Image
Loading

BRCA Somatic

BRCA Somatici test tuvastab BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioone ning tuvastab patsiendid, kellel võib olla kasu ravist PARP inhibiitoritega.


Nendel geenidel on tähtis osa kahjustatud DNA parandamisel, sest need mõjutavad kasvaja supressorvalke. Nende geenide tähtsus seisneb selles, et nad kodeerivad kasvaja supressorvalke. BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonide olemasolul on võimalik valida sobivaim individuaalne ravi.


PARP inhibiitorid pärsivad BRCA1 või BRCA2 geenides mutatsioone kandvate vähirakkude kasvu. Täpsemalt on nende sihtmärgiks polü(ADP-riboos)polümeraasid (PARP), millel on tähtis osa DNA kahjustuste parandamisel. On tõestatud, et kaugelearenenud munasarja- ja eesnäärmevähiga patsientidel esinevad somaatilised BRCA geenimutatsioonid on patsiendi PARP inhibiitorite vastuse biomarkerid.

  • anamneesis rinna- ja/või munasarjavähk ning
  • eesnäärmevähk;
  • anamnees kõhunäärme- ja/või kõhukelmevähk

BRCA Somatici testi spetsifikatsioonid

BRCA Somatici test toimub Oncomine BRCA analüüsi abil järgmise põlvkonna sekveneerimisplatvormil Ion Proton (Thermo Fisher Scientific), millel on:

  • >99% kindlus somaatiliste mutatsioonide avastamisel;
  • <2% ebaõnnestumiste määr;
  • tundlikkus 100%;
  • >positiivne prognoosiväärtus > 99,3%;
  • >1000× katvuse ulatus.

Image

Korduma kippuvad küsimused

Mis tüüpi vähkkasvajaid see hõlmab?

Test hõlmab BRCA somaatilisi mutatsioone, mida on avastatud mitmesuguste soliidtuumorite korral, sagedamini rinna-, munasarja-, pankrease- ja eesnäärmevähi korral.

Miks ma peaksin selle testi valima?

BRCA Somatic tuvastab ka somaatilisi mutatsioone, st kasvaja mutatsioone. Seega võib suureneda tuvastatava BRCA mutatsiooniga patsientide osakaal, kes saaksid kasu ravist PARP inhibiitoritega. Patogeense mutatsiooni avastamisel soovitatakse analüüsida patsiendi verest genomicDNA-d, et kindlaks teha mutatsiooni somaatiline või geneetiline päritolu.

Kas ma vajan lisateste, kui leitakse patogeenne mutatsioon?

Kui avastatakse patogeenne mutatsioon, soovitatakse mutatsiooni somaatilise või geneetilise päritolu määramiseks patsiendi vere genoomilist DNA analüüsi. Kui tegemist on iduliini mutatsiooniga, on soovitatav uurida konkreetse mutatsiooni suhtes ka patsiendi sugulasi.

Kas ma vajan lisateste, kui patogeenset mutatsiooni ei leita?

Geneetilise sündroomi kahtluse korral on soovitatav kasutada BRCA Germline’i testi või HerediGENE’i testi.

Kui kaua tulemuste saamine aega võtab?

Tulemused saabuvad 15 tööpäeva jooksul.

Millist proovimaterjali on testi jaoks vaja?

Parafiinplokk, mis sisaldab kasvajakude, või värvimata parafiini koelõigud (mitte autoklaavis). Täpsemalt vajame nelja sektsiooni suurusega 3 μm ja kuut sektsiooni suurusega 10 μm.

Kas testi kulud katab riiklik ravikindlustus või erakindlustus?

EOPYY katab testi kulud eritingimustel. Lisateabe saamiseks võtke meiega ühendust: +30 210 603 2138.

Kuidas ma tasuda saan?

Arve tasutakse pangaülekandega või krediit- või deebetkaarti kasutades.

Kuidas ma saan oma proovi saata?

Vajalike proovivõtuprotseduuride jaoks võtke meiega ühendust telefonil +30 210 603 2138

Miks ma pean teadva nõusoleku vormi allkirjastama?

Patsiendi geneetilise materjali uurimiseks on ELOT EN ISO9001:2008 ja ELOT EN ISO15189:2012 tõttu vaja patsiendi kirjalikku nõusolekut.

Kuidas ma oma tulemused teada saan?

Teie tulemused edastatakse teie perearstile e-kirja teel.

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeeninduse meeskond vastab teie küsimustele seoses Genekori pakutavate teenustega. Palun võtke meiega ühendust, kui soovite Genekori teste tellida.   *Testi läbiviimiseks peate täitma ja saatma nõusoleku vormi, mille leiate allolevalt lingilt.  

Kui soovite meile oma proovi saata, võtke meiega selle korraldamiseks ühendust.
KONTAKT

*Teadusliku lisateabe saamiseks võtke ühendust aadressil: scientific.support@genekor.com