iGenome®-i geenitest analüüsib kogu genoomi, laiendades pärilike geneetiliste haiguste diagnoosimise võimalusi
Kliinilise geneetiku ja/või geeninõustaja testieelne ja -järgne geeninõustamine on soovitatav, et selgitada geenitestimise võimalusi ja piiranguid ning mõista tulemusi paremini.
• Fenotüübi või suguvõsa anamneesi andmed viitavad tugevalt geneetilisele etioloogiale, ilma et oleks selge seos konkreetse häirega, mille puhul oleks kliiniliselt kättesaadav konkreetsele geenile suunatud geneetiline analüüs. • Patsiendil esineb suure heterogeensusega määratletud geneetiline häire, mille tõttu WGS-i (kogu genoomi sekveneerimise) analüüs mitme geeni samaaegse uurimisena on kõige praktilisem lähenemine. • Patsiendil on võimalik geneetiline häire, kuid kättesaadavad spetsiifilised geneetilised testid ei ole sellele fenotüübile diagnoosi andnud. • Võimaliku geneetilise häirega laps, kelle puhul olid spetsiifilised geneetilised testid kättesaadavad, sealhulgas selle fenotüübi sihtotstarbelised sekveneerimistestid, ei selgitanud diagnoosi.
• Vektorite sõeluuring: vektorite sõeluuringuks võib kasutada tervet genoomi järjestust, et teha kindlaks osad/paarid, kus on konkreetse retsessiivse häire geneetilise variandi üks koopia. • See teave võib olla tähtis pereplaneerimise otsuste tegemisel ja geneetiliste haiguste järglastele edasikandumise vältimisel. • Kõrgema vanusega seotud levinud haiguste sõeluuring inimestel, kes plaanivad laste saamist. • Asümptomaatilised isikud, kellele pakub iGenome’i test huvi
oma geneetiliste haiguste riski hindamiseks.