Clinkor®

Clinkor®

Testul Clinkor® se bazează pe analiza a peste 5 mii de gene importante din punct de vedere clinic, care au fost asociate cu boli ereditare. Acest test poate avea o valoare majoră de diagnostic în cazurile bolilor rare sau în cazul fenotipurilor nedeterminate.

Când este recomandat testul Clinkor® în diagnostic?

• Fenotipul sau istoricul familial implică o etiologie genetică, dar fenotipul nu corespunde unei anumite boli pentru care este disponibil clinic un test genetic vizând o genă particulară.
• Pacientul are o boală genetică cu grad ridicat de eterogenitate genetică pentru care analiza multigenică reprezintă o abordare mai practică.
• Pacientul are o posibilă boală genetică, dar testele genetice specifice disponibile nu au permis diagnosticarea acestui fenotip.
• Rude de gradul I a unui pacient diagnosticat cu metoda Clinical Exome.

Informații de ordin tehnic

Testul Clinical Exome este efectuat utilizând o tehnologie specială numită secvențiere de ultimă generație (Next Generation Sequencing, (NGS)). Se recoltează material ADN dintr-o probă de sânge pusă la dispoziție de un pacient. DN-ul pacientului este apoi comparat cu o secvență de referință (reprezentând o secvență normală de ADN uman) în încercarea de a identifica orice diferențe dintre ADN-ul pacientului și ADN-ul de referință. Dacă există diferențe, acestea sunt analizate de către specialiştii laboratorului nostru de genetică și de către medicul dumneavoastră pentru a se clasifica rezultatele și a determina patogeneza acestora.

Testul se efectuează pe probă de sânge și necesită 2 eprubete EDTA

Cum se comandă testul

Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.