Gliogene®

Moderná diagnostika nádorov mozgu je založená na integrovanom prístupe, ktorý kombinuje tradičné histopatologické vyšetrenie s kľúčovými molekulárnymi a genetickými markermi. V súlade s klasifikáciou nádorov centrálneho nervového systému WHO 2021 (5. vydanie) predstavujú molekulárne charakteristiky nevyhnutnú súčasť presnej klasifikácie nádorov. Molekulové profilovanie rozširuje tradičné histologické hodnotenie o zásadné diagnostické a prognostické informácie, ktoré zvyšujú presnosť klasifikácie, napomáhajú výberu optimálnej liečby a podporujú informované klinické rozhodovanie. Panel Gliogene® združuje najvýznamnejšie klinicky relevantné biomarkery do jedného komplexného vyšetrenia, ktoré poskytuje lekárom podporu v každej fáze diagnostického a terapeutického rozhodovania.

Čo je glióm?

Gliómy predstavujú geneticky, histologicky a klinicky heterogénnu skupinu nádorov vznikajúcich v centrálnom nervovom systéme (mozgu a mieche). Vychádzajú z neurogliových buniek a zahŕňajú viacero biologicky odlišných podtypov. Presná subklasifikácia založená na histologických a molekulárnych charakteristikách je nevyhnutná na stanovenie správnej diagnózy, určenie prognózy a výber najvhodnejšej liečebnej stratégie.

Gene Table

28 gene alterations
ATRX*	BRAF*	CDKN2A*	CDKN2B*	CIC*	CTNNB1*	EGFR*	ERBB2*	FUBP1*	H3F3A
HIST1H3B	HIST1H3C	IDH1	IDH2	MET	MYC	MYCN	MYD88	NF1	PTCH1
SMARCB1	SMARCA4	SMO	SUFU	TERT	TP53	TSC1	TSC2

*Analýza CNV (amplifikácia/delécia) je zahrnutá pre tieto gény

9 fusion transcripts
ALK	FGFR1	FGFR2	FGFR3	NTRK1	NTRK2	NTRK3	RET	ROS1

MSI
MGMT methylation status by Real Time PCR
1p19q status by FISH

Obsah panelu

Panel zahŕňa základné diagnostické biomarkery požadované pre klasifikáciu nádorov centrálneho nervového systému podľa WHO 2021, ktoré sú nevyhnutné na presnú diagnostiku mozgových nádorov. Patria medzi ne mutácie génov IDH1, IDH2, ATRX, TP53 a H3F3A (kódujúceho histó n H3), ako aj kodelécia chromozómových ramien 1p/19q.

Súčasťou panelu sú aj kľúčové prediktívne biomarkery, ktoré môžu pomôcť pri výbere cielenej liečby. Zahŕňajú metyláciu promotora génu MGMT, alterácie génu BRAF, amplifikácie génov EGFR a ERBB2 a génové fúzie zahŕňajúce NTRK1/2/3, ALK, FGFR1/2/3 a RET.

Prognosticky významné biomarkery zahŕňajú mutácie génov IDH1/IDH2, mutácie promotora TERT, delécie génov CDKN2A/CDKN2B, amplifikácie génov MYC/MYCN a alterácie génu TP53, ktoré prispievajú k odhadu biologického správania nádoru a prognózy pacienta.

Diagnosticky významné genetické alterácie

Diagnosticky relevantné genetické alterácie zahrnuté v paneli na základe klasifikácie nádorov centrálneho nervového systému WHO 2021.

Tumor Type	Genes Altered
Astrocytoma, IDH-mutant	IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B
Oligodendroglioma, IDH-mutant, and 1p/19q-codeleted	IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT promoter, CIC, FUBP1
Glioblastoma, IDH-wildtype	IDH-wildtype, TERT promoter, EGFR
Polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young	BRAF, FGFR family
Diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered	FGFR1, BRAF
Diffuse midline glioma, H3 K27-altered	H3 K27, TP53, PDGFRA
Diffuse hemispheric glioma, H3 G34-mutant	H3 G34, TP53, ATRX
Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype, and IDH-wildtype	IDH-wildtype, H3-wildtype, PDGFRA, MYCN, EGFR
Infant-type hemispheric glioma	NTRK family, ALK, ROS, MET
Pilocytic astrocytoma	KIAA1549-BRAF, BRAF, NF1
High-grade astrocytoma with piloid features	BRAF, NF1, ATRX
Pleomorphic xanthoastrocytoma	BRAF, CDKN2A/B
Subependymal giant cell astrocytoma	TSC1, TSC2
Ganglion cell tumors	BRAF
Dysembryoplastic neuroepithelial tumor	FGFR1
Rosette-forming glioneuronal tumor	FGFR1, PIK3CA, NF1
Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor	KIAA1549-BRAF fusion
Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease)	PTEN
Extraventricular neurocytoma	FGFR (FGFR1-TACC1 fusion), IDH-wildtype
Spinal ependymomas	NF2, MYCN
Medulloblastoma, WNT-activated	CTNNB1
Medulloblastoma, SHH-activated	TP53, PTCH1, SUFU, SMO, MYCN
Medulloblastoma, non-WNT/non-SHH	MYC, MYCN
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	SMARCB1, SMARCA4
Desmoplastic myxoid tumor of the pineal region, SMARCB1-mutant	SMARCB1
Meningiomas	SMO, H3K27, TERT promoter, CDKN2A/B
Adamantinomatous craniopharyngioma	CTNNB1
Papillary craniopharyngioma	BRAF

Prečo je vyšetrenie významné?

Význam vyšetrenia spočíva najmä v nasledujúcich oblastiach:

Diferenciálna diagnostika: Vyšetrenie napomáha presnej diferenciálnej diagnostike gliómov identifikáciou špecifických molekulárnych charakteristík nádoru. Je to zásadné, pretože jednotlivé podtypy gliómov sa líšia biologickým správaním, prognózou aj odporúčanými liečebnými postupmi.
Stanovenie prognózy: Analýza molekulárnych markerov umožňuje identifikovať genetické zmeny spojené s priebehom ochorenia a klinickým výsledkom, čím prispieva k presnejšiemu prognostickému hodnoteniu.
Predikcia odpovede na liečbu: Vyšetrenie deteguje klinicky významné biomarkery súvisiace s odpoveďou na cielenú aj systémovú protinádorovú liečbu a podporuje individualizáciu terapeutickej stratégie.

Technické špecifikácie testu Gliogene®

Vyšetrenie využíva pokročilé molekulárno-genetické metódy vrátane:

NGS (sekvenovanie novej generácie)
FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia)
real-time PCR (kvantitatívna polymerázová reťazová reakcia v reálnom čase)

Tieto technológie umožňujú súčasnú analýzu molekulárnych biomarkerov, ktoré v kombinácii s histopatologickými nálezmi poskytujú komplexný obraz ochorenia a prispievajú k efektívnejšiemu klinickému manažmentu každého pacienta.

Ako si objednať vyšetrenie?

Tím zákazníckej podpory spoločnosti Genekor vám rád odpovie na všetky otázky týkajúce sa poskytovaných služieb. Ak máte záujem o niektoré z vyšetrení spoločnosti Genekor, kontaktujte nás priamo.

Na realizáciu vyšetrenia je potrebné vyplniť a odoslať informovaný súhlas pacienta.