγγελματίες υγείας.

Στόχοι της γενετικής συμβουλευτικής:

  • Βοηθά την οικογένεια να κατανοήσει καλύτερα μια γενετική πάθηση
  • Αναπτύσσει τις επιλογές σχετικά με τη διαχείριση της νόσου, τους κινδύνους και τα οφέλη από περαιτέρω εξετάσεις και άλλες επιλογές
  • Φέρνει το άτομο και την οικογένεια σε επαφή με επαγγελματίες που στοχεύουν να τους καθοδηγήσουν ιατρικά ή/και ψυχολογικά
  • Μειώνει το άγχος που σχετίζεται με την πάθηση

Η γενετική συμβουλευτική συστήνεται να πραγματοποιείται πριν, κατά τη διάρκεια και μετά το γενετικό έλεγχο

  • Πριν τον γενετικό έλεγχο: Βοηθά στην κατανόηση της χρησιμότητας της γενετικής ανάλυσης καθώς και των πιθανών αποτελεσμάτων που μπορεί να προκύψουν από αυτή. Μετά τη συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής σας, μπορεί να αποφασίσετε να κάνετε γενετικό έλεγχο.
  • Μετά τον γενετικό έλεγχο: Η γενετική συμβουλευτική μετά την εξέταση μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τα αποτελέσματα των εξετάσεων και τις επιλογές θεραπείας και να σας παραπέμψει σε άλλους εξειδικευμένους παρόχους υγείας και ομάδες υποστήριξης
  • Κατά τη διάρκεια: σε περίπτωση που ζητήσει κάποια διευκρίνηση ο θεράπων ιατρός ή ο εξεταζόμενος

Στάδια στη ζωή, όπου μπορεί να χρειαστεί γενετική συμβουλευτική:

• Διαχείριση της υγείας σας: Η γενετική συμβουλευτική για ενήλικες περιλαμβάνει ειδικούς τομείς όπως ο καρκίνος, η νευρολογία και η καρδιολογία. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη εάν έχετε συμπτώματα μιας πάθησης ή έχετε οικογενειακό ιστορικό μιας πάθησης που αυξάνει τις πιθανότητες να επηρεαστείτε, όπως:

  • Κληρονομικό καρκινικό σύνδρομο (πχ. καρκίνος μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, νεφρού κ.α)
  • Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
  • Μυϊκή δυστροφία και άλλες μυϊκές παθήσεις όπως η Νόσος Pompe
  • Νευρολογικά νοσήματα (πχ. Charcot-Marie-Tooth, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, αυτοσωμικές επικρατείς αταξίες κ.α)
  • Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές όπως η νόσος Gaucher, η νόσος Tay-Sachs, η νόσος Fabry , η Αταξία Friedreich κ.α
  • Μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα, όπως η Νευροινωμάτωση τύπου 1 και 2, η νόσος Huntington κ.α
  • Καρδιαγγειακά νοσήματα όπως οι μυοκαρδιοπάθειες, τα αρρυθμιογόνα σύνδρομα και οι κληρονομούμενες αγγειοπάθειες που σχετίζονται με ανευρύσματα (συμπεριλαμβανομένων συνδρομικών μορφών όπως τα σύνδρομα Marfan, Noonan, Costello, κ.α)
  • Μιτοχονδριακά νοσήματα που κληρονομούνται αποκλειστικά από τη μητέρα όπως τα σύνδρομα MELAS και MERRF
• Διαχείριση της υγείας σας και της υγείας της οικογένειάς σας: Έχοντας διαγνωστεί με μια ασθένεια, όπως καρκίνο ή μια νευρολογική ή καρδιαγγειακή νόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο. Αυτό θα σας βοηθήσει
  • Σχεδιασμός για την εγκυμοσύνη: Η γενετική συμβουλευτική πριν μείνετε έγκυος μπορεί να επιλύσει τις ανησυχίες σχετικά με παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό σας κατά τη βρεφική ή παιδική ηλικία ή την ικανότητά σας να μείνετε έγκυος.
  • Γενετικές παθήσεις που υπάρχουν στην οικογένειά σας ή στην οικογένεια του συντρόφου σας
  • Γενετικές ανωμαλίες