prime DX® Liquid

Analýza molekulárneho profilu nádoru a genetickej predispozície z tekutej biopsie

prime DX® Liquid – molekulárny profil nádoru z tekutej biopsie

Nový test prime DX® Liquid zahŕňa panel 1021 génov, ktorý analyzuje biomarkery imunoterapie TMB, MSI a HLA, čo umožňuje ošetrujúcemu lekárovi naplánovať pre pacienta efektívnu liečbu vrátane imunoterapie, chemoterapie, inhibítorov PARP a posúdenia vhodnosti účasti v klinických štúdiách.

Navyše,

Prime DX® Liquid spoločnosti Genekor využíva analýzu pomocou sekvenovania novej generácie (NGS), ktorá zahŕňa 1021 génov, a je založená na pokročilej technologickej platforme, ktorá analyzuje ako bezbunkovú DNA (cfDNA), tak aj DNA izolovanú z celej periférnej krvi. Tento prístup umožňuje germinálne testovanie naprieč 64 génmi a zároveň efektívne identifikuje a odfiltruje mutácie súvisiace s CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential), čím zabezpečuje strong>presnejšie a spoľahlivejšie výsledky.

Odporúčané v nasledujúcich situáciách:

Nedostatočná dostupnosť tkaniva alebo absencia nedávnej biopsie
Nízka kvalita tkaniva (napr. vysoký obsah kostnej zložky vo vzorke)
Prítomnosť metastatického a multifokálneho ochorenia
Hodnotenie po liečbe na posúdenie odpovede pacienta
Relaps ochorenia, keď je potrebné molekulárne profilovanie bez vykonania biopsie

Tekutá biopsia – výhody

Tkanivová biopsia je metódou voľby na molekulárne profilovanie nádoru. Na druhej strane je tekutá biopsia alternatívny prístup, pri ktorom sa z krvnej vzorky izoluje cirkulujúca nádorová DNA (ctDNA) – genetický materiál uvoľňovaný z nádoru – a následne sa analyzuje.
Celkovo tekutá biopsia ponúka niekoľko výhod:

Neinvazívna metóda (odber krvi)
Možnosť opakovaných analýz –sledovanie priebehu ochorenia
Nízka mierna zlyhania (~3 %) v dôsledku nevhodnosti materiálu
Lepšie hodnotenie genetickej heterogenity nádoru

VÝSLEDKOVÁ SPRÁVA

Výsledky analýzy prime DX® Liquid zahŕňajú podrobné vysvetlenie všetkých nálezov, vrátane nasledujúcich informácií:

Molekulárne profilovanie nádorového tkaniva s detailmi o špecifických génových mutáciách a interaktívnym prístupom k informáciám súvisiacim s konkrétnym génom
Odporúčané schválené terapie na základe medzinárodných klinických odporúčaní, ktoré môžu mať pre konkrétneho pacienta osobitný prínos, s interaktívnym prístupom k relevantným klinickým štúdiám
Navrhované schválené terapie, ktoré môžu mať pre konkrétneho pacienta významný prínos, s interaktívnym prístupom ku klinickým štúdiám
Odporúčané liečby vo fáze výskumu s interaktívnym prístupom ku klinickým štúdiám
Liečby spojené s rezistenciou, ktoré nebudú mať pre konkrétneho pacienta prínos
Návrhy liečiv s doloženými indikáciami

Analýza germinálnych génov

Pri genetickej predispozícii na rakovinu, poskytujúca lekárovi informácie o pravdepodobnosti dedičného onkologického syndrómu. 64 génov analyzovaných na germinálne mutácie

64 génov analyzovaných na germinálne mutácie
APC	ATM	ATR	ATRX	AXIN2	BAP1	BARD1	BLM	BLMPR1A	BRCA1
BRCA2	BRIP1	CDH1	CDK4	CDKN2A	CHEK2	EPCAM	FAM175A	FANCA	FANCL
FANCM	FH	GALNT12	HOXB13	MEN1	MITF	MLH1	MRE11	MSH2	MSH3
MSH6	MUTYH	NBN	NF1	NF2	NTHL1	PALB2	PMS2	POLD1	POLE
PTEN	RAD50	RAD51B	RAD51C	RAD51D	RB1	RECQL	RECQL4	RET	RNF43
SDHA	SHDB	SHDC	SDHD	SMAD4	SMARCA4	STK11	TP53	TSC1	TSC2
VHL	WRN	WT1	XRCC2

Hodnotenie nádorovej frakcie (Tumor Fraction, TF)

prime DX® Liquid teraz zahŕňa odhad nádorovej frakcie (TF) prostredníctvom pokročilého prístupu hlbokého učenia založeného na analýze veľkosti fragmentov cfDNA (fragmentomika).
Vyhodnotením distribúcie dĺžok DNA fragmentov v plazme táto metóda poskytuje kvantitatívne hodnotenie cirkulujúcej nádorovej DNA (ctDNA) bez nutnosti predchádzajúcej znalosti tumor-špecifických mutácií.
Táto dodatočná vrstva informácií zlepšuje interpretáciu výsledkov tekutej biopsie, zvyšuje istotu pri negatívnych nálezoch a podporuje neinvazívne monitorovanie progresie ochorenia v čase.

Čo je Tumor Fraction (TF)?

Tumor Fraction (TF) predstavuje podiel DNA pochádzajúcej z nádoru vzhľadom na celkovú voľne cirkulujúcu DNA (cfDNA) v plazme.
Vyššia TF zvyšuje pravdepodobnosť detekcie tumor-špecifických variantov, zatiaľ čo nízka TF môže naznačovať obmedzené uvoľňovanie nádorovej DNA, skoré štádium ochorenia alebo odpoveď na liečbu.
TF je ovplyvnená biológiou nádoru, rozsahom ochorenia a liečbou a mala by byť vždy interpretovaná v príslušnom klinickom kontexte v kombinácii s molekulárnymi a ďalšími relevantnými klinickými údajmi.

Klinická využiteľnosť

Zlepšená interpretácia výsledkov: Koreluje nálezy variant s hladinou ctDNA, čím zvyšuje dôveru v molekulárne výsledky
Vedomie citlivosti detekcie: Identifikuje vzorky s nízkym obsahom nádoru, pomáha rozlíšiť skutočne negatívne výsledky od nízkeho uvoľňovania nádorovej DNA a znižuje riziko falošne negatívnych nálezov
Sledovanie pacienta: Umožňuje dlhodobé monitorovanie nádorovej frakcie (Tumor Fraction), poskytuje informácie o odpovedi na liečbu a progresii ochorenia
Hlbší molekulárny vhľad: Poskytuje doplnkové informácie nad rámec detekcie mutácií, najmä užitočné v prípadoch, keď nie sú identifikované žiadne terapeuticky využiteľné variant

Naše technológie a odborné znalosti

Pokročilé platformy: Využitie pokročilých technológií sekvenovania novej generácie (NGS) v kombinácii s komerčne dostupnými aj proprietárnymi bioinformatickými nástrojmi zabezpečuje integrovaný testovací prístup, ktorý poskytuje presné, spoľahlivé a komplexné dáta.

Odborný vedecký tím: Náš tím sa skladá zo špecializovaných molekulárnych biológov a genetikov, ktorí premieňajú genomické dáta na klinicky využiteľné informácie a podporujú optimalizáciu personalizovaných terapeutických prístupov.

Test prime DX® sa vykonáva v laboratóriu Genekor, ktoré je akreditované CAP, zatiaľ čo analýza vybraných génov a biomarkerov spadá do rozsahu akreditácie podľa normy ISO 15189:2022.

Sekvenovanie novej generácie (NGS) sa vykonáva na platformách MGI DNBSEQ-T7 a MGI DNBSEQ-G400, ktoré spolu s použitými reagenciami majú certifikáciu CE-IVD, čo zabezpečuje vysokú citlivosť a špecificitu pri spracovaní viacerých vzoriek.

- Vysoké množstvo a kvalita informáci
- Optimalizované náklady

Akreditácie a certifikácie

Spoločnosť Genekor zabezpečuje vysokú úroveň kvality, spoľahlivosti a bezpečnosti prostredníctvom medzinárodne uznávaných akreditácií a certifikácií.

Klinická spoľahlivosť: Laboratórium akreditované CAP a akreditované podľa normy ISO 15189:2022 (cert. č. 822)*, zabezpečujúce vysoké štandardy klinickej presnosti.
Bezpečnosť údajov: Certifikácia podľa normy ISO/IEC 27001:2022 pre systém riadenia bezpečnosti informácií, zabezpečujúca ochranu citlivých údajov.
Riadenie kvality: Certifikovaný systém manažérstva kvality podľa normy ISO 9001:2015, zabezpečujúci priebežné zlepšovanie procesov a služieb.
Spoľahlivosť metód: Test prime DX® sa vykonáva s využitím CE-IVD reagencií a softvéru na analýzu a klasifikáciu údajov v súlade s nariadením IVDR.

*V rámci oficiálneho rozsahu akreditácie.

Ako objednať test?

Náš tím zákazníckeho servisu je pripravený odpovedať na vaše otázky týkajúce sa služieb poskytovaných spoločnosťou Genekor. Ak máte záujem o niektorý z testov ponúkaných spoločnosťou Genekor, kontaktujte nás priamo.

*Na vykonanie testu je potrebné vyplniť a zaslať formulár súhlasu, ktorý nájdete na odkaze nižšie.