Gliogene®

Tänapäevane ajukasvajate diagnostika põhineb integreeritud lähenemisviisil, milles traditsiooniline histopatoloogiline uuring ühendatakse oluliste molekulaarsete ja geneetiliste markerite analüüsiga. Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) 2021. aasta kesknärvisüsteemi kasvajate klassifikatsiooni 5. väljaande kohaselt on need molekulaarsed tunnused kasvaja täpse klassifitseerimise lahutamatud osad. Molekulaarne profileerimine täiendab traditsioonilist histoloogilist hindamist, pakkudes olulist diagnostilist ja prognostilist teavet, mis parandab kasvaja klassifitseerimise täpsust, aitab valida sobiva ravi ning toetab teadlike kliiniliste otsuste tegemist. Gliogene® koondab kliiniliselt kõige olulisemad biomarkerid ühte kompaktsesse paneeli, mis on loodud arstide toetamiseks otsustusprotsessi igas etapis.

Mis on glioom?

Glioomid on geneetiliselt, histoloogiliselt ja kliiniliselt heterogeenne kesknärvisüsteemis ehk ajus ja seljaajus tekkivate kasvajate rühm. Need saavad alguse neurogliiarakkudest ja hõlmavad mitut erinevat alatüüpi. Täpseks diagnoosimiseks, prognoosi hindamiseks ja raviotsuste tegemiseks on oluline glioomide täpne alarühmitamine histoloogiliste ja molekulaarsete tunnuste põhjal.

Geenide tabel

29 geeni muutused
ATRX*	BRAF*	CDKN2A*	CDKN2B*	CIC*	CTNNB1*	EGFR*	ERBB2*	FUBP1*	H3F3A*
HIST1H3B	HIST1H3C	IDH1	IDH2	MET	MYC	MYCN	MYD88	NF1	NF2
PTCH1	SMARCB1	SMARCA4	SMO	SUFU	TERT	TP53	TSC1	TSC2

*Nende geenide puhul hõlmab analüüs ka koopiaarvu muutuste (CNV-de), sealhulgas amplifikatsioonide ja deletsioonide tuvastamist.

10 fusioontranskripti
ALK	BRAF	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

MSI
MGMT metülatsioonistaatus reaalaja PCR-meetodil
1p19q staatus FISH meetodil**

Paneel hõlmab WHO klassifikatsiooni seisukohalt olulisi diagnostilisi biomarkereid, mis on ajukasvajate täpseks diagnoosimiseks hädavajalikud. Nende hulka kuuluvad IDH1/IDH2, ATRX-i ja TP53 geenide ning histooni H3 kodeeriva H3F3A geeni mutatsioonid, samuti 1p/19q kodeletsioon.

Lisaks võivad peamised prediktiivsed biomarkerid, nagu MGMT metülatsioon, BRAF-i muutused, EGFR-i/ERBB2 amplifikatsioonid ning NTRK1/2/3, ALK-i, FGFR1/2/3 ja RET-i fusioonid, aidata teha sihtravi valikuga seotud otsuseid.

Prognostiliste biomarkerite hulka kuuluvad IDH1/IDH2 mutatsioonid, TERT-i promootori mutatsioonid, CDKN2A/CDKN2B deletsioonid, MYC-i/MYCN-i amplifikatsioonid ja TP53 muutused, mis aitavad hinnata kasvaja eeldatavat kulgu ja patsiendi prognoosi.

Paneeli kuuluvad diagnoosiga seotud geenimuutused vastavalt WHO 2021. aasta kesknärvisüsteemi kasvajate klassifikatsioonile

Kasvaja tüüp	Muutustega geenid
Astrotsütoom, IDH-mutatsiooniga	IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B
Oligodendroglioom, IDH-mutatsiooniga ja 1p/19q-kodeletsiooniga	IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT promootor, CIC, FUBP1
Glioblastoom, IDH-metsiktüüpi	IDH-metsiktüüp, TERT-i promootor, EGFR
Noorte polümorfne madala astme neuroepiteliaalne kasvaja	BRAF, FGFR geeniperekond
Difuusne madala astme glioom, MAPK-signaaliraja muutusega	FGFR1, BRAF
Difuusne keskjoone glioom, H3 K27 muutusega	H3 K27, TP53, PDGFRA
Difuusne hemisfäärne glioom, H3 G34 mutatsiooniga	H3 G34, TP53, ATRX
Difuusne pediaatrilist tüüpi kõrge astme glioom, H3-metsiktüüpi ja IDH-metsiktüüpi	IDH-metsiktüüp, H3-metsiktüüp, PDGFRA, MYCN, EGFR
Imikuea tüüpi hemisfäärne glioom	NTRK geeniperekond, ALK, ROS, MET
Pilotsütaarne astrotsütoom	KIAA1549-BRAF, BRAF, NF1
Piloidsete tunnustega kõrge astme astrotsütoom	BRAF, NF1, ATRX
Pleomorfne ksantoastrotsütoom	BRAF, CDKN2A/B
Subependümaalne hiidrakuline astrotsütoom	TSC1, TSC2
Ganglionrakulised kasvajad	BRAF
Düsembrüoplastiline neuroepiteliaalne kasvaja	FGFR1
Rosette moodustav glioneuronaalne kasvaja	FGFR1, PIK3CA, NF1
Difuusne leptomeningeaalne glioneuronaalne kasvaja	KIAA1549-BRAF fusioon
Düsplastiline väikeaju gangliotsütoom (Lhermitte’i–Duclos’ tõbi)	PTEN
Ekstraventrikulaarne neurotsütoom	FGFR (FGFR1-TACC1 fusioon), IDH-metsiktüüp
Spinaalsed ependümoomid	NF2, MYCN
Medulloblastoom, WNT-aktiveeritud	CTNNB1
Medulloblastoom, SHH-aktiveeritud	TP53, PTCH1, SUFU, SMO, MYCN
Medulloblastoom, mitte-WNT/mitte-SHH	MYC, MYCN
Atüüpiline teratoidne/rabdoidne kasvaja	SMARCB1, SMARCA4
Käbikehapiirkonna desmoplastiline müksoidkasvaja, SMARCB1-mutatsiooniga	SMARCB1
Meningioomid	SMO, H3K27, TERT promootor, CDKN2A/B
Adamantinomatoosne kraniofarüngioom	CTNNB1
Papillaarne kraniofarüngioom	BRAF

Miks on test oluline?

Test on oluline järgmistel põhjustel:

Diferentsiaaldiagnostika: test toetab glioomide täpset diferentsiaaldiagnostikat, aidates määrata kasvaja tüübi. See on väga oluline, kuna glioomide eri alatüübid vajavad erinevat ravi ja on seotud erineva prognoosiga.
Prognoos: test toetab prognoosi hindamist, tuvastades kliinilise ravitulemusega seotud molekulaarseid tunnuseid.
Ravivastuse prognoosimine: test tuvastab kliiniliselt olulisi biomarkereid, mis on seotud siht- ja süsteemravi ravivastusega, toetades seeläbi personaalse ravistrateegia valikut.

Gliogene® testi tehnilised andmed

Testis kasutatakse täiustatud molekulaardiagnostika meetodeid, nagu NGS, FISH ja reaalaja PCR.

Need tehnoloogiad võimaldavad samaaegselt analüüsida molekulaarseid biomarkereid, mis koos histopatoloogiliste leidudega annavad tervikliku ülevaate ja aitavad valida igale patsiendile sobivaima kliinilise käsitluse.

Korduma kippuvad küsimused

Milliseid vähitüüpe test hõlmab?

Gliogene aitab kaasa glioomide terviklikule molekulaarsele iseloomustamisele, tuvastades olulisi genoomseid muutusi selles heterogeenses kesknärvisüsteemi kasvajate rühmas.

Kui kiiresti saan tulemused?

10 tööpäeva jooksul.

Millist proovimaterjali on testi tegemiseks vaja?

Gliogene® analüüsi tegemiseks vajame kasvaja parafiinplokki või alternatiivina alusklaasidele asetatud värvimata parafiinlõike, mis on kuivatatud õhu käes, mitte kuivatuskapis. Täpsemalt vajame nelja 3 µm paksust ja kuut 10 µm paksust lõiku.

Kas testi eest tasub riiklik või eratervisekindlustus?

Testi maksumuse hüvitamise kohta teabe saamiseks võtke ühendust oma kindlustusandja või meie ettevõttega.

Kuidas saan testi eest tasuda?

Klienditeenindus annab teile e-pangas tasumiseks kordumatu maksekoodi. Tasuda saab ka pangakaardi või pangaülekandega.

Kuidas saan oma proovi saata?

Genekor korraldab kõik proovi vastuvõtmiseks ja tagastamiseks vajalikud toimingud. Proovi saatmise ja tagastamise korraldamiseks võtke meiega ühendust.

Kuidas saan oma tulemused?

Tulemused edastatakse teie arstile turvalise võrgu kaudu ja teile e-posti teel, kasutades klienditeeninduse väljastatud turvalist kordumatut koodi.

Miks pean allkirjastama nõusolekuvormi?

Genekor I.A.E. on TUV NORD HELLAS sertifitseeritud ettevõte, mis vastab standarditele ISO 9001:2015 (viitenumber 041150049) ja ELOT ISO/IEC 27001:2013 (viitenumber 048190009). Nende standardite kohaselt on iga patsiendi geneetilise materjali analüüsimiseks vajalik tema kirjalik nõusolek.

Samuti on vajalik järgida isikuandmete kaitse nõudeid.

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeenindus vastab meeleldi teie küsimustele Genekori pakutavate teenuste kohta. Kui olete huvitatud mõnest Genekori pakutavast testist, võtke meiega otse ühendust.

*Testi tegemiseks tuleb täita ja saata nõusolekuvorm siit.

NÕUSOLEKU VORM