iGenome®

iGenome® gēnu testa rezultāti ļauj analizēt visu genomu, tā palielinot iespējamību diagnosticēt pārmantotas ģenētiskas slimības.

Kādēļ testēšana ar iGenome® ir tik svarīga?

iGenome® gēnu testa rezultāti ļauj analizēt visu genomu, tā palielinot iespējamību diagnosticēt pārmantotas ģenētiskas slimības.

Tā izmantošanas mērķis ir atklāt ar precīzi raksturotām ģenētiskām patoloģijām saistītos gēnu variantus, kā arī variantus mazāk precīzi kartētajos genoma reģionos. Salīdzinājumā ar citām mērķtiecīgām metodēm šis tests ļauj atklāt pat to genoma daļu pārmaiņas, kuras nav saistītas ar proteīnu kodēšanu.
Ar to iespējams daudz ticamāk atklāt genoma reģionu delēcijas un duplikācijas, nodrošinot lielāku diagnostisko efektivitāti. Tas nozīmē, ka šis tests var palīdzēt noskaidrot fenotipus, kas nav diagnosticēti, lai gan ir izmantotas esošās diagnostikas metodes.
Visbeidzot, tests ir ārkārtīgi noderīgs prenatālajam skrīningam, lai nepieļautu kaitīgu un dzīvībai bīstamu ģenētisko faktoru pārmantošanu.

Ģenētikas speciālista konsultācija: kādēļ tā ir svarīga pirms un pēc testēšanas

Klīniskā ģenētikas speciālista un (vai) ģenētikas speciālista konsultācija pirms un pēc ģenētiskās testēšanas ir ieteicama, lai izskaidrotu ģenētiskās testēšanas iespējas un ierobežojumus un labāk saprastu rezultātus

Kad iGenome® (visa genoma sekvenēšana) ir ieteicamais tests diagnozes noteikšanai?

Ja dati par fenotipu vai ģimenes anamnēze nepārprotami norāda uz ģenētisku cēloni, bet nenorāda uz tiešu saistību ar konkrētu patoloģiju, uz kuru klīniski ir pieejama konkrēta gēna testēšana.
Ja pacientam ir noteikta ģenētiska patoloģija, kā arī augstas pakāpes ģenētiskā heterogenitāte, tādēļ vienlaicīga vairāku gēnu analīze ar visa genoma sekvenēšanu (WGS) ir daudz praktiskāka metode.
Ja pacientam ir varbūtēja ģenētiska patoloģija, bet jau izmantoto šim fenotipam pieejamo specifisko ģenētisku testu rezultāti nav ļāvuši noteikt diagnozi.
Zīdainim ar varbūtēju ģenētisku patoloģiju, kad specifiski ģenētiskie testi, tostarp attiecīgajam fenotipam pieejamie mērķētie sekvenēšanas testi, nav ļāvuši precizēt diagnozi.

Kad iGenome® (visa genoma sekvenēšana) ir ieteicamais tests profilaksei?

Nēsātāja skrīningam: visa genoma sekvenēšana var būt izmantojama nēsātāju skrīningam, lai atklātu personas vai pārus, kuri ir specifiskas recesīvas patoloģijas vienas ģenētiskā varianta kopijas nēsātāji. Šī informācija var būt kritiski svarīga ģimenes plānošanai, lai nepieļautu ģenētisko slimību nodošanu pēcnācējiem.
Pirmssimptomu skrīningam attiecībā uz dominantajām slimībām, kuras sākas vēlāk, personām, kas plāno ģimenes pieaugumu.
Asimptomātiskām personā,, kuras interesē “iGenome” tests, lai novērtētu ģenētiskas slimības rašanās risku.

Tehniskā informācija

iGenome^® tests tiek izdarīts, izmantojot īpašu tehnoloģiju – nākamās paaudzes sekvenēšanu (NGS). No pacienta asiņu vai siekalu parauga tiek izdalīts DNS paraugs. Pēc tam pacienta DNS tiek salīdzināta ar atsauces paraugu (cilvēka DNS paraugu ar “normālu” sekvenci), lai mēģinātu atklāt visas atšķirības starp pacienta un atsauces DNS. Ja tiek atklātas atšķirības, tās vērtē īpašas laboratorijas ģenētikas speciālisti un jūsu ārsts.

Testam tiek izmantotas asinis, un tam ir nepieciešami divi etilēndiamīntetraetiķskābes (EDTA) flakoni.

Bieži uzdoti jautājumi

Pēc cik dienām būs pieejami rezultāti?: Rezultāti tiek sagatavoti četru mēnešu laikā.
Kāda veida paraugi ir nepieciešami testēšanai?: Ir nepieciešamas pacienta asinis divos EDTA flakonos.
Vai testēšanas izmaksas sedz kāds valsts vai privātais apdrošinātājs?: Lai uzzinātu par izmaksu segšanu un ar to saistīto informāciju, sazinieties ar “GeneKor” klientu apkalpošanas nodaļu.
Kā iespējams samaksāt par testēšanu?: Samaksāt iespējams ar bankas pārskaitījumu, debetkarti vai kredītkarti.
Kā varu nosūtīt paraugu un saņemt rezultātu?: Jautājumos par parauga saņemšanu sazinieties ar pieņemšanas nodaļu. Rezultāti pa e-pastu tiks nosūtīti gan jūsu ārstam, gan jums.

Kā pasūtīt testēšanu?

Mūsu klientu apkalpošanas nodaļas darbinieku pienākumos ir atbildēt uz jūsu jautājumiem par uzņēmuma “GeneKor” piedāvātajiem pakalpojumiem. Ja vēlaties pasūtīt kādu no “GeneKor” izpildāmajiem testiem, sazinieties tieši ar mums.

* Lai notiktu testēšana, jums jāaizpilda un jānosūta piekrišanas veidlapa, ko atradīsiet, atverot zemāk esošo saiti.

PIEKRIŠANAS FORMA