Η γονιδιακή εξέταση iGenome® αναλύει όλο το γονιδίωμα, αυξάνοντας τις πιθανότητες διάγνωσης κληρονομούμενων γενετικών νοσημάτων
Συστήνεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση από κλινικό γενετιστή ή/και γενετικό σύμβουλο για την επεξήγηση των δυνατοτήτων και των περιορισμών του γενετικού ελέγχου αλλά και για τη καλύτερη κατανόηση των αποτελεσμάτων.
• Τα δεδομένα του φαινοτύπου ή του οικογενειακού ιστορικού θέτουν έντονα την υποψία γενετικής αιτιολογίας, χωρίς να είναι ξεκάθαρη η σύνδεση με μια συγκεκριμένη διαταραχή για την οποία μια γενετική ανάλυση που στοχεύει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι διαθέσιμη σε κλινική βάση.
• Ένας ασθενής παρουσιάζει μια καθορισμένη γενετική διαταραχή με υψηλό -ωστόσο- βαθμό γενετικής ετερογένειας, καθιστώντας την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα WGS (Whole Genome Sequencing), μια πιο πρακτική προσέγγιση.
• Ένας ασθενής παρουσιάζει μια πιθανή γενετική διαταραχή, αλλά συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που διατίθενται για αυτόν τον φαινότυπο και έχουν ήδη εφαρμοστεί, δεν έχουν καταλήξει σε διάγνωση.
• Ένα βρέφος με πιθανή γενετική διαταραχή κατά την οποία συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων στοχευμένων δοκιμών αλληλούχησης, διαθέσιμες για αυτόν τον φαινότυπο δεν αποσαφήνισαν τη διάγνωση.
• Έλεγχος φορέων: Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο φορέων για τον εντοπισμό ατόμων/ζευγαριών που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο μιας γενετικής παραλλαγής για μια συγκεκριμένη υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας για τις αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού και την πρόληψη της μετάδοσης γενετικών ασθενειών στους απογόνους.
• Προσυμπτωματικός έλεγχος για επικρατή νοσήματα με μεγαλύτερη ηλικία έναρξης νόσου, σε άτομα που πρόκειται να μπουν σε διαδικασία απόκτησης απογόνων.
• Ασυμπτωματικά άτομα που ενδιαφέρονται για την εξέταση iGenome για την εκτίμηση ρίσκου εμφάνισης γενετικής νόσου.
Το iGenome® πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ειδική τεχνολογία που ονομάζεται αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS). Ένα δείγμα DNA συλλέγεται είτε από δείγμα αίματος ή σάλιου που δίνεται από τον ασθενή. Στη συνέχεια, το DNA του ασθενούς συγκρίνεται με ένα δείγμα αναφοράς (ένα δείγμα που αντιπροσωπεύει την «κανονική» αλληλουχία του ανθρώπινου DNA) σε μια προσπάθεια να βρεθούν τυχόν διαφορές μεταξύ του DNA του ασθενούς και του DNA αναφοράς. Εάν υπάρχουν διαφορές, εξετάζονται από τους ειδικούς εργαστηριακούς γενετιστές μας και τον ιατρό σας.
Η εξέταση πραγματοποιείται σε αίμα και χρειάζονται 2 φιαλίδια EDTA
Σε πόσες μέρες είναι έτοιμα τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 4 μήνες.
Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;
Θα χρειαστεί 2 φιαλίδια EDTA με αίμα από τον/τη ασθενή.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;
Σχετικά με την κάλυψη του κόστους και πληροφορίες για αυτό επικοινωνήστε με τη γραμματεία.
Πώς πληρώνω το τεστ;
Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα
Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;
Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.
*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com