Uudised Olge kursis ja jälgige uusimaid arenguid ja uudiseid molekulaarses onkoloogias
Järgmise põlvkonna sekveneerimistehnoloogia (NGS) rakendamine päriliku vähi geneetilisel uurimisel on oluline kliinilise jälgimise, terapeutilise lähenemise ja uute pahaloomuliste kasvajate tekkeriski vähendamiseks.
Uuringu eesmärk oli analüüsida päriliku vähiga seotud isikute geneetilist eelsoodumust.
Perioodil 2020-2023 analüüsiti kokku 8261 patsiendi proovi, kasutades selleks järgmise põlvkonna sekveneerimistehnoloogial (NGS) põhinevat multigeenset geenitesti. Uuritud patsientidest oli diagnoositud rinnavähk 56,17%, munasarjavähk 6,77%, kolorektaalvähk 2,88%, eesnäärmevähk 1,91%. 6,43% uuringus osalenutest olid terved, kuid märkimisväärse perekondliku vähi ajalooga, 3,06% esines mõni teine vähi tüüp ning 0,21% uuringus osalenutest ei edastanud teavet diagnoosi osas. Lisaks teostati 85 rinnavähiga naisel kogu eksoomi sekveneerimise analüüsi.
20% uuritud isikutest kandis patogeenset varianti. Täpsemalt oli 54,8% patsientidest patogeenne variant kliiniliselt olulises geenis (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, PMS2, CDKN2A, MLH1, MSH2, TP53, MSH6, APC, RAD51D, PTEN, RET, CDH1, MEN1 ja VHL). Erinevat tüüpi tuvastatud patogeensete variantide hulgas oli märkimisväärne protsent (6,52%) koopiaarvu variatsioone (CNV). Järeldus: patogeensete variantide kandjate asjakohaseks jälgimiseks on vajalik põhjalik multigeenne geneetiline testimine. Lisaks on saadud teave oluline uuritud isikute pereliikmete pahaloomuliste kasvajate tekke riski määramiseks.
See uuring tähistab olulist verstaposti kui kõige põhjalikum uurimus, mille on läbi viinud üks Kreeka kliiniline diagnostikakeskus, hõlmates enam kui 8000 inimese päriliku vähi uurimist, kasutades selleks NGS-tehnoloogiat alates 2015. aastast. Sellest uuringust saadud tulemused pakuvad tervishoiuteenuste osutajatele teavet, mis võimaldab kohandada patsiendihooldusstrateegiaid, mis põhinevad geneetika keerukatel nüanssidel, selle asemel, et tugineda ainult traditsioonilisele patsiendi ja tema perekonna anamneesile.
Eelkõige võib patogeensete variantide tuvastamine mitme geeni vahel pakkuda hindamatut teavet teatud perekondades täheldatud kasvajatüüpidest, andes infot potentsiaalse geneetilise eelsoodumuse ja võimaliku sihtmärkravi kohta.
Kuigi need esialgsed tulemused on paljulubavad, on hädavajalikud edasised uurimistööd. Planeeritavad uuringud, mis hõlmavad suuremat perede rühma ja kasutavad täiustatud kogu eksoomi sekveneerimise (WES-i) tehnikaid, peavad kinnitama ja tuginema esialgsetele järeldustele, võimaldades täpsemaid ja personaliseeritud lähenemisviise vähktõve ravis ja ennetamisel.
Loe kogu uuringut siit: https://genekor.com/wp-content/uploads/2024/09/cgp-21-448.pdf
