Clinical Exome

Clinkor®

Test Clinkor® je založen na analýze více než 5 000 klinicky významných genů, které jsou spojovány s dědičnými chorobami. Tento test může mít v případech vzácných onemocnění nebo v případech blíže neurčených fenotypů značnou diagnostickou hodnotu.

Kdy se v rámci diagnostiky doporučuje provedení testu Clinkor®?

Když fenotyp nebo údaje z rodinné anamnézy silně naznačují genetickou etiologii, ale fenotyp neodpovídá specifickému onemocnění, pro které je na klinickém základě k dispozici genetický test zaměřený na konkrétní gen.
Pokud pacient má definovanou genetickou poruchu, která vykazuje vysoký stupeň genetické heterogenity, takže multigenová analýza je praktičtějším přístupem.
Pokud se u pacienta uvažuje o možné genetické poruše, ale specifické genetické testy, které jsou k dispozici, nestanovily žádnou diagnózu pro fenotyp tohoto pacienta.
V případě příbuzných prvního stupně pacienta, u kterého byla diagnóza stanovena na základě klinicky zaměřeného vyšetření exomu (Clinical Exom).

Technické informace

Klinicky orientované vyšetření exomu se provádí pomocí speciální technologie zvané sekvenování nové generace (NGS). Vzorek DNA se získá buď ze vzorku krve nebo slin konkrétního pacienta. Tato DNA je poté porovnána s referenčním vzorkem (vzorkem, který představuje „normální“ sekvenci lidské DNA) s cílem najít jakékoli rozdíly mezi DNA vyšetřovaného pacienta a referenční DNA. Pokud se zjistí rozdíly, jsou vyhodnoceny našimi odbornými laboratorními genetiky ve spolupráci s vaším lékařem tak, aby byla možné nálezy klasifikovat a určit jejich patogenezi.

Test se provádí z krve a vyžaduje 2 zkumavky EDTA

Často kladené dotazy

Za kolik dní budou výsledky k dispozici?: Výsledky jsou k dispozici do 25 pracovních dnů.
Jaký typ vzorku je pro test vyžadován?: Jsou vyžadovány 2 EDTA odběrové zkumavky s krví pacienta.
Je test hrazen nějakým veřejným/soukromým pojištěním?: Pro informace o tom, jak je test hrazen se obraťte na oddělení služeb pro zákazníky společnosti Genekor.
Jak provedu platbu za provedený test?: Platbu lze provést bankovním převodem nebo debetní/kreditní kartou
Jak odešlu vzorek a jak obdržím výsledky?: Pokud jde o doručení a přijetí vzorku, obraťte se prosím na sekretariát společnosti Genekor. Výsledky budou zaslány vašemu lékaři a vám prostřednictvím e-mailu.

Jak si test objednat?

Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu:

FORMULÁŘ INFORMOVANÉHO SOUHLASU