HerediGENE®

HerediGENE® este un test de diagnosticare multi-gene pentru cancerul ereditar, care analizează 52 de gene, inclusiv BRCA1 și BRCA2, care sunt implicate în riscul crescut de cancer mamar, ovarian, de prostată, colorectal și alte tipuri de cancer ereditar.

Poate fi utilizat ca instrument de prevenție. Persoanele diagnosticate cu o mutație patogenă pot opta pentru intervenţii chirurgicale şi farmacologice profilactice, reducând astfel substanțial probabilitatea apariţiei tipului respectiv de cancer.
Oferă informații medicului privind tratamentul farmaceutic și chirurgical personalizat pentru pacienții lor.
Poate fi utilizat pentru identificarea membrilor familiei cu risc de cancer.

Cine ar trebui să facă testarea genetică pentru cancer ereditar

Toate persoanele cu cancer mamar, conform ghidurilor internaţionale (Societatea Americană pentru Chirurgie Mamară)
Persoanele cu orice tip de cancer la o vârstă precoce
Persoanele cu cancer mamar și/sau ovarian bilateral
Persoanele cu același tip de cancer care a afectat rude apropiate și cu incidență de cancer la multiple generații din familie
Persoane cu tumori rare la orice vârstă
Persoane cu rude de gradul I care au avut cancer la o vârstă precoce sau care prezintă mutații genice cunoscute.
Persoane care au dezvoltat sute sau mii de polipi
Bărbați cu cancer mamar

Tipuri de cancer
Mamar, colorectal, de prostată, pancreatic, ovarian, gastric, melanom, tiroidian, renal, endometrial

Sindroame neoplazice
Sindrom ereditar de cancer mamar și ovarian, sindrom Lynch, sindrom Cowden, sindrom Li-Fraumeni, sindrom Peutz-Jeghers, polipoza adenomatoasă familială, sindrom Von-Hippel Lindau, neoplazie endocrină multiplă, altele.

Specificații ale testului

O persoană cu o mutație patogenă moștenită are risc crescut de dezvoltare a anumitor tipuri de cancer.Prin urmare, profilulgenetic oferă informații importante pentru tratamentul paciențilorșigestionarea lor și a familiilor lor.

HerediGENE®analizează 52 de geneimplicate în susceptibilitatea la cancer, dintre care 21 sunt asociate cu recombinarea omologă.

Ajută medicii să aleagă cel mai bun plan farmaceutic și chirurgical pentru pacienți.
Identifică membrii familiei cu risc crescut de apariţie a cancerului.
Identifică persoanele care nu prezintă mutație patogenă, eliberându-le de stresul psihologic al unui posibil cancer ereditar.

Utilitatea HerediGENE

Testul HerediGENE® este conceput pentru a asigura o sensibilitate și o acuratețe maxime. Analiza prin secvențiere de generaţia următoare (NGS) a 52 de gene, dintre care majoritatea sunt incluse în ghiduri, iar 21 sunt implicate în recombinarea omologă.
Multe gene sunt analizate simultan utilizând doar o cantitate mică de sânge sau salivă într-o perioadă scurtă de timp și cu un cost redus.
Asistenţă continuă oferită medicului și pacientului de către echipa noastră științifică cu experiență.
Se oferă consiliere genetică gratuită. Anamneză medicală familială detaliată și consiliere genetică înainte, în timpul și după examinare.

Testul HerediGENE® analizează următoarele gene:

Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Prostate	HRD	Associated Syndrome
APC		APC		APC			APC			Familial adenomatous polyposis
	ATM	ATM	ATM					ATM	ATM	Ataxia-Telangiectasia (recessive)
								ATR	ATR
AXIN2										Polyposis/Oligontia
BAP1					BAP1		BAP1		BAP1
	BARD1		BARD1						BARD1
BLM	BLM				BLM					Bloom syndrome (recessive)
BMPR1A				BMPR1A						Juvenile Polyposis Syndrome
	BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1			BRCA1	BRCA1	Heriditary breast and ovarian cancer
	BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2			BRCA2	BRCA2	Fanconi anemia, Medulloblastoma, Glioma susceptibility, Pancreatic cancer, Wilms tumor, Breast-ovarian cancer, familial
	BRIP1		BRIP1						BRIP1	Fanconi anemia, FA-3 (recessive)
	CDH1			CDH1						Hereditary diffuse gastric cancer
					CDK4
		CDKN2A			CDKN2A					Familial Atypical Mole- Malignant Melanoma syndrome (FAMMM)
CHEK2	CHEK2							CHEK2	CHEK2
EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM				Lynch Syndrome
								FAM175A	FAM175A
									FANCA	Fanconi anemia FA-O (recessive)
									FANCL	Fanconi anemia FA-L (recessive)
									FANCM	Fanconi anemia FA-M (recessive)
GALNT12
								GEN1	GEN1
								HOXB13
							MEN1			Multiple endocrine neoplasia Type 1
					MIFT		MIFT
MLH1		MLH1	MLH1			MLH1		MLH1		Lynch Syndrome, Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome recessive
MSH2		MSH2	MSH2			MSH2		MSH2		Lynch Syndrome
MSH3										Adenomatous Polyposis (recessive)
MSH6		MSH6				MSH6		MSH6		Lynch Syndrome
MUTYH										MUTYH-associated polyposis
	NBN									Nijmegen breakage syndrome
	NF1	NF1		NF1			NF1			Neurofibromatosis Type 1
							NF2			Neurofibromatosis
NTHL1										Adenomatous polyposis
	PALB2	PALB2	PALB2							Fanconi anemia FA-0 (recessive)
PMS2						PMS2		PMS2		Lynch Syndrome
POLE										Adenomatous polyposis
POLD1										Adenomatous polyposis

PTEN	PTEN					PTEN	PTEN	PTEN		Cowden
	RAD50								RAD50	Nijmegen breakage syndrome-like disorder
									RAD51B
	RAD51C		RAD51C						RAD51C	Fanconi anemia FA-0 (recessive)
	RAD51D		RAD51D						RAD51D	Fanconi anemia (recessive)
							RET			Multiple endocrine neoplasia Type 2
RNF43										Serrated polyposis syndrome
RPS20
SMAD4				SMAD4						Juvenile Polyposis / HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)
			SMARCA4							D small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOHT) AD rhadbold tumor predisposition syndrome type 2 (RTPS2)
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11				Peutz-Jeghers syndrome
TP53	TP53	TP53		TP53	TP53					Li-Fraumeni Syndrome
							VHL			Von Hippel-Lindau disease

Întrebări frecvente

Pentru ce tipuri de cancer se efectuează?

Testul vizează în general apariția cancerului mamar, ovarian, de prostată, colorectal, pancreatic, renal, gastric, tiroidian și melanom.

Sunt incluse genele BRCA1/2?

Da, genele BRCA1/2 sunt incluse pe lângă cele 50 de gene indicate în tabel.

Dacă se depistează o mutație patogenă, este recomandat să fie testați toți membrii familiei ?

Rezultatele testului sunt utile pentru întreaga familie, deoarece este suficient ca o persoană să moștenească o mutație de la un părinte pentru a avea un risc crescut de apariţie a cancerului. Un copil cu un părinte purtător al unei mutaţii are o probabilitate de 50% de a moșteni mutația. Riscul de apariţie a mutaţiei este prezent şi la rudele mai îndepărtate. Potenţialii purtători ai mutației genetice moștenite pot fi identificate prin efectuarea testării genetică. Este important de remarcat că sindroamele de susceptibilitate ereditară la cancer pot fi asociate cu diferite tipuri de cancer. Prin urmare o mutație detectată în proba pentru cancerul mamar sau ovarian se poate asocia cu un risc crescut de cancer pancreatic sau de prostată.

În cât timp sunt gata rezultatele?

Rezultatele vor fi disponibile în 15 zile lucrătoare.

Ce fel de probă este necesară pentru test?

Sânge integral periferic în eprubete cu EDTA (2 eprubete) sau salivă într-un kit special pus la dispoziție de compania noastră.

Se efectuează recoltarea de sânge la unitățile Genekor?

Nu, compania nu efectuează recoltare de sânge, trebuie să ne contactați la numărul de telefon 210-6032138 și vă vom ghida.

Este costul testului acoperit de asigurarea medicală de stat/privată?

For cost coverage, please contact the secretariat here.

.

.
.
.
.

Cum efectuez plata pentru test?

Plata se poate face prin transfer sau card de debit/credit

Cum trimit proba și cum primesc rezultatele?

În ceea ce privește trimiterea probei, vă rugăm să contactați departamentul de relații cu clienți. Rezultatele sunt trimise medicului dumneavoastră și dumneavoastră prin e-mail.

Cum se comandă testul

Echipa noastră de relații cu clienții vă va răspunde la întrebări legate de serviciile puse la dispoziție de Genekor. Dacă doriți să comandați vreun test pe care îl efectuează Genekor, vă rugăm să ne contactați direct.

*Pentru a finaliza testul, vi se cere să completați și să trimiteți Formularul de consimțământ pe care îl veți găsi pe linkul de mai jos.