Clinkor®

Η εξέταση Clinkor® (Clinical Exome) βασίζεται στην ανάλυση πάνω από 5 χιλιάδων κλινικά σημαντικών γονιδίων, τα οποία έχουν συσχετιστεί με κληρονομικά νοσήματα. H συγκεκριμένη εξέταση μπορεί να έχει μεγάλη διαγνωστική αξία σε περιπτώσεις σπάνιων νοσημάτων ή σε περιπτώσεις ασαφών φαινοτύπων.

Πότε συστήνεται η εξέταση Clinkor® στη διάγνωση;

Τα δεδομένα φαινοτύπου ή οικογενειακού ιστορικού εμπλέκουν έντονα μια γενετική αιτιολογία, αλλά ο φαινότυπος δεν αντιστοιχεί σε μια συγκεκριμένη διαταραχή για την οποία μια γενετική δοκιμή που στοχεύει ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι διαθέσιμη σε κλινική βάση.
Ένας ασθενής παρουσιάζει μια καθορισμένη γενετική διαταραχή που καταδεικνύει υψηλό βαθμό γενετικής ετερογένειας, καθιστώντας την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα μια πιο πρακτική προσέγγιση.
Ένας ασθενής παρουσιάζει μια πιθανή γενετική διαταραχή, αλλά συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που διατίθενται για αυτόν τον φαινότυπο δεν έχουν καταλήξει σε διάγνωση.
Συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενούς διαγνωσμένου με τη μέθοδο Clinical Exome.

Tεχνικές Πληροφορίες

Το Clinical Exome πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ειδική τεχνολογία που ονομάζεται αλληλουχηση επόμενης γενιάς (NGS). Ένα δείγμα DNA συλλέγεται από δείγμα αίματος που δίνεται από τον ασθενή. Στη συνέχεια, το DNA του ασθενούς συγκρίνεται με μία αλληλουχία αναφοράς (που αντιπροσωπεύει την «φυσιολογική» αλληλουχία του ανθρώπινου DNA) σε μια προσπάθεια να βρεθούν τυχόν διαφορές μεταξύ του DNA του ασθενούς και του DNA αναφοράς. Εάν υπάρχουν διαφορές, εξετάζονται από τους ειδικούς εργαστηριακούς γενετιστές μας και τον ιατρό σας για την κατηγοριοποίηση των ευρημάτων και καθορισμό της παθογένειάς τους (όχι γιατρό).

Η εξέταση πραγματοποιείται σε αίμα και χρειάζονται 2 φιαλίδια EDTA

Συχνές Ερωτήσεις

Σε πόσες μέρες είναι έτοιμα τα αποτελέσματα: Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 25 εργάσιμες ημέρες.
Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ: Θα χρειαστεί 2 φιαλίδια EDTA με αίμα από τον/τη ασθενή.
Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;: Σχετικά με την κάλυψη του κόστους και πληροφορίες για αυτό επικοινωνήστε με τη γραμματεία εδώ.
Πώς πληρώνω το τεστ: Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα
Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα: Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

ΕΝΤΥΠΟ ΣΥΝΑΙΝΕΣΗΣ