Rămâneți pe fază și urmăriți cele mai recente evoluții și știri în Oncologie Moleculară.
Aplicarea tehnologiei de secvențiere de ultimă generație (NGS) în investigarea genetică a cancerului ereditar este importantă pentru supravegherea clinică, abordarea terapeutică și reducerea riscului de dezvoltare a unor tumori maligne noi.
Studiul și-a propus să cerceteze predispoziția genetică la persoanele cu trimitere pentru cancer ereditar.
În perioada 2020-2023, un număr total de 8.261 de persoane s-au prezentat la laborator cu trimitere pentru teste genetice multigenice și au fost supuse unor teste genetice multigenice utilizând tehnologia NGS. Dintre persoanele examinate, 56,17% au fost diagnosticate cu cancer mamar, 6,77% cu cancer ovarian, 2,88% cu cancer colorectal, 1,91% cu cancer de prostată, 6,43% erau sănătoase cu antecedente familiale semnificative de cancer, în timp ce 3,06% prezentau diferite tipuri de cancer și 0,21% nu au furnizat nicio informație. În plus, la 85 de femei cu cancer mamar, am efectuat analize de secvențiere a întregului exom.
20% dintre persoanele examinate erau purtători ai unei variante patogene. În mod specific, 54,8% dintre pacienți aveau o variantă patogenă într-o genă semnificativă din punct de vedere clinic (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, PMS2, CDKN2A, MLH1, MSH2, TP53, MSH6, APC, RAD51D, PTEN, RET, CDH1, MEN1 și VHL). Dintre diferitele tipuri de variante patogene depistate, un procent semnificativ (6,52%) a reprezentat variație a numărului de copii (CNV). Concluzie: Teste genetice multigenice cuprinzătoare sunt necesare pentru gestionarea clinică adecvată a purtătorilor de variante patogene. În plus, informațiile obținute sunt importante pentru a determina riscul de dezvoltare de tumori maligne în rândul membrilor familiei persoanelor examinate.
Acest studiu marchează o etapă importanță, fiind cea mai cuprinzătoare cercetare efectuată de o singură unitate de diagnostic clinic în Grecia, acoperind examinarea a peste 8.000 de persoane pentru cancer ereditar cu ajutorul tehnologiei NGS din 2015. Constatările furnizate de această cercetare prezintă un potențial de transformare pentru furnizorii de servicii medicale, permițându-le să personalizeze strategiile de îngrijire a pacienților pe baza nuanțelor complexe ale structurii genetice, în locul abordării tradiționale bazate exclusiv pe antecedentele medicale personale și familiale.
În special, identificarea variantelor patogene (PV) în cadrul mai multor gene poate oferi informații valoroase cu privire la gama complexă de tipuri de tumori observate în cadrul anumitor familii, dezvăluind predispoziții genetice potențiale și susținând abordări terapeutice specifice.
Totuși, deși aceste constatări inițiale sunt promițătoare, sunt imperios necesare cercetări suplimentare pentru a consolida și extinde aceste descoperiri. Trebuie efectuate studii viitoare, care să cuprindă o cohortă mai mare de familii și să utilizeze tehnici WES avansate pentru a valida și a dezvolta constatările inițiale, deschizând în cele din urmă calea către abordări mai precise și personalizate ale gestionării și prevenirii cancerului.
Citiți studiul complet aici: https://genekor.com/wp-content/uploads/2024/09/cgp-21-448.pdf
