Το τεστ Gliogene® συνιστάται για ασθενείς με γλοιώματα.
Η σύγχρονη διαγνωστική των όγκων εγκεφάλου βασίζεται σε μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που συνδυάζει την παραδοσιακή ιστοπαθολογική αξιολόγηση με βασικούς μοριακούς και γενετικούς δείκτες. Όπως ορίζεται στην ταξινόμηση WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System 2021, τα μοριακά αυτά χαρακτηριστικά αποτελούν πλέον ουσιώδη στοιχεία για την ακριβή ταξινόμηση των όγκων. Ο μοριακός χαρακτηρισμός ενισχύει την παραδοσιακή ιστολογική εκτίμηση, προσθέτοντας κρίσιμες διαγνωστικές και προγνωστικές πληροφορίες που βελτιώνουν την ακρίβεια της ταξινόμησης, καθοδηγούν την επιλογή θεραπείας και υποστηρίζουν τεκμηριωμένες κλινικές αποφάσεις. Το Gliogene® συγκεντρώνει τους πλέον κλινικά σημαντικούς βιοδείκτες σε ένα ενιαίο, βελτιστοποιημένο panel, σχεδιασμένο να υποστηρίζει τον ιατρό σε κάθε στάδιο της διαδικασίας λήψης αποφάσεων.
Τι είναι το γλοίωμαΤα γλοιώματα αποτελούν μια γενετικά, ιστολογικά και κλινικά ετερογενή ομάδα όγκων που αναπτύσσονται στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός). Προέρχονται από νευρογλοιακά κύτταρα και περιλαμβάνουν πολλούς διακριτούς υποτύπους. Η ακριβής υποκατηγοριοποίηση βάσει ιστολογικών και μοριακών χαρακτηριστικών είναι απαραίτητη για την ορθή διάγνωση, την εκτίμηση της πρόγνωσης και τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων.
| 28 gene alterations | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATRX* | BRAF* | CDKN2A* | CDKN2B* | CIC* | CTNNB1* | EGFR* | ERBB2* | FUBP1* | H3F3A |
| HIST1H3B | HIST1H3C | IDH1 | IDH2 | MET | MYC | MYCN | MYD88 | NF1 | PTCH1 |
| SMARCB1 | SMARCA4 | SMO | SUFU | TERT | TP53 | TSC1 | TSC2 |
* Η ανάλυση CNV (ενίσχυση/διαγραφή) περιλαμβάνεται για τα συγκεκριμένα γονίδια
9 fusion transcripts
| ALK | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RET | ROS1 |
| MSI |
| MGMT methylation status by Real Time PCR |
| 1p19q status by FISH |
Το panel περιλαμβάνει βασικούς διαγνωστικούς βιοδείκτες για την ταξινόμηση κατά WHO, οι οποίοι είναι απαραίτητοι για την ακριβή διάγνωση των όγκων εγκεφάλου, όπως οι μεταλλάξεις στα γονίδια IDH1/IDH2, ATRX και TP53, και στο γονίδιο H3F3A, το οποίο κωδικοποιεί την ιστόνη H3 καθώς και την συνέλλειψη 1p19q.
Επιπλέον, βασικοί προβλεπτικοί βιοδείκτες όπως η μεθυλίωση της περιοχής του υποκινητή του MGMT, μεταλλάξεις του BRAF, γονιδιακές ενισχύσεις των EGFR/ERBB2, καθώς και συντήξεις των NTRK1/2/3, ALK, FGFR1/2/3 και RET, μπορούν να συμβάλουν στην καθοδήγηση στοχευμένων θεραπευτικών επιλογών.
Οι προγνωστικοί βιοδείκτες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στα IDH1/IDH2, μεταλλάξεις στον υποκινητή του TERT, διαγραφές των CDKN2A/CDKN2B, γονιδιακές ενισχύσεις των MYC/MYCN και παθογόνες παραλλαγές του TP53, και συμβάλλουν στην εκτίμηση της βιολογικής συμπεριφοράς του όγκου και της πρόγνωσης του ασθενούς.
Diagnosis-Related gene alterations, included in the panel, based on 2021 WHO classification of CNS tumors
| Tumor Type | Genes Altered |
|---|---|
| Astrocytoma, IDH-mutant | IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B |
| Oligodendroglioma, IDH-mutant, and 1p/19q-codeleted | IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT promoter, CIC, FUBP1 |
| Glioblastoma, IDH-wildtype | IDH-wildtype, TERT promoter, EGFR |
| Polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young | BRAF, FGFR family |
| Diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered | FGFR1, BRAF |
| Diffuse midline glioma, H3 K27-altered | H3 K27, TP53, PDGFRA |
| Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant | H3 G34, TP53, ATRX |
| Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype, and IDH-wildtype | IDH-wildtype, H3-wildtype, PDGFRA, MYCN, EGFR |
| Infant-type hemispheric glioma | NTRK family, ALK, ROS, MET |
| Pilocytic astrocytoma | KIAA1549-BRAF, BRAF, NF1 |
| High-grade astrocytoma with piloid features | BRAF, NF1, ATRX |
| Pleomorphic xanthoastrocytoma | BRAF, CDKN2A/B |
| Subependymal giant cell astrocytoma | TSC1, TSC2 |
| Ganglion cell tumors | BRAF |
| Dysembryoplastic neuroepithelial tumor | FGFR1 |
| Rosette-forming glioneuronal tumor | FGFR1, PIK3CA, NF1 |
| Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor | KIAA1549-BRAF fusion |
| Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease) | PTEN |
| Extraventricular neurocytoma | FGFR (FGFR1-TACC1 fusion), IDH-wildtype |
| Spinal ependymomas | NF2, MYCN |
| Medulloblastoma, WNT-activated | CTNNB1 |
| Medulloblastoma, SHH-activated | TP53, PTCH1, SUFU, SMO, MYCN |
| Atypical teratoid/rhabdoid tumor | SMARCB1, SMARCA4 |
| Desmoplastic myxoid tumor of the pineal region, SMARCB1-mutant | SMARCB1 |
| Meningiomas | SMO, H3K27, TERT promoter, CDKN2A/B |
| Adamantinomatous craniopharyngioma | CTNNB1 |
| Papillary craniopharyngioma | BRAF |
Διαφοροδιάγνωση: Η εξέταση συμβάλλει στην ακριβή διαφοροδιάγνωση των γλοιωμάτων, υποστηρίζοντας τον προσδιορισμό του τύπου του όγκου. Η σωστή ταξινόμηση είναι καθοριστική, καθώς διαφορετικοί υποτύποι γλοιωμάτων απαιτούν διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση και έχουν διαφορετική πρόγνωση.
Πρόγνωση: Η εξέταση υποστηρίζει την εκτίμηση της πρόγνωσης της νόσου, παρέχοντας πληροφορίες που σχετίζονται με την εξέλιξη και τα κλινικά αποτελέσματα.
Πρόβλεψη ανταπόκρισης στη θεραπεία: Η εξέταση εντοπίζει κλινικά σημαντικούς βιοδείκτες που σχετίζονται με την ανταπόκριση σε στοχευμένες και συστηματικές θεραπείες, υποστηρίζοντας την εξατομίκευση της θεραπευτικής στρατηγικής.
Η εξέταση χρησιμοποιεί σύγχρονες μοριακές τεχνικές όπως, NGS, FISH και Real-time PCR.
Οι τεχνολογίες αυτές επιτρέπουν την ταυτόχρονη ανάλυση μοριακών βιοδεικτών οι οποίοι σε συνδυασμό με τα ιστοπαθολογικά ευρήματα, προσφέρουν μια ολοκληρωμένη εικόνα για την ορθότερη κλινική διαχείριση του εκάστοτε ασθενούς.
Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;
Το Gliogene υποστηρίζει τον μοριακό χαρακτηρισμό των γλοιωμάτων, μιας ετερογενούς ομάδας όγκων του κεντρικού νερικού συστήματος, ανιχνεύοντας βασικές γονιδιωματικές αλλοιώσεις.
Σε πόσες μέρες θα παραλάβω τα αποτελέσματα;
10 εργάσιμες ημέρες
Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;
Για την ανάλυση του Gliogene® χρειαζόμαστε τον κύβο παραφίνης από τον όγκο ή εναλλακτικά αχρωμάτιστες τομές παραφίνης επιστρωμένες σε αντικειμενοφόρα πλακίδια (στεγνωμένα στον αέρα, όχι σε κλίβανο). Πιο συγκεκριμένα, χρειαζόμαστε 4 τομές των 3μm και 6 τομές των 10μm.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;
Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την προσωπική σας ασφάλιση ή την εταιρεία μας.
Πώς πληρώνω το τεστ;
Το τμήμα εξυπηρέτησης πελατών θα σας προμηθεύσει με ένα μοναδικό κωδικό πληρωμής e-banking, εναλλακτικά η πληρωμή γίνεται μέσω κάρτας ή τραπεζικού εμβάσματος.
Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;
Η Genekor είναι υπεύθυνη για όλες τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής και επιστροφής του δείγματός σας. Για να κανονίσετε την παραλαβή και επιστροφή δείγματος, επικοινωνήστε μαζί μας.
Πώς θα λάβω τα αποτελέσματά μου;
Τα αποτελέσματά σας θα κοινοποιηθούν στον ιατρό σας μέσω ασφαλούς δικτύου κι εσάς μέσω e-mail με ασφαλη μοναδικό κωδικό που σας παρέχει η εξυπηρέτηση πελατών.
Γιατί πρέπει να υπογράψω τη φόρμα συναίνεσης;
Η εταιρεία Genekor Ι.Α.Ε. είναι πιστοποιημένη κατά ISO 9001:2015 (αρ.πιστ. 041150049) και κατά ΕΛΟΤ ISO/IEC 27001:2013 (αρ.πιστ. 048190009) από την TUV NORD HELLAS, που απαιτούν τη γραπτή συγκατάθεση κάθε ασθενούς για τη χρήση του γενετικού υλικού του για έλεγχο.
Επίσης, είναι απαραίτητο σύμφωνα με τους κανονισμούς προστασίας προσωπικών δεδομένων.
Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.
*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του εντύπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε εδώ για την ολοκλήρωση της εξέτασης.
Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com