Μείνετε συντονισμένοι και παρακολουθήστε τις νεότερες εξελίξεις και νέα στην Μοριακή Ογκολογία.
Η εφαρμογή της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS) στη γενετική διερεύνηση του κληρονομικού καρκίνου είναι σημαντική για την κλινική παρακολούθηση, την θεραπευτική προσέγγιση και τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης νέων κακοηθειών.
Η μελέτη είχε ως στόχο την εξερεύνηση της γενετικής προδιάθεσης σε άτομα που παραπέμφθηκαν για κληρονομικό καρκίνο.
Συνολικά 8.261 άτομα παραπέμφθηκαν για γενετικό έλεγχο πολλαπλών γονιδίων κατά την περίοδο 2020-2023 στο εργαστήριο και υποβλήθηκαν σε γενετικό έλεγχο πολλαπλών γονιδίων με τη χρήση της τεχνολογίας NGS. Μεταξύ των εξεταζόμενων ατόμων, το 56,17% διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού, το 6,77% με καρκίνο των ωοθηκών, το 2,88% με καρκίνο του παχέος εντέρου, το 1,91% με καρκίνο του προστάτη, το 6,43% ήταν υγιή με σημαντικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, ενώ το 3,06% είχε διαφορετικό τύπο καρκίνου και το 0,21% δεν είχε παράσχει πληροφορίες. Επιπλέον, σε 85 γυναίκες με καρκίνο του μαστού, πραγματοποιήσαμε ανάλυση αλληλούχισης όλων των εξωνίων του γονιδιώματος (WES).
Αποτελέσματα: Το 20% των εξεταζόμενων ατόμων έφερε παθογόνο παραλλαγή. Συγκεκριμένα, το 54,8% των ασθενών είχε παθογόνο παραλλαγή σε κλινικά σημαντικό γονίδιο (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, PMS2, CDKN2A, MLH1, MSH2, TP53, MSH6, APC, RAD51D, PTEN, RET, CDH1, MEN1 και VHL). Μεταξύ των διαφόρων τύπων παθογόνων παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν, ένα σημαντικό ποσοστό (6,52%) αντιπροσώπευε την παραλλαγή αριθμού αντιγράφων (CNV). Συμπέρασμα: Ο συνολικός γενετικός έλεγχος πολλαπλών γονιδίων είναι αναγκαίος για την κατάλληλη κλινική διαχείριση των φορέων παθογόνων παραλλαγών. Επιπλέον, οι πληροφορίες που λαμβάνονται είναι σημαντικές για τον καθορισμό του κινδύνου ανάπτυξης κακοήθειας στα μέλη της οικογένειας των εξεταζόμενων ατόμων.
Αυτή η μελέτη αποτελεί σημαντικό ορόσημο ως η πιο ολοκληρωμένη έρευνα που έχει πραγματοποιηθεί από ένα μοναδικό κλινικό διαγνωστικό κέντρο στην Ελλάδα, περιλαμβάνοντας την εξέταση άνω των 8.000 ατόμων για κληρονομικό καρκίνο με τη χρήση της τεχνολογίας NGS από το 2015. Τα συμπεράσματα που απορρέουν από αυτήν την έρευνα διαθέτουν μετασχηματιστική δυναμική για τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης, δίνοντάς τους τη δυνατότητα να προσαρμόζουν τις στρατηγικές φροντίδας ασθενών με βάση τις περίπλοκες αποχρώσεις του γενετικού υλικού και όχι μόνο στις παραδοσιακές προσωπικές και οικογενειακές ιατρικές ιστορίες.
Σημαντικά, η ταυτοποίηση παθογόνων παραλλαγών σε πολλά γονίδια μπορεί να προσφέρει ανεκτίμητες πληροφορίες για την πολύπλοκη ποικιλία τύπων όγκων που παρατηρούνται σε ορισμένες οικογένειες, αποκαλύπτοντας πιθανές γενετικές προδιαθέσεις και συμβάλλοντας στον καθορισμό στοχευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Ωστόσο, ενώ αυτά τα αρχικά ευρήματα είναι ενθαρρυντικά, απαιτούνται περαιτέρω ερευνητικές προσπάθειες για να εδραιωθούν και να διευρυνθούν αυτές οι ανακαλύψεις. Μελλοντικές μελέτες που θα περιλαμβάνουν μεγαλύτερο δείγμα οικογενειών και θα χρησιμοποιούν προηγμένες τεχνικές WES είναι απαραίτητες για να επιβεβαιώσουν και να επεκτείνουν τα αρχικά ευρήματα, ανοίγοντας τελικά το δρόμο για πιο ακριβείς και εξατομικευμένες προσεγγίσεις στη διαχείριση και την πρόληψη του καρκίνου.
Διαβάστε ολόκληρη τη μελέτη εδώ: https://genekor.com/wp-content/uploads/2024/09/cgp-21-448.pdf
