Image
Loading

Miks iGenome®-i testimine on nii tähtis?

  • Selle eesmärk on avastada põhjalikult kirjeldatud geneetiliste haigustega seotud geenivariante ja vähem väljauuritud geenipiirkondade variante. Võrreldes sihipärasema lähenemisviisiga toob see esile ka muutused genoomi osades, mis ei kodeeri valke.
  • See tuvastab usaldusväärsemalt puuduvaid ja dubleeritud geenipiirkondi, olles diagnostiliselt tulemuslikum. Seetõttu võib see aidata selgitada fenotüüpe, mis jäävad vaatamata olemasolevate diagnostikavahendite kasutamisele diagnoosimata.
  • Peale selle on test äärmiselt kasulik sünnieelse sõeluuringu kontekstis, et vältida kahjulike ja eluohtlike geneetiliste tegurite pärandumist.

Geneetiline nõustamine: miks see on tähtis enne ja pärast testi?

Kliinilise geneetiku ja/või geeninõustaja testieelne ja -järgne geeninõustamine on soovitatav, et selgitada geenitestimise võimalusi ja piiranguid ning mõista tulemusi paremini.

Millal iGenome®-i (kogu genoomi sekveneerimise) testi diagnoosimiseks kasutada?

• Fenotüübi või suguvõsa anamneesi andmed viitavad tugevalt geneetilisele etioloogiale, ilma et oleks selge seos konkreetse häirega, mille puhul oleks kliiniliselt kättesaadav konkreetsele geenile suunatud geneetiline analüüs. • Patsiendil esineb suure heterogeensusega määratletud geneetiline häire, mille tõttu WGS-i (kogu genoomi sekveneerimise) analüüs mitme geeni samaaegse uurimisena on kõige praktilisem lähenemine. • Patsiendil on võimalik geneetiline häire, kuid kättesaadavad spetsiifilised geneetilised testid ei ole sellele fenotüübile diagnoosi andnud. • Võimaliku geneetilise häirega laps, kelle puhul olid spetsiifilised geneetilised testid kättesaadavad, sealhulgas selle fenotüübi sihtotstarbelised sekveneerimistestid, ei selgitanud diagnoosi.

Millal iGenome®-i (kogu genoomi sekveneerimise) testi ennetamiseks kasutada?

• Vektorite sõeluuring: vektorite sõeluuringuks võib kasutada tervet genoomi järjestust, et teha kindlaks osad/paarid, kus on konkreetse retsessiivse häire geneetilise variandi üks koopia. • See teave võib olla tähtis pereplaneerimise otsuste tegemisel ja geneetiliste haiguste järglastele edasikandumise vältimisel. • Kõrgema vanusega seotud levinud haiguste sõeluuring inimestel, kes plaanivad laste saamist. • Asümptomaatilised isikud, kellele pakub iGenome’i test huvi
oma geneetiliste haiguste riski hindamiseks.

FAMILY - HISTORY - TABLE - FAMILY -

Tehnilised andmed

iGenome®-i testis kasutatakse spetsiaalset tehnoloogiat, mida nimetatakse järgmise põlvkonna sekveneerimiseks (next-generation sequencing, NGS). DNA proov võetakse patsiendi antud vere- või süljeproovist. Seejärel võrreldakse patsiendi DNA-d võrdlusprooviga (proov, mis kujutab inimese DNA „normaalset“ järjestust), et leida erinevusi patsiendi DNA ja võrdlus-DNA vahel. Erinevuste korral uurivad neid meie ja teie arst.

  Test tehakse verest ja selleks on vaja kaht EDTA-ga katsutit.

Image

Korduma kippuvad küsimused

Kui kaua tulemuste saamine aega võtab?

Tulemused saabuvad 4 kuud jooksul.

Millist proovimaterjali on testi jaoks vaja?

Vajalik on kaht EDTA-ga katsutit patsiendi vereprooviga.

Kas testi kulud katab riiklik ravikindlustus või erakindlustus?

Kulude katmise ja sellega seotud teabe saamiseks pöörduge Genekori klienditeeninduse poole.

Kuidas ma tasuda saan?

Arve tasutakse pangaülekandega või krediit- või deebetkaarti kasutades.

Kuidas ma saan proovi saata ja tulemused teada saada?

Proovi kättesaamise osas võtke ühendust sekretariaadiga. Tulemusi jagatakse teie arsti ja teiega e-posti teel.

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeeninduse meeskond vastab teie küsimustele seoses Genekori pakutavate teenustega. Palun võtke meiega ühendust, kui soovite Genekori teste tellida.  
*Testi läbiviimiseks peate täitma ja saatma nõusoleku vormi, mille leiate allolevalt lingilt.

Kui soovite meile oma proovi saata, võtke meiega selle korraldamiseks ühendust.
KONTAKT

*Teadusliku lisateabe saamiseks võtke ühendust aadressil: scientific.support@genekor.com