Clinkor®

Clinkor®-i test põhineb enam kui 5000 kliiniliselt olulise geeni analüüsil, mida on seostatud pärilike haigustega. See test võib olla suure diagnostilise väärtusega harvikhaiguste või määratlemata fenotüüpide korral.

Millal soovitatakse Clinkor®-i testi diagnoosimiseks?

Fenotüübi või suguvõsa anamneesi andmed viitavad tugevalt geneetilist etioloogiat, kuid fenotüüp ei vasta konkreetsele häirele, mille konkreetsele geenile suunatud test on kliiniliselt kättesaadav.
Patsiendil esineb suure geneetilise heterogeensusega kindlaksmääratud geneetiline häire, mille puhul on mitme geeni analüüs praktilisem.
Patsiendil on võimalik geneetiline häire, kuid kättesaadavad spetsiifilised geneetilised testid ei ole sellele fenotüübile diagnoosi andnud.
Esimese astme sugulastel diagnoos kliinilise eksoomi meetodil.

Tehnilised andmed

Kogu eksoomi sekveneerimine toimub spetsiaalse tehnoloogia abil, mida nimetatakse järgmise põlvkonna sekveneerimiseks (NGS). DNA proov kogutakse patsiendi antud vereproovist. Seejärel võrreldakse patsiendi DNA-d referentsjärjestusega (mis esindab inimese DNA „normaalset“ järjestust), et teha kindlaks kõik erinevused patsiendi DNA ja referents-DNA vahel. Erinevuste korral vaatavad need läbi meie ekspertidest laborigeneetikud ja teie arst, et klassifitseerida leiud ning määrata nende patogenees.

Test tehakse verest ja selleks on vaja kaht EDTA-ga katsutit.

Korduma kippuvad küsimused

Tulemused saabuvad 25 tööpäeva jooksul.: Tulemused saabuvad 25 tööpäeva jooksul.
Millist proovimaterjali on testi jaoks vaja?: Vajalik on kaht EDTA-ga katsutit patsiendi vereprooviga.
Kas testi kulud katab riiklik ravikindlustus või erakindlustus?: Kulude katmise ja sellega seotud teabe saamiseks võtke ühendust sekretariaadiga siin.
Kuidas ma tasuda saan?: Arve tasutakse pangaülekandega või krediit- või deebetkaarti kasutades.
Kuidas ma proovi saadan ja tulemused kätte saan?: Proovi kättesaamise osas võtke ühendust sekretariaadiga. Tulemusi jagatakse teie arsti ja teiega e-posti teel.

Kuidas testi tellida?

Meie klienditeeninduse meeskond vastab teie küsimustele seoses Genekori pakutavate teenustega. Palun võtke meiega ühendust, kui soovite Genekori teste tellida. *Testi läbiviimiseks peate täitma ja saatma nõusoleku vormi, mille leiate allolevalt lingilt.

NÕUSOLEKU VORM