Cerebrum®

Cerebrum®

Cerebrum DX®-i geenitestid neuroloogiliste häirete korral on põhjalike ja kliiniliselt kontrollitud, väga tundlike ning spetsiifiliste mitme geeni testide seeria, millega analüüsitakse pärilike neuroloogiliste ja arenguhäiretega seotud geene:

Cerebrum® ravi juhtimise vahendina

• See aitab patsiendi kindla genotüübi alusel ravi individualiseerida ning vältida tarbetuid ravimeid ja sekkumisi.
• See soovitab teiste elundite jälgimist, mida ei ole võib-olla varem uuritud.
• See aitab pereplaneerimisel ja nõustab vajaliku sünnieelse kontrolli osas.
• See võib anda patsientidele võimaluse osaleda kliinilistes uuringutes ja kasutada äsja välja töötatud sihtmärkravi.

Miks on Cerebrum® DX-i neuroloogiliste häirete geenitestid tähtsad?

Cerebrum DX^®-i geenitestid annavad arstile maksimaalse diferentsiaaldiagnoosi, on väga tundlikud ja spetsiifilised ning säästavad väärtuslikku aega ja ravijuhtumi kulusid.

Diagnoos: kinnitab kliinilise diagnoosi usaldusväärselt ja kiiresti ning vähendab vajadust invasiivsemate protseduuride järele (nt lihasbiopsia, lumbaarpunktsioon, EMG). See on kasulik vahend täppismeditsiini rakendamiseks pärilike neuroloogiliste häirete korral, minimeerides dilemmasid diferentsiaalndiagnoosi osas, eriti leebemate sümptomitega häirete olemasolul, nagu II tüüpi müotooniline düstroofia, või keerulisemate diagnooside korral, nagu spinaalse lihasatroofia ja autosoomset dominantset tüüpi tserebellaarne ataksia.

Ennetamine: teades täpseid patsiendil esinevat häiret põhjustavaid geenimutatsioone, suudame ennustada häire kulgu, võttes arvesse kõiki seda patsienti puudutavaid tegureid. Samuti saame kindlaks teha sugulased, kes kannavad sama mutatsiooni, kellel on suurem risk sama häire tekkeks ja keda tuleb asjakohaselt ravida. Väga tähtis on geneetilise testi panus sellistesse häiretesse nagu müopaatiad, mille puhul see aitab patsiendi seisundi prognoosimisel, aga ka haiguse jälgimisel ja juhtimisel perekonnas, tuues iga juhtumi puhul välja vajaduse sünnieelse kontrolli järele. See aitab ka sünnieelsel/implantatsioonieelsel sõeluuringul, kui uuritav seda soovib.

Ravi: patsiendi ja tema perekonna nõuetekohane ravi põhineb haiguse diagnoosi ning prognoosi usaldusväärsusel, et arstil oleks võimalik valida kõige sobivam ravi ja seda kohandada. Geneetiline test annab arstile kohe vastuse konkreetsele ravijuhule kõige sobivama ravimeetodi kohta. Tüüpiline näide on Duchenne’i lihasdüstroofia, mille puhul põhineb diagnoos ja ravi patsiendi geneetilisel testimisel düstrofiiniga seotud geenimutatsiooni avastamiseks ning parandamiseks.

Cerebrum® DX

Cerebrum® DX võimaldab analüüsida üle 5200 geeni, mis on seotud erinevate neuroloogiliste haigustega. See on põhjalik test neuroloogiliste haiguste, näiteks päriliku spastilise parapleegia, Parkinsoni tõve, migreeni ja teiste häirete diagnoosimiseks, prognoosimiseks ning raviks.

  iGenome®-i geenitest analüüsib kogu genoomi ja püüab leida pärilike haigustega seotud geenide variante, aidates arsti ebaselgete fenotüüpidega haiguste diagnoosimisel, aga ka sünnieelsel sõeluuringul.  

MyWES®-i test analüüsib kõiki inimese genoomi kodeerivaid piirkondi (üle 20 000 geeni – kogu eksoomi sekveneerimine) ning seda soovitatakse kasutada diagnoosimiseks ja ravi juhtimiseks siis, kui geenipaneelides ei ole leide esinenud, samuti eriti keeruliste diagnoosimisjuhtude korral, nagu ALS ehk amüotroofiline lateraalskleroos.

Cerebrum® Ataxia

Cerebrum® Ataxia töötati välja pärilike ataksiate diagnoosimiseks ja ravi juhtimiseks.

Autosoomset dominantset tüüpi tserebellaarsed ataksiad Põhjustatud CAG nukleotiidide triplettide korduvast laienemisest ning SCA3, SCA6, SCA1, SCA2, SCA7 ja SCA 8 esinevad kahanevas järjekorras. Kreeka populatsioonis on kõige sagedamini täheldatud alatüüpe SCA7 ja SCA1. Samuti on Kreeka populatsioonis täheldatud SCA8 laienemist. See alatüüp on tingitud triplettide CTA/CTG nukleotiidide kombinatsiooni laienemisest geeni mittekodeerivas piirkonnas.

Negatiivse tulemuse korral on soovitatav kasutada Cerebrum DX®-i analüüsi.

Cerebrum® Arrays

Cerebrum® Arraysi analüüs põhineb mikrokiipanalüüsi meetodil, millega analüüsitakse kromosomaalseid kõrvalekaldeid, on võimalik tuvastada ja diagnoosida arenguhäireid ning sekkuda täpselt nende juhtimisse.

Cerebrum® Mito

Cerebrum® Mito analüüs põhineb järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogial, mis võimaldab täielikult sekveneerida 37 mitokondriaalse DNA geeni. See on põhjalik test selliste mitokondriaalsete haiguste diagnoosimiseks, prognoosimiseks ja raviks nagu mitokondriaalne entsefalomüopaatia (MELAS), müoklooniline epilepsia koos punaste narmendavate lihaskiududega (MERFF), Kearnsi-Sayre’i sündroom

Rahvusvahelised juhised

• EFNS/ENS soovitab erinevate ataksia tüüpide diagnoosimiseks ja raviks.
• Ameerika lastearstide ühendus soovitab erinevate epilepsiatüüpide diagnoosimiseks ja raviks
• EFNS soovitab Parkinsoni tõve, Huntingtoni tõve ja düstoonia
• Diagnoosimiseks ja raviks ACMG soovitab autismi diagnoosimiseks ja raviks
• EFNS soovitab amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks ja raviks

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeeninduse meeskond vastab teie küsimustele seoses Genekori pakutavate teenustega. Palun võtke meiega ühendust, kui soovite Genekori teste tellida.   *Testi läbiviimiseks peate täitma ja saatma nõusoleku vormi, mille leiate allolevalt lingilt.