Gliogene®

Η εξέταση GlioGene® προτείνεται σε όλους τους ασθενείς με γλοιώματα εγκεφάλου, ανεξαρτήτως τύπου, βαθμού ή ηλικίας.

Gliogene®

Η σύγχρονη διαγνωστική των όγκων εγκεφάλου βασίζεται σε μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που συνδυάζει την παραδοσιακή ιστοπαθολογική αξιολόγηση με βασικούς μοριακούς και γενετικούς δείκτες. Όπως ορίζεται στην ταξινόμηση WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System 2021, τα μοριακά αυτά χαρακτηριστικά αποτελούν πλέον ουσιώδη στοιχεία για την ακριβή ταξινόμηση των όγκων. Ο μοριακός χαρακτηρισμός ενισχύει την παραδοσιακή ιστολογική εκτίμηση, προσθέτοντας κρίσιμες διαγνωστικές και προγνωστικές πληροφορίες που βελτιώνουν την ακρίβεια της ταξινόμησης, καθοδηγούν την επιλογή θεραπείας και υποστηρίζουν τεκμηριωμένες κλινικές αποφάσεις. Το Gliogene® συγκεντρώνει τους πλέον κλινικά σημαντικούς βιοδείκτες σε ένα ενιαίο, βελτιστοποιημένο panel, σχεδιασμένο να υποστηρίζει τον ιατρό σε κάθε στάδιο της διαδικασίας λήψης αποφάσεων.

Τι είναι το γλοίωμα

Τα γλοιώματα εγκεφάλου αποτελούν μια γενετικά, ιστολογικά και κλινικά ετερογενή ομάδα όγκων, που εντοπίζονται στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος ή νωτιαίος μυελός) ή στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Μπορούν να αναπτυχθούν από διάφορους τύπους νευρογλοιακών κυττάρων και η υποκατηγοριοποίησή τους κρίνεται απαραίτητη για την διαφορό-διάγνωση, διαχείριση και θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών.

Πίνακας Γονιδίων

28 gene alterations
ATRX*	BRAF*	CDKN2A*	CDKN2B*	CIC*	CTNNB1*	EGFR*	ERBB2*	FUBP1*	H3F3A
HIST1H3B	HIST1H3C	IDH1	IDH2	MET	MYC	MYCN	MYD88	NF1	PTCH1
SMARCB1	SMARCA4	SMO	SUFU	TERT	TP53	TSC1	TSC2

9 fusion transcripts
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1
				MSI
				MGMT methylation status by Real Time PCR
				1p19q status by FISH

* Η ανάλυση CNV (ενίσχυση/διαγραφή) περιλαμβάνεται για τα συγκεκριμένα γονίδια

Το panel περιλαμβάνει βασικούς διαγνωστικούς βιοδείκτες για την ταξινόμηση κατά WHO, οι οποίοι είναι απαραίτητοι για την ακριβή διάγνωση των όγκων εγκεφάλου, όπως οι μεταλλάξεις στα γονίδια IDH1/IDH2, ATRX και TP53, και στο γονίδιο H3F3A, το οποίο κωδικοποιεί την ιστόνη H3 καθώς και την συνέλλειψη 1p19q.

Επιπλέον, βασικοί προβλεπτικοί βιοδείκτες όπως η μεθυλίωση της περιοχής του υποκινητή του MGMT, μεταλλάξεις του BRAF, γονιδιακές ενισχύσεις των EGFR/ERBB2, καθώς και συντήξεις των NTRK1/2/3, ALK, FGFR1/2/3 και RET, μπορούν να συμβάλουν στην καθοδήγηση στοχευμένων θεραπευτικών επιλογών.

Οι προγνωστικοί βιοδείκτες περιλαμβάνουν μεταλλάξεις στα IDH1/IDH2, μεταλλάξεις στον υποκινητή του TERT, διαγραφές των CDKN2A/CDKN2B, γονιδιακές ενισχύσεις των MYC/MYCN και παθογόνες παραλλαγές του TP53, και συμβάλλουν στην εκτίμηση της βιολογικής συμπεριφοράς του όγκου και της πρόγνωσης του ασθενούς.

Diagnosis-Related gene alterations, included in the panel, based on 2021 WHO classification of CNS tumors

Tumor Type	Genes Altered
Astrocytoma, IDH-mutant	IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B
Oligodendroglioma, IDH-mutant, and 1p/19q-codeleted	IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT promoter, CIC, FUBP1
Glioblastoma, IDH-wildtype	IDH-wildtype, TERT promoter, EGFR
Polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young	BRAF, FGFR family
Diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered	FGFR1, BRAF
Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	H3 K27, TP53, PDGFRA
Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant	H3 G34, TP53, ATRX
Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype, and IDH-wildtype	IDH-wildtype, H3-wildtype, PDGFRA, MYCN, EGFR
Infant-type hemispheric glioma	NTRK family, ALK, ROS, MET
Pilocytic astrocytoma	KIAA1549-BRAF, BRAF, NF1
High-grade astrocytoma with piloid features	BRAF, NF1, ATRX
Pleomorphic xanthoastrocytoma	BRAF, CDKN2A/B
Subependymal giant cell astrocytoma	TSC1, TSC2
Ganglion cell tumors	BRAF
Dysembryoplastic neuroepithelial tumor	FGFR1
Rosette-forming glioneuronal tumor	FGFR1, PIK3CA, NF1
Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor	KIAA1549-BRAF fusion
Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease)	PTEN
Extraventricular neurocytoma	FGFR (FGFR1-TACC1 fusion), IDH-wildtype
Spinal ependymomas	NF2, MYCN
Medulloblastoma, WNT-activated	CTNNB1
Medulloblastoma, SHH-activated	TP53, PTCH1, SUFU, SMO, MYCN
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	SMARCB1, SMARCA4
Desmoplastic myxoid tumor of the pineal region, SMARCB1-mutant	SMARCB1
Meningiomas	SMO, H3K27, TERT promoter, CDKN2A/B
Adamantinomatous craniopharyngioma	CTNNB1
Papillary craniopharyngioma	BRAF

Γιατί είναι σημαντική η εξέταση;

Η εξέταση είναι σημαντική για τους εξής λόγους:

Διαφοροδιάγνωση: Η εξέταση μπορεί να βοηθήσει στην ορθή διαφοροδιάγνωση των γλοιωμάτων, ώστε να προσδιοριστεί ο ακριβής τύπος του όγκου. Αυτό είναι σημαντικό, καθώς οι διαφορετικοί τύποι γλοιωμάτων έχουν διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση και πρόγνωση.
Πρόγνωση: Η εξέταση μπορεί να βοηθήσει στην πρόγνωση της νόσου, ώστε να καθοριστεί το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενούς.

Μεταλλάξεις που εντοπίζονται στα γονίδια IDH1,2 σχετίζονται με καλύτερη πρόγνωση της νόσου και όφελος από ακτινοθεραπεία, ενώ μεταλλάξεις στο γονίδιο BRAF έχουν συσχετισθεί με απόκριση στη θεραπεία αναστολέων BRAF. Η μεθυλίωση του υποκινητή του γονιδίου MGMT προσδίδει πλεονέκτημα επιβίωσης, ιδιαίτερα σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας και με υψηλού grade γλοιώματα. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να κατανοήσουν καλύτερα την κατάσταση και να κάνουν τους κατάλληλους προγραμματισμούς.
Επιλογή της κατάλληλης θεραπείας: Η εξέταση μπορεί να βοηθήσει στην επιλογή της κατάλληλης θεραπείας, καθώς ορισμένοι βιοδείκτες συσχετίζονται με ανταπόκριση σε συγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές. Η ταυτόχρονη συν-έλλειψη των χρωμοσωμικών περιοχών 1p & 19q δίνει ευνοϊκή πρόγνωση της νόσου και είναι προβλεπτική της ανταπόκρισης σε αλκυλιωτική συστημική θεραπεία.

Τεχνικά Χαρακτηριστικά Εξέτασης GlioGene

Η εξέταση χρησιμοποιεί σύγχρονες μοριακές τεχνικές όπως, NGS, FISH και Real-time PCR.

Οι τεχνολογίες αυτές επιτρέπουν την ταυτόχρονη ανάλυση μοριακών βιοδεικτών οι οποίοι σε συνδυασμό με τα ιστοπαθολογικά ευρήματα, προσφέρουν μια ολοκληρωμένη εικόνα για την ορθότερη κλινική διαχείριση του εκάστοτε ασθενούς.

Συχνές Ερωτήσεις

Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;

Γλοιώματα εγκεφάλου χαμηλού βαθμού (grade I και II):
- Μεταλλάξεις στα γονίδια IDH1,2
- Μεθυλίωση του υποκινητή του γονιδίου MGMT
Γλοιώματα εγκεφάλου υψηλού βαθμού (grade III και IV):
o Μεταλλάξεις στα γονίδια IDH1,2
o Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRAF
o Συν-έλλειψη των χρωμοσωμικών περιοχών 1p και 19q.

Σε πόσες μέρες θα παραλάβω τα αποτελέσματα;

10 εργάσιμες ημέρες

Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;

Για την ανάλυση του Gliogene® χρειαζόμαστε τον κύβο παραφίνης από τον όγκο ή εναλλακτικά αχρωμάτιστες τομές παραφίνης επιστρωμένες σε αντικειμενοφόρα πλακίδια (στεγνωμένα στον αέρα, όχι σε κλίβανο). Πιο συγκεκριμένα, χρειαζόμαστε 4 τομές των 3μm και 6 τομές των 10μm.

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Για πληροφορίες σχετικά με την κάλυψη κόστους του τεστ θα πρέπει να επικοινωνήσετε με την προσωπική σας ασφάλιση ή την εταιρεία μας.

Πώς πληρώνω το τεστ;

Το τμήμα εξυπηρέτησης πελατών θα σας προμηθεύσει με ένα μοναδικό κωδικό πληρωμής e-banking, εναλλακτικά η πληρωμή γίνεται μέσω κάρτας ή τραπεζικού εμβάσματος.

Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;

Η Genekor είναι υπεύθυνη για όλες τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής και επιστροφής του δείγματός σας. Για να κανονίσετε την παραλαβή και επιστροφή δείγματος, επικοινωνήστε μαζί μας.

Πώς θα λάβω τα αποτελέσματά μου;

Τα αποτελέσματά σας θα κοινοποιηθούν στον ιατρό σας μέσω ασφαλούς δικτύου κι εσάς μέσω e-mail με ασφαλη μοναδικό κωδικό που σας παρέχει η εξυπηρέτηση πελατών.

Γιατί πρέπει να υπογράψω τη φόρμα συναίνεσης;

Η εταιρεία GeneKor Ι.Α.Ε. είναι πιστοποιημένη κατά ISO 9001:2015 (αρ.πιστ. 041150049) και κατά ΕΛΟΤ ISO/IEC 27001:2013 (αρ.πιστ. 048190009) από την TUV NORD HELLAS, που απαιτούν τη γραπτή συγκατάθεση κάθε ασθενούς για τη χρήση του γενετικού υλικού του για έλεγχο.

Επίσης, είναι απαραίτητο σύμφωνα με τους κανονισμούς προστασίας προσωπικών δεδομένων.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του εντύπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε εδώ για την ολοκλήρωση της εξέτασης.

ΕΝΤΥΠΟ ΣΥΝΑΙΝΕΣΗΣ