Novinky

Nová studie: „Zhodnocení klinické a genetické problematiky hereditárního nádorového onemocnění: Zkušenosti z klinické diagnostické laboratoře“

Použití technologie sekvenování nové generace (NGS) v genetickém výzkumu dědičných nádorů je klíčové pro klinický dohled, terapeutické přístupy a snížení rizika vzniku nových malignit.

Cílem studie bylo zkoumat genetickou predispozici u jedinců odeslaných na vyšetření dědičné rakoviny.

V období 2020-2023 podstoupilo celkem 8 261 osob multigenové testování pomocí NGS (Next Generation Sequencing). Mezi testovanými osobami bylo 56,17 % diagnostikováno s rakovinou prsu, 6,77 % s rakovinou vaječníků, 2,88 % s rakovinou kolorektálu, 1,91 % s rakovinou prostaty. 3,06 % mělo jiný typ rakoviny a u 0,21 % testovaných osob nebyla upřesněna diagnóza. U 6,43 % testovaných osob nebyl potvrzen žádný maligní nález, přestože měli pacienti uvedenou významnou rodinnou anamnézu rakoviny. 85 pacientek s diagnózou karcinomu prsu bylo navíc podrobeno celoexomovému skenování.

Výsledky

20 % zkoumaných jedinců neslo patogenní variantu. Konkrétně 54,8 % pacientů mělo patogenní variantu v klinicky významném genu (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, PMS2, CDKN2A, MLH1, MSH2, TP53, MSH6, APC, RAD51D, PTEN, RET, CDH1, MEN1 a VHL). Mezi různými typy detekovaných patogenních variant představovalo významné procento (6,52 %) variabilita počtu kopií (CNV).

Závěr

Tato studie představuje významný milník jako nejrozsáhlejší výzkum provedený jednou klinickou diagnostickou laboratoří v Řecku, zahrnující vyšetření více než 8 000 jedinců na dědičnou rakovinu pomocí technologie NGS od roku 2015. Získané poznatky mají transformační potenciál pro poskytovatele zdravotní péče, umožňující jim přizpůsobit strategie péče o pacienty na základě složitých nuancí genetického profilu, místo spoléhání se pouze na tradiční osobní a rodinnou anamnézu.

Zejména identifikace patogenních variant (PVs) napříč více geny může přinést neocenitelné poznatky o složité škále typů nádorů pozorovaných v určitých rodinách, objasnit možné genetické predispozice a podpořit cílené přístupy k léčbě.

Přestože jsou tato počáteční zjištění slibná, je nezbytné další úsilí v oblasti výzkumu k upevnění a rozšíření těchto objevů. Budoucí studie zahrnující větší počet rodin a využívající pokročilé techniky sekvenování celého exomu (WES) jsou nezbytné k potvrzení a rozvoji těchto počátečních poznatků, což nakonec otevře cestu k přesnějším a personalizovaným přístupům v řízení a prevenci rakoviny.

Celou studii si můžete přečíst zde: https://genekor.com/wp-content/uploads/2024/09/cgp-21-448.pdf