Ģenētiskās konsultācijas Δωρεάν στην Genekor

Kas ir ģenētiskā konsultēšana?

Pamatojoties uz Jūsu personīgo anamnēzi un ģimenes veselības vēsturi, ārsts var jūs nosūtīt uz ģenētisko konsultāciju.

Ģenētiskās konsultācijas sniedz informāciju par to, kā ģenētiskie apstākļi var ietekmēt Jūs vai Jūsu ģimeni. Ģenētiskais konsultants apkopos informāciju par Jūsu anamnēzi un ģimenes veselības vēsturi (parasti 3-4 paaudzes) un jebkuriem citiem medicīniskiem datiem un izmeklējumiem. Tad var tikt sniegts izvērtējums, vai ģenētiskais tests ir piemērots Jums vai kādam Jūsu radiniekam.

Ģenētiskās konsultācijas ieguvumi

Palīdz identificēt ģimenes vai ģimenes locekļus, kuriem ir iespējams ģenētiskas slimības risks, apkopojot un pārbaudot ģimenes vēsturi un mantojuma modeļus un novērtējot ģenētiskas slimības pārmantošanas iespējas.
Sniedz informāciju par ģenētisko testēšanu un saistītajām procedūrām.
Ģenētiskie konsultanti ir apmācīti sniegt ģimenēm un pacientiem informāciju saprotamā veidā, kas ir
sarežģīta un grūti uztverama par ģenētiskajiem riskiem, testēšanu un diagnozi.
Tiek sniegta informācija par iespējām un doti nosūtījumi medicīnas pakalpojumiem, atbalsta grupām un citiem veselības aprūpes speciālistiem.

Ģenētiskās konsultācijas mērķi:

Palīdzēt ģimenei labāk izprast ģenētisko situāciju
Pārrunāt iespējas saistībā ar slimības pārvaldību un turpmāko pārbaužu riskiem un ieguvumiem un citām iespējām
Savest kopā personu un ģimeni ar profesionāļiem, ar mērķi sniegt medicīnisku un/vai psiholoģisku palīdzību
Samazināt trauksmi, kas saistīta ar stāvokli

Ģenētiskā konsultēšana var notikt pirms testa veikšanas, tās laikā vai pēc testa veikšanas

Pirms testa veikšanas: palīdz izprast ģenētiskās analīzes lietderību, kā arī iespējamos rezultātus, kas tiks iegūti. Pēc ģenētiskās konsultācijas Jūs varat izlemt vai veikt ģenētisko testēšanu
Pēc testa veikšanas: ģenētiskās konsultācijas pēc testēšanas var palīdzēt jums labāk izprast testa rezultātus un ārstēšanas iespējas, kā arī novirzīt jūs citiem veselības aprūpes sniedzējiem un atbalsta grupām.
Testa veikšanas laikā: ja ārstējošais ārsts vai izmeklējamais lūdz paskaidrojumus

Dzīves posmi, kad var būt nepieciešama ģenētiskā konsultācija:

• Jūsu veselības pārvaldība: ģenētiskās konsultācijas pieaugušajiem ietver tādas specializētas jomas kā onkoloģija, neiroloģija un kardioloģija. Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas, ja jums ir stāvokļa simptomi vai ģimenes anamnēzē ir stāvoklis, kas liek jums vairāk interesēties par situāciju, tostarp:

Iedzimta vēža sindroms (piem., krūts, olnīcu, resnās zarnas, nieru uc) Ģimenes hiperholesterinēmija
Ģimenes hiperholesterinēmija
Muskuļu distrofija un citas muskuļu slimības, piemēram, Pompe slimība
Neiroloģiskas slimības (piemēram, Charcot-Marie-Tooth, iedzimta amiloidālā polineiropātija, autosomāli dominējošās ataksijas utt.)
Iedzimti vielmaiņas traucējumi, piemēram, Gošē slimība, Tay-Sachs slimība, Fābri slimība, Frīdreiha
ataksija utt.
Viena gēna ģenētiskas slimības, piemēram, 1. un 2. tipa neirofibromatoze, Hantingtona slimība utt.
Sirds un asinsvadu slimības, piemēram, kardiomiopātijas, aritmogēni sindromi un iedzimtas ar aneirismu saistītas angiopātijas (tostarp sindromiskas formas, piemēram, Marfan, Noonan, Costello utt.)
Mitohondriju slimības, kas iedzimtas tikai no mātes, piemēram, MELAS un MERRF sindromi

Grūtniecības plānošanu: Ģenētiskās konsultācijas pirms grūtniecības iestāšanās var novērst bažas par faktoriem, kas var ietekmēt jūsu mazuli zīdaiņa vecumā vai bērnībā vai iespēju iestāties grūtniecībai.
Ģenētiskie apstākļi, kas pastāv jūsu ģimenē vai jūsu partnera ģimenē
Ģenētiski defekti (dzimšanas defekti)